Bien qu'il n'y ait actuellement aucun remède contre l'atrophie musculaire spinale (SMA), des traitements et des thérapies sont disponibles. Cela signifie qu'il existe de nombreuses façons de se concentrer sur l'obtention de la meilleure qualité de vie possible. Les personnes atteintes de SMA comptent sur les options de traitement et de thérapie pour vivre de manière aussi confortable et productive que possible.
Mais avec autant de variations dans les symptômes et la gravité, comment savoir ce qui est le mieux pour vous ou votre proche? Vous trouverez ci-dessous quatre questions à poser à votre fournisseur de soins de santé pour vous aider à déterminer les bonnes options pour votre situation.
1. Quels types de thérapies de «qualité de vie» sont disponibles?
Il est important de pouvoir faire des choses qui vous plaisent et d'explorer des intérêts qui correspondent à vos capacités physiques. La faiblesse musculaire grave et l'atrophie causées par l'AMS n'affectent pas seulement la force physique. Ils peuvent également affecter gravement la capacité de respirer, d'avaler et parfois de parler.
Rester aussi actif que possible est d'une importance vitale pour ralentir la progression de la SMA et maintenir une qualité de vie élevée. La physiothérapie peut aider à la posture, prévenir l'immobilité des articulations et aider à maintenir la force. Les exercices d'étirement peuvent aider à réduire les spasmes et à améliorer l'amplitude des mouvements et la circulation. L'application de chaleur peut temporairement soulager la douleur et la raideur musculaires.
Au fur et à mesure que l'AMS progresse, des thérapies pour les problèmes d'élocution, de mastication et de déglutition sont disponibles. Les appareils fonctionnels peuvent aider une personne atteinte de SMA à marcher, à parler et à manger, ce qui peut lui permettre de conserver son indépendance.
2. Que peuvent faire les thérapies sur ordonnance pour moi?
Les douleurs musculaires et les spasmes, la diminution de l'amplitude des mouvements et les problèmes de mastication, de déglutition et de bave peuvent être traités avec des médicaments sur ordonnance.
L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux vous suggère de demander à votre fournisseur de soins de santé des relaxants musculaires comme le baclofène (Gablofen), la tizanidine (Zanaflex) et les benzodiazépines. La toxine botulique est parfois injectée directement dans les glandes salivaires pour les spasmes de la mâchoire ou la bave. Une salive excessive peut également être traitée avec de l'amitriptyline (Elavil), du glycopyrrolate (Robinul) et de l'atropine (Atropen).
La dépression et l'anxiété sont deux effets indirects communs avec la SMA. Parler à un conseiller ou à un thérapeute peut être un bon moyen de résoudre ces problèmes. Dans certains cas, un soutien approprié pour les médicaments sur ordonnance est une option.
3. J'ai entendu parler de plusieurs nouveaux traitements passionnants pour la SMA. Quels sont-ils et sont-ils disponibles pour moi?
Nusinersen (vendu sous le nom de marque Spinraza) a été le premier traitement SMA approuvé par la FDA. Ce n'est pas un remède pour la SMA, mais cela peut ralentir la maladie. Un article publié dans le New England Journal of Medicine rapporte qu'environ 40 pour cent de ceux qui ont pris ce médicament ont connu un ralentissement de la progression de la maladie. De nombreux participants ont également signalé une amélioration de la force musculaire grâce au médicament.
Onasemnogene abeparvovec (vendu sous le nom de marque Zolgensma) a été approuvé par la FDA en 2019. C'est une thérapie génique pour les enfants de moins de 2 ans. Il traite les types de SMA les plus courants. Les participants aux essais cliniques ont vu de meilleurs mouvements et fonctions musculaires et ont pu franchir des étapes telles que ramper et s'asseoir.
Spinraza et Zolgensma sont parmi les médicaments les plus chers de l'histoire. Cependant, vous pouvez vérifier auprès de votre assureur s'il couvre ces médicaments. Vous pourrez peut-être également recevoir une aide financière dans le cadre des programmes d'assistance aux patients des fabricants.
Les traitements initiaux de Spinraza sont au prix de 750 000 $. Les traitements ultérieurs peuvent représenter des centaines de milliers de dollars de plus. Une dose unique de Zolgensma coûte 2 125 000 dollars.
Votre professionnel de la santé doit vous aider à comprendre tous les avantages et risques potentiels associés à ces médicaments avant d'accepter le traitement.
4. Suis-je un bon candidat pour les essais cliniques?
De nombreuses personnes atteintes de SMA sont intéressées par des essais cliniques, espérant une amélioration de leur état ou même une guérison. Mais les essais cliniques sont souvent complexes et peuvent être moins utiles que les gens ne l'espèrent. Bien que l'objectif ultime soit toujours un traitement efficace disponible sur le marché libre, ce n'est pas le résultat pour la plupart des médicaments d'essai.
En fait, la plupart des médicaments d'essai ne reçoivent jamais l'approbation de la FDA. En 2016, une étude indépendante et validée a révélé une tendance surprenante: l'approbation de la FDA sur les médicaments à l'essai a considérablement diminué depuis 2004 à environ 10%. En d'autres termes, pour 100 médicaments soumis à approbation, 10 seulement réussissent le processus. Cela inclut les médicaments qui pourraient traiter la SMA. Selon l'organisation à but non lucratif Cure SMA, les principales raisons d'échec sont les problèmes de sécurité, le manque d'efficacité et les problèmes de fabrication.
La participation à un essai est une décision personnelle et vous devez peser soigneusement vos options par rapport aux risques. Votre professionnel de la santé peut vous aider à trouver toutes les études auxquelles vous êtes admissible, mais il est important de gérer vos attentes. Les essais ont un certain potentiel de hausse, mais il existe des risques pour la santé potentiellement inconnus. La plupart des gens ne voient pas de résultats significatifs.
Vous pouvez trouver un répertoire complet des essais américains actifs sur ClinicalTrials.gov.
Les plats à emporter
De nombreuses universités, hôpitaux, scientifiques en biotechnologie et sociétés pharmaceutiques commerciales recherchent activement de meilleures façons de traiter la SMA. D'ici là, comprendre vos options et faire des choix éclairés au sujet de votre traitement peuvent être des moyens puissants pour vous aider à gérer vos symptômes et à vivre votre meilleure vie.
