Traitements De L'atrophie Musculaire Spinale: Thérapies Ciblées Et Plus

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui provoque la faiblesse et l'émaciation des muscles. La plupart des types de SMA sont diagnostiqués chez les bébés ou les jeunes enfants.

Le SMA peut provoquer des déformations articulaires, des difficultés d'alimentation et des problèmes respiratoires potentiellement mortels. Les enfants et les adultes atteints de SMA peuvent avoir des difficultés à s'asseoir, à se tenir debout, à marcher ou à effectuer d'autres activités sans aide.

Il n'existe actuellement aucun remède connu pour la SMA. Cependant, de nouvelles thérapies ciblées peuvent aider à améliorer les perspectives des enfants et des adultes atteints de SMA. Une thérapie de soutien est également disponible pour aider à gérer les symptômes et les complications potentielles.

Prenez un moment pour en savoir plus sur les options de traitement pour l'AMS.

Soins multidisciplinaires

La SMA peut affecter le corps de votre enfant de différentes manières. Pour gérer leurs besoins de soutien variés, il est essentiel de constituer une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé.

Des bilans de santé réguliers permettront à l'équipe de santé de votre enfant de surveiller son état et d'évaluer le fonctionnement de son plan de traitement.

Ils peuvent recommander des changements au plan de traitement de votre enfant si votre enfant développe des symptômes nouveaux ou aggravés. Ils peuvent également recommander des changements si de nouveaux traitements deviennent disponibles.

Thérapies ciblées

Pour traiter les causes sous-jacentes de la SMA, la Food and Drug Administration (FDA) a récemment approuvé deux thérapies ciblées:

nusinersen (Spinraza), qui est approuvé pour traiter la SMA chez les enfants et les adultes
onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma), qui est approuvé pour traiter l'AMS chez les enfants de moins de 2 ans

Ces traitements sont relativement nouveaux, de sorte que les experts ne savent pas encore quels peuvent être les effets à long terme de l'utilisation de ces traitements. Des études suggèrent qu'ils peuvent limiter ou ralentir considérablement la progression de la SMA.

Spinraza

Spinraza est un type de médicament conçu pour stimuler la production d'une protéine importante, connue sous le nom de protéine de neurone moteur capteur (SMN). Les personnes atteintes de SMA ne produisent pas suffisamment de cette protéine par elles-mêmes.

La FDA a approuvé le traitement sur la base d'études cliniques qui suggèrent que les nourrissons et les enfants qui reçoivent le traitement peuvent avoir des jalons moteurs améliorés, tels que ramper, s'asseoir, rouler, se tenir debout ou marcher.

Si le médecin de votre enfant vous prescrit Spinraza, il injectera le médicament dans le liquide entourant la moelle épinière de votre enfant. Ils commenceront par administrer quatre doses du médicament au cours des deux premiers mois de traitement. Après cela, ils administreront une dose tous les 4 mois.

Les effets secondaires potentiels du médicament comprennent:

risque accru d'infection respiratoire
risque accru de complications hémorragiques
lésions rénales
constipation
vomissement
mal de crâne
mal au dos
fièvre

Bien que des effets secondaires soient possibles, gardez à l'esprit que le fournisseur de soins de santé de votre enfant ne recommandera le médicament que s'il croit que les avantages l'emportent sur le risque d'effets secondaires.

Zolgensma

Zolgensma est un type de thérapie génique, dans lequel un virus modifié est utilisé pour délivrer un gène SMN1 fonctionnel aux cellules nerveuses. Les personnes atteintes de SMA n'ont pas ce gène fonctionnel.

La FDA a approuvé le médicament sur la base d'essais cliniques impliquant uniquement des nourrissons atteints de SMA de moins de 2 ans. Les participants aux essais ont montré des améliorations significatives dans les étapes du développement, telles que le contrôle de la tête et la capacité de s'asseoir sans soutien, par rapport à ce à quoi on pourrait s'attendre pour les patients qui n'ont pas reçu de traitement.

Zolgensma est un traitement unique administré par perfusion intraveineuse (IV).

Les effets secondaires potentiels comprennent:

vomissement
augmentation des enzymes hépatiques
lésions hépatiques graves
augmentation des marqueurs des lésions du muscle cardiaque

Si le médecin de votre enfant vous prescrit Zolgensma, il devra demander des tests pour surveiller la santé hépatique de votre enfant avant, pendant et après le traitement. Ils peuvent également fournir plus d'informations sur les bénéfices et les risques du traitement.

Traitements expérimentaux

Les scientifiques étudient plusieurs autres traitements potentiels pour la SMA, notamment:

risdiplam
branaplam
reldesemtiv
SRK-015

La FDA n'a pas encore approuvé ces traitements expérimentaux. Cependant, il est possible que l'organisation approuve un ou plusieurs de ces traitements à l'avenir.

