L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique qui affaiblit les muscles dans tout le corps. Cela rend difficile de bouger, d'avaler et, dans certains cas, de respirer.
La SMA est causée par une mutation génétique transmise des parents aux enfants. Si vous êtes enceinte et que vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de SMA, votre médecin pourrait vous encourager à envisager des tests génétiques prénataux.
Faire des tests génétiques pendant la grossesse peut être stressant. Votre médecin et un conseiller en génétique peuvent vous aider à comprendre vos options de test afin que vous puissiez prendre les décisions qui vous conviennent.
Quand devriez-vous envisager de tester?
Si vous êtes enceinte, vous pouvez décider de subir un test prénatal pour l'ASM si:
- vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de SMA
- vous ou votre partenaire êtes un porteur connu du gène SMA
- les tests de dépistage précoce de la grossesse montrent que vos chances d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique sont plus élevées que la moyenne
La décision de subir des tests génétiques est une décision personnelle. Vous pouvez décider de ne pas faire de tests génétiques, même si la SMA fonctionne dans votre famille.
Quels types de tests sont utilisés?
Si vous décidez de passer un test génétique prénatal pour la SMA, le type de test dépendra du stade de votre grossesse.
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test effectué entre 10 et 13 semaines de grossesse. Si vous obtenez ce test, un échantillon d'ADN sera prélevé sur votre placenta. Le placenta est un organe présent uniquement pendant la grossesse et fournit au fœtus des nutriments.
L'amniocentèse est un test effectué entre 14 et 20 semaines de grossesse. Si vous obtenez ce test, un échantillon d'ADN sera prélevé du liquide amniotique dans votre utérus. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure le fœtus.
Une fois l'échantillon d'ADN prélevé, il sera testé dans un laboratoire pour savoir si le fœtus possède le gène de la SMA. Puisque CVS est fait plus tôt dans la grossesse, vous obtiendrez les résultats à un stade plus précoce de votre grossesse.
Si les résultats du test montrent que votre enfant est susceptible d'avoir les effets de l'AMS, votre médecin peut vous aider à comprendre vos options pour aller de l'avant. Certaines personnes décident de poursuivre la grossesse et d'explorer les options de traitement, tandis que d'autres peuvent décider de mettre fin à la grossesse.
Comment les tests sont-ils effectués?
Si vous décidez de subir un CVS, votre médecin peut utiliser l'une des deux méthodes suivantes.
La première méthode est connue sous le nom de CVS transabdominale. Dans cette approche, un professionnel de la santé insère une fine aiguille dans votre abdomen pour prélever un échantillon de votre placenta à des fins de test. Ils peuvent utiliser un anesthésique local pour réduire l'inconfort.
L'autre option est le CVS transcervical. Dans cette approche, un professionnel de la santé place un tube fin dans votre vagin et votre col de l'utérus pour atteindre votre placenta. Ils utilisent le tube pour prélever un petit échantillon du placenta pour le test.
Si vous décidez de vous faire tester par amniocentèse, un professionnel de la santé insérera une longue aiguille fine à travers votre ventre dans le sac amniotique qui entoure le fœtus. Ils utiliseront cette aiguille pour prélever un échantillon de liquide amniotique.
Pour le CVS et l'amniocentèse, l'imagerie par ultrasons est utilisée tout au long de la procédure pour s'assurer qu'elle est effectuée en toute sécurité et avec précision.
Y a-t-il des risques à faire effectuer ces tests?
Obtenir l'un de ces tests prénatals invasifs pour l'AMS peut augmenter votre risque de fausse couche. Avec CVS, il y a 1 chance sur 100 de faire une fausse couche. Avec l'amniocentèse, le risque de fausse couche est inférieur à 1 sur 200.
Il est courant d'avoir des crampes ou de l'inconfort pendant la procédure et pendant quelques heures après. Vous voudrez peut-être que quelqu'un vous accompagne et vous ramène à la maison après l'intervention.
Votre équipe de soins peut vous aider à décider si les risques des tests l'emportent sur les avantages potentiels.
La génétique de SMA
La SMA est une maladie génétique récessive. Cela signifie que la condition ne survient que chez les enfants qui ont deux copies du gène affecté. Le gène SMN1 code pour la protéine SMN. Si les deux copies de ce gène sont défectueuses, l'enfant aura une SMA. Si une seule copie est défectueuse, l'enfant sera porteur, mais ne développera pas la condition.
