L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique qui affecte 1 personne sur 6 000 à 10 000. Cela nuit à la capacité d'une personne à contrôler ses mouvements musculaires. Bien que toutes les personnes atteintes de SMA aient une mutation génétique, l'apparition, les symptômes et la progression de la maladie varient considérablement.
Pour cette raison, le SMA est souvent divisé en quatre types. D'autres formes rares de SMA sont causées par différentes mutations génétiques.
Lisez la suite pour en savoir plus sur les différents types de SMA.
Qu'est-ce qui cause la SMA?
Les quatre types de SMA résultent d'une carence en une protéine appelée SMN, qui signifie «survie du motoneurone». Les motoneurones sont des cellules nerveuses de la moelle épinière qui sont responsables d'envoyer des signaux à nos muscles.
Lorsqu'une mutation (erreur) se produit dans les deux copies du gène SMN1 (une sur chacune de vos deux copies du chromosome 5), cela conduit à une carence en protéine SMN. Si peu ou pas de protéine SMN est produite, cela entraîne des problèmes de fonction motrice.
Les gènes voisins de SMN1, appelés gènes SMN2, ont une structure similaire à celle des gènes SMN1. Ils peuvent parfois aider à compenser la carence en protéines SMN, mais le nombre de gènes SMN2 varie d'une personne à l'autre. Ainsi, le type de SMA dépend du nombre de gènes SMN2 qu'une personne doit aider à compenser sa mutation du gène SMN1. Si une personne atteinte de SMA liée au chromosome 5 possède plus de copies du gène SMN2, elle peut produire plus de protéines SMN actives. En retour, leur SMA sera plus doux avec une apparition plus tardive que quelqu'un qui a moins de copies du gène SMN2.
Type 1 SMA
La SMA de type 1 est également appelée SMA infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Habituellement, ce type est dû au fait de n'avoir que deux copies du gène SMN2, une sur chaque chromosome 5. Plus de la moitié des nouveaux diagnostics de SMA sont de type 1.
Quand les symptômes commencent
Les bébés atteints de SMA de type 1 commencent à montrer des symptômes dans les six premiers mois après la naissance.
Symptômes
Les symptômes de l'AMS de type 1 comprennent:
- bras et jambes faibles et souples (hypotonie)
- un faible cri
- problèmes de mouvement, de déglutition et de respiration
- une incapacité à lever la tête ou à s'asseoir sans soutien
Perspective
Les bébés atteints de SMA de type 1 ne survivaient pas plus de deux ans. Mais avec les nouvelles technologies et les progrès d'aujourd'hui, les enfants atteints de SMA de type 1 peuvent survivre pendant plusieurs années.
Type 2 SMA
Le SMA de type 2 est également appelé SMA intermédiaire. En général, les personnes atteintes de SMA de type 2 ont au moins trois gènes SMN2.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes de l'AMS de type 2 commencent généralement lorsqu'un bébé a entre 7 et 18 mois.
Symptômes
Les symptômes de l'AMS de type 2 ont tendance à être moins sévères que ceux de type 1. Ils comprennent:
- incapacité à se tenir debout tout seul
- bras et jambes faibles
- tremblements dans les doigts et les mains
- scoliose (colonne vertébrale courbée)
- faiblesse des muscles respiratoires
- difficulté à tousser
Perspective
La SMA de type 2 peut raccourcir l'espérance de vie, mais la plupart des personnes atteintes de SMA de type 2 survivent jusqu'à l'âge adulte et vivent longtemps. Les personnes atteintes de SMA de type 2 devront utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils peuvent également avoir besoin d'équipement pour mieux respirer la nuit.
Type 3 SMA
La SMA de type 3 peut également être appelée SMA d'apparition tardive, SMA légère ou maladie de Kugelberg-Welander. Les symptômes de ce type de SMA sont plus variables. Les personnes atteintes de SMA de type 3 ont généralement entre quatre et huit gènes SMN2.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes commencent après 18 mois. Il est généralement diagnostiqué à l'âge de 3 ans, mais l'âge exact d'apparition peut varier. Certaines personnes peuvent ne pas commencer à ressentir des symptômes avant le début de l'âge adulte.
Symptômes
Les personnes atteintes de SMA de type 3 peuvent généralement se tenir debout et marcher seules, mais elles peuvent perdre la capacité de marcher en vieillissant. D'autres symptômes comprennent:
- difficulté à se lever d'une position assise
- problèmes d'équilibre
- difficulté à monter les marches ou à courir
- scoliose
Perspective
L'AMS de type 3 ne modifie généralement pas l'espérance de vie d'une personne, mais les personnes atteintes de ce type risquent de devenir en surpoids. Leurs os peuvent également devenir faibles et se briser facilement.
Type 4 SMA
Le SMA de type 4 est également appelé SMA de l'adulte. Les personnes atteintes de SMA de type 4 ont entre quatre et huit gènes SMN2, ce qui leur permet de produire une quantité raisonnable de protéine SMN normale. Le type 4 est le moins courant des quatre types.
Quand les symptômes commencent
Les symptômes de l'AMS de type 4 commencent généralement au début de l'âge adulte, généralement après 35 ans.
Symptômes
Le SMA de type 4 peut s'aggraver progressivement avec le temps. Les symptômes comprennent:
- faiblesse des mains et des pieds
- difficulté à marcher
- tremblements et contractions des muscles
Perspective
Le SMA de type 4 ne modifie pas l'espérance de vie d'une personne et les muscles utilisés pour respirer et avaler ne sont généralement pas affectés.
Types rares de SMA
Ces types de SMA sont rares et causés par des mutations génétiques différentes de celles affectant la protéine SMN.
- L'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD) est une forme très rare de SMA causée par une mutation du gène IGHMBP2. SMARD est diagnostiqué chez les nourrissons et provoque de graves problèmes respiratoires.
- La maladie de Kennedy, ou atrophie musculaire spinale-bulbaire (SBMA), est un type rare de SMA qui n'affecte généralement que les hommes. Il commence souvent entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent des tremblements des mains, des crampes musculaires, une faiblesse des membres et des contractions. Bien qu'il puisse également causer des difficultés à marcher plus tard dans la vie, ce type de SMA ne modifie généralement pas l'espérance de vie.
- La SMA distale est une forme rare causée par des mutations dans l'un des nombreux gènes, y compris UBA1, DYNC1H1 et GARS. Il affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière. Les symptômes commencent généralement à l'adolescence et comprennent des crampes ou une faiblesse et une fonte musculaire. Cela n'affecte pas l'espérance de vie.
Les plats à emporter
Il existe quatre types différents de SMA liés au chromosome 5, qui sont à peu près en corrélation avec l'âge auquel les symptômes commencent. Le type dépend du nombre de gènes SMN2 qu'une personne doit aider à compenser une mutation dans le gène SMN1. En général, un âge d'apparition plus précoce signifie moins de copies de SMN2 et un plus grand impact sur la fonction motrice.
Les enfants atteints de SMA de type 1 ont généralement le niveau de fonctionnement le plus bas. Les types 2 à 4 provoquent des symptômes moins graves. Il est important de noter que l'AMS n'affecte pas le cerveau d'une personne ou sa capacité à apprendre.
D'autres formes rares de SMA, y compris SMARD, SBMA et SMA distale, sont causées par différentes mutations avec un modèle d'hérédité entièrement différent. Discutez avec votre médecin pour en savoir plus sur la génétique et les perspectives pour un type particulier.
