L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse. Il affecte les motoneurones de la moelle épinière, entraînant une faiblesse des muscles utilisés pour le mouvement. Dans la plupart des cas de SMA, les signes et symptômes sont présents à la naissance ou apparaissent dans les 2 premières années de vie.
Si votre bébé a une SMA, cela limitera sa force musculaire et sa capacité à bouger. Votre bébé peut également avoir des difficultés à respirer, à avaler et à s'alimenter.
Prenez un moment pour découvrir comment l'AMS peut affecter votre enfant, ainsi que certaines des options de traitement disponibles pour gérer cette affection.
Types et symptômes de SMA
La SMA est classée en cinq types, en fonction de l'âge d'apparition des symptômes et de la gravité de la maladie. Tous les types de SMA sont progressifs, ce qui signifie qu'ils ont tendance à s'aggraver avec le temps.
Type 0
Le SMA de type 0 est le type le plus rare et le plus grave.
Lorsqu'un bébé a une SMA de type 0, la maladie peut être détectée avant sa naissance, alors qu'il se développe encore dans l'utérus.
Les bébés nés avec un SMA de type 0 ont des muscles extrêmement faibles, y compris des muscles respiratoires faibles. Ils ont souvent du mal à respirer.
La plupart des nourrissons nés avec un SMA de type 0 ne survivent pas plus de 6 mois.
Type 1
La SMA de type 1 est également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann ou SMA infantile. C'est le type de SMA le plus courant, selon les National Institutes of Health (NIH).
Lorsqu'un bébé a un SMA de type 1, il présentera probablement des signes et des symptômes de la maladie à la naissance ou dans les 6 mois suivant la naissance.
Les enfants atteints de SMA de type 1 ne peuvent généralement pas contrôler les mouvements de leur tête, se retourner ou s'asseoir sans aide. Votre enfant peut également avoir de la difficulté à sucer ou à avaler.
Les enfants atteints de SMA de type 1 ont également tendance à avoir des muscles respiratoires faibles et une poitrine de forme anormale. Cela peut entraîner de graves difficultés respiratoires.
De nombreux enfants atteints de ce type de SMA ne survivent pas après la petite enfance. Cependant, de nouvelles thérapies ciblées peuvent aider à améliorer les perspectives des enfants atteints de cette maladie.
Type 2
La SMA de type 2 est également connue sous le nom de maladie de Dubowitz ou SMA intermédiaire.
Si votre bébé a une SMA de type 2, les signes et symptômes de la maladie apparaîtront probablement entre 6 et 18 mois.
Les enfants atteints de SMA de type 2 apprennent généralement à s'asseoir seuls. Cependant, leur force musculaire et leurs capacités motrices ont tendance à diminuer avec le temps. Finalement, ils ont souvent besoin de plus de soutien pour s'asseoir.
Les enfants atteints de ce type de SMA ne peuvent généralement pas apprendre à se tenir debout ou à marcher sans soutien. Ils développent souvent d'autres symptômes ou complications, tels que des tremblements dans les mains, une courbure inhabituelle de la colonne vertébrale et des difficultés respiratoires.
De nombreux enfants atteints de SMA de type 2 survivent jusqu'à la vingtaine ou la trentaine.
Types 3 et 4
Dans certains cas, les bébés naissent avec des types de SMA qui ne produisent des symptômes visibles que plus tard dans la vie.
La SMA de type 3 est également connue sous le nom de maladie de Kugelberg-Welander ou SMA légère. Il apparaît généralement après 18 mois.
La SMA de type 4 est également appelée SMA de l'adolescence ou de l'adulte. Il apparaît après l'enfance et a tendance à ne causer que des symptômes légers à modérés.
Les enfants et les adultes atteints d'AMS de type 3 ou 4 peuvent éprouver des difficultés à marcher ou à faire d'autres mouvements, mais ils ont tendance à avoir une espérance de vie normale.
Causes de la SMA
La SMA est causée par des mutations du gène SMN1. Le type et la gravité de la maladie sont également affectés par le nombre et les copies du gène SMN2 que possède un bébé.
Pour développer une SMA, votre bébé doit avoir deux copies affectées du gène SMN1. Dans la plupart des cas, les bébés héritent d'une copie affectée du gène de chaque parent.
Les gènes SMN1 et SMN2 donnent des instructions au corps sur la façon de produire un type de protéine connue sous le nom de protéine de neurone moteur de survie (SMN). La protéine SMN est essentielle à la santé des motoneurones, un type de cellule nerveuse qui transmet les signaux du cerveau et de la moelle épinière aux muscles.
Si votre bébé est atteint de SMA, son corps est incapable de produire correctement les protéines SMN. Cela provoque la mort des motoneurones dans leur corps. En conséquence, leur corps ne peut pas envoyer correctement les signaux moteurs de leur moelle épinière à leurs muscles, ce qui entraîne une faiblesse musculaire et éventuellement une fonte musculaire due à un manque d'utilisation.
Diagnostic de la SMA
Si votre bébé présente des signes ou des symptômes de SMA, son médecin peut demander des tests génétiques pour vérifier les mutations génétiques à l'origine de la maladie. Cela aidera leur médecin à savoir si les symptômes de votre enfant sont causés par l'AMS ou un autre trouble.