Le gène SMN2 code également pour certaines protéines SMN, mais pas autant de cette protéine que le corps en a besoin. Les gens ont plus d'une copie du gène SMN2, mais tout le monde n'a pas le même nombre de copies. Plus de copies du gène SMN2 sain sont en corrélation avec une SMA moins sévère, et moins de copies sont corrélées avec une SMA plus sévère.
Dans presque tous les cas, les enfants atteints de SMA ont hérité de copies du gène affecté des deux parents. Dans de très rares cas, les enfants atteints de SMA ont hérité d'une copie du gène affecté et ont une mutation spontanée dans l'autre copie.
Cela signifie que si un seul parent porte le gène de la SMA, son enfant pourrait également le porter - mais il y a très peu de chances que son enfant développe une SMA.
Si les deux partenaires sont porteurs du gène affecté, il y a:
- 25% de chances que les deux transmettent le gène lors d'une grossesse
- 50% de chances qu'un seul d'entre eux transmette le gène au cours d'une grossesse
- 25% de chances qu'aucun d'entre eux ne transmette le gène lors d'une grossesse
Si vous et votre partenaire portez tous les deux le gène de la SMA, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances de le transmettre.
Types de SMA et options de traitement
La SMA est classée en fonction de l'âge d'apparition et de la gravité des symptômes.
SMA type 0
Il s'agit du type de SMA le plus précoce et le plus grave. On l'appelle aussi parfois SMA prénatale.
Dans ce type de SMA, une diminution des mouvements fœtaux est généralement observée pendant la grossesse. Les bébés nés avec un SMA de type 0 ont une faiblesse musculaire sévère et des difficultés à respirer.
Les bébés atteints de ce type de SMA ne vivent généralement pas au-delà de 6 mois.
SMA type 1
Il s'agit du type de SMA le plus courant, selon la référence génétique de la bibliothèque nationale américaine de médecine. Elle est également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann.
Chez les bébés nés avec un SMA de type 1, les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 6 mois. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire sévère et, dans de nombreux cas, des difficultés à respirer et à avaler.
SMA type 2
Ce type de SMA est généralement diagnostiqué entre l'âge de 6 mois et 2 ans.
Les enfants atteints de SMA de type 2 peuvent être capables de s'asseoir mais pas de marcher.
SMA type 3
Cette forme de SMA est généralement diagnostiquée entre 3 et 18 ans.
Certains enfants atteints de ce type de SMA apprennent à marcher, mais ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant à mesure que la maladie progresse.
SMA type 4
Ce type de SMA n'est pas très courant.
Il provoque des symptômes plus légers qui n'apparaissent généralement qu'à l'âge adulte. Les symptômes courants comprennent des tremblements et une faiblesse musculaire.
Les personnes atteintes de ce type de SMA restent souvent mobiles pendant de nombreuses années.
Options de traitement
Pour tous les types de SMA, le traitement implique généralement une approche multidisciplinaire avec des professionnels de santé ayant une formation spécialisée. Le traitement des bébés atteints de SMA peut inclure des thérapies de soutien pour aider à la respiration, à la nutrition et à d'autres besoins.
La Food and Drug Administration (FDA) a également récemment approuvé deux thérapies ciblées pour traiter la SMA:
Nusinersen (Spinraza) est approuvé pour les enfants et les adultes atteints de SMA. Dans les essais cliniques, il a été utilisé chez des bébés aussi jeunes que 8 jours
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) est une thérapie génique approuvée pour une utilisation chez les nourrissons atteints de SMA de moins de 2 ans
Ces traitements sont nouveaux et la recherche est en cours, mais ils pourraient changer les perspectives à long terme des personnes nées avec une SMA.
Décider de passer un test prénatal
La décision de se soumettre ou non à un test prénatal de l'AMS est personnelle et peut être difficile pour certains. Vous pouvez choisir de ne pas faire de tests, si c'est ce que vous préférez.
Il peut être utile de rencontrer un conseiller en génétique pendant que vous travaillez sur votre décision sur le processus de test. Un conseiller en génétique est un expert du risque et des tests de maladies génétiques.
Il peut également être utile de parler à un conseiller en santé mentale, qui pourra vous apporter, à vous et à votre famille, un soutien pendant cette période.
Les plats à emporter
Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de SMA ou si vous êtes un porteur connu du gène de la SMA, vous pouvez envisager de subir un test prénatal.
Cela peut être un processus émotionnel. Un conseiller en génétique et d'autres professionnels de la santé peuvent vous aider à connaître vos options et à prendre les décisions qui vous conviennent le mieux.