Si vous souhaitez en savoir plus sur les options expérimentales, parlez au médecin de votre enfant des essais cliniques. Votre équipe de soins pourra peut-être vous donner plus d'informations sur la possibilité pour votre enfant de participer à un essai clinique, ainsi que sur les avantages et les risques potentiels.

Thérapies de soutien

En plus d'une thérapie ciblée pour traiter l'AMS, le médecin de votre enfant peut recommander d'autres traitements pour aider à gérer les symptômes ou les complications potentielles.

Santé respiratoire

Les enfants atteints de SMA ont tendance à avoir des muscles respiratoires faibles, ce qui rend la respiration plus difficile. Beaucoup développent également des déformations des côtes, qui peuvent aggraver les difficultés respiratoires.

Si votre enfant a de la difficulté à respirer profondément ou à tousser, cela augmente le risque de pneumonie. Il s'agit d'une infection pulmonaire potentiellement mortelle.

Pour aider à dégager les voies respiratoires de votre enfant et à soutenir sa respiration, son équipe de santé peut prescrire:

Physiothérapie thoracique manuelle. Un professionnel de la santé tape sur la poitrine de votre enfant et utilise d'autres techniques pour détacher et éliminer le mucus de ses voies respiratoires.
Aspiration oronasale. Un tube ou une seringue spécial est inséré dans le nez ou la bouche de votre enfant et utilisé pour éliminer le mucus de ses voies respiratoires.
Insufflation / exsufflation mécanique. Votre enfant est connecté à une machine spéciale qui simule une toux pour éliminer le mucus de ses voies respiratoires.
Ventilation mécanique. Un masque respiratoire ou un tube de trachéotomie est utilisé pour connecter votre enfant à une machine spéciale qui l'aide à respirer.

Il est également important de suivre le calendrier de vaccination recommandé de votre enfant pour réduire son risque d'infections, y compris la grippe et la pneumonie.

Santé nutritionnelle et digestive

La SMA peut rendre difficile la succion et la déglutition des enfants, ce qui peut limiter leur capacité à se nourrir. Cela peut conduire à une mauvaise croissance.

Les enfants et les adultes atteints de SMA peuvent également présenter des complications digestives, telles qu'une constipation chronique, un reflux gastro-œsophagien ou une vidange gastrique retardée.

Pour soutenir la santé nutritionnelle et digestive de votre enfant, son équipe de soins peut recommander:

changements à leur alimentation
suppléments vitaminiques ou minéraux
alimentation entérique, dans laquelle une sonde d'alimentation est utilisée pour administrer du liquide et de la nourriture à leur estomac
médicaments pour traiter la constipation, le reflux gastro-œsophagien ou d'autres problèmes digestifs

Les bébés et les jeunes enfants atteints de SMA risquent de souffrir d'insuffisance pondérale. D'un autre côté, les enfants plus âgés et les adultes atteints de SMA courent un risque de surpoids ou d'obésité en raison de faibles niveaux d'activité physique.

Si votre enfant est en surpoids, son équipe de soins peut recommander des changements à son alimentation ou à ses habitudes d'activité physique.

Santé des os et des articulations

Les enfants et les adultes atteints de SMA ont des muscles faibles. Cela peut limiter leurs mouvements et les exposer à un risque de complications articulaires, telles que:

un type de déformation articulaire connue sous le nom de contractures
courbure inhabituelle de la colonne vertébrale, connue sous le nom de scoliose
déformation de la cage thoracique
luxation de la hanche
fractures osseuses

Pour aider à soutenir et à étirer ses muscles et ses articulations, l'équipe de soins de votre enfant peut prescrire:

exercices de physiothérapie
attelles, accolades ou autres orthèses
autres dispositifs de soutien postural

Si votre enfant présente de graves déformations articulaires ou des fractures, il peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale.

À mesure que votre enfant grandit, il se peut qu'il ait besoin d'un fauteuil roulant ou d'un autre appareil fonctionnel pour l'aider à se déplacer.

Soutien affectif

Vivre avec un problème de santé grave peut être stressant pour les enfants, ainsi que pour leurs parents et autres soignants.

Si vous ou votre enfant souffrez d'anxiété, de dépression ou d'autres problèmes de santé mentale, informez votre médecin.

Ils peuvent vous orienter vers un spécialiste de la santé mentale pour des conseils ou un autre traitement. Ils peuvent également vous encourager à vous connecter avec un groupe de soutien pour les personnes vivant avec la SMA.

Les plats à emporter

Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède pour la SMA, il existe des traitements disponibles pour aider à ralentir le développement de la maladie, soulager les symptômes et gérer les complications potentielles.

Le plan de traitement recommandé par votre enfant dépendra de ses symptômes spécifiques et de ses besoins de soutien. Pour en savoir plus sur les traitements disponibles, parlez-en à leur équipe de soins.

Un traitement précoce est important pour promouvoir les meilleurs résultats possibles chez les personnes atteintes de SMA.