Dans certains cas, les mutations génétiques qui causent cette maladie sont trouvées avant que les symptômes ne se développent. Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de SMA, votre médecin peut recommander des tests génétiques pour votre enfant, même si votre enfant semble en bonne santé. Si votre enfant est testé positif pour les mutations génétiques, son médecin peut recommander de commencer un traitement immédiat pour la SMA.
En plus des tests génétiques, votre médecin peut demander une biopsie musculaire pour vérifier les muscles de votre enfant afin de détecter tout signe de maladie musculaire. Ils peuvent également commander un électromyogramme (EMG), un test qui leur permet de mesurer l'activité électrique des muscles.
Traitement de la SMA
Il n'existe actuellement aucun remède connu pour la SMA. Cependant, plusieurs traitements sont disponibles pour aider à ralentir la progression de la maladie, à soulager les symptômes et à gérer les complications potentielles.
Pour fournir le soutien dont votre bébé a besoin, son médecin devrait vous aider à constituer une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé. Des contrôles réguliers avec les membres de cette équipe sont essentiels pour gérer l'état de santé de votre enfant.
Dans le cadre de leur plan de traitement recommandé, l'équipe de santé de votre enfant peut recommander un ou plusieurs des éléments suivants:
- Thérapie ciblée. Pour aider à ralentir ou à limiter la progression de l'AMS, le médecin de votre enfant peut prescrire et administrer les médicaments injectables nusinersen (Spinraza) ou onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ces médicaments ciblent les causes sous-jacentes de la maladie.
- Thérapie respiratoire. Pour aider votre bébé à respirer, son équipe de santé peut vous prescrire une physiothérapie respiratoire, une ventilation mécanique ou d'autres traitements respiratoires.
- Thérapie nutritionnelle. Pour aider votre bébé à obtenir les nutriments et les calories dont il a besoin pour grandir, son médecin ou son diététiste peut recommander des suppléments nutritionnels ou une alimentation par sonde.
- Thérapie musculaire et articulaire. Pour aider à étirer ses muscles et ses articulations, l'équipe de santé de votre enfant peut lui prescrire des exercices de physiothérapie. Ils peuvent également recommander l'utilisation d'attelles, d'appareils orthopédiques ou d'autres dispositifs pour soutenir une posture saine et le positionnement des articulations.
- Médicaments. Pour traiter le reflux gastro-œsophagien, la constipation ou d'autres complications potentielles de l'AMS, l'équipe de santé de votre enfant peut vous prescrire un ou plusieurs médicaments.
À mesure que votre enfant grandit, ses besoins en matière de traitement changeront probablement. Par exemple, s'ils ont de graves déformations de la colonne vertébrale ou de la hanche, ils peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Si vous avez des difficultés émotionnelles à faire face à l'état de votre bébé, informez-en votre médecin. Ils peuvent recommander des conseils ou d'autres services de soutien.
Équipement bébé spécial
Le physiothérapeute, l'ergothérapeute ou d'autres membres de son équipe de santé de votre bébé peuvent vous encourager à investir dans un équipement spécial pour vous aider à prendre soin d'eux.
Par exemple, ils peuvent recommander:
- jouets légers
- équipement de bain spécial
- berceaux et poussettes adaptés
- oreillers moulés ou autres systèmes d'assise et supports posturaux
Conseil génétique
Si un membre de votre famille ou de la famille de votre partenaire souffre de SMA, votre médecin peut vous encourager, vous et votre partenaire, à suivre un conseil génétique.
Si vous envisagez d'avoir un bébé, un conseiller en génétique peut vous aider, vous et votre partenaire, à évaluer et à comprendre vos chances d'avoir un enfant atteint de SMA.
Si vous avez déjà un enfant atteint de SMA, un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer et à comprendre les chances que vous ayez un autre enfant atteint de cette maladie.
Si vous avez plusieurs enfants et que l'un d'eux reçoit un diagnostic de SMA, il est possible que leurs frères et sœurs soient également porteurs des gènes affectés. Un frère ou une sœur peut également être atteint de la maladie, mais ne présente pas de symptômes visibles.
Si votre médecin pense que l'un de vos enfants risque d'avoir une SMA, il peut demander des tests génétiques. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à améliorer les perspectives à long terme de votre enfant.
Les plats à emporter
Si votre enfant a une SMA, il est important de se faire aider par une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé. Ils peuvent vous aider à comprendre l'état de santé de votre enfant et les options de traitement.
En fonction de l'état de santé de votre enfant, son équipe de santé peut recommander un traitement avec une thérapie ciblée. Ils peuvent également recommander d'autres traitements ou modifications du mode de vie pour aider à gérer les symptômes et les complications potentielles de l'AMS.
Si vous avez du mal à faire face aux défis liés à la prise en charge d'un enfant atteint de SMA, informez votre médecin. Ils peuvent vous orienter vers un conseiller, un groupe de soutien ou d'autres sources de soutien. Le soutien émotionnel dont vous avez besoin peut vous permettre de mieux prendre soin de votre famille.
