Aperçu
Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause la colite ulcéreuse (CU), un type de maladie inflammatoire de l'intestin (MICI). Mais la génétique semble jouer un rôle important.
L'UC fonctionne dans les familles. En fait, avoir des antécédents familiaux de CU est le plus grand facteur de risque de la maladie. Il est probable que les gens héritent d'un risque génétique de CU. De plus, certains facteurs de leur environnement semblent jouer un rôle dans l'attaque de leur système immunitaire contre leur gros intestin, déclenchant la maladie.
Les familles atteintes de CU partagent certains gènes communs. Des dizaines de variations ou changements génétiques ont été liés à la maladie. Les gènes peuvent déclencher la CU en modifiant la réponse immunitaire du corps ou en perturbant la barrière protectrice des intestins.
Ce qui est encore inconnu, c'est si les gènes causent directement la maladie et, dans l'affirmative, lesquels.
Les facteurs génétiques derrière l'UC
Les chercheurs ont étudié plusieurs facteurs qui lient la génétique à un risque accru de CU. Ceux-ci inclus:
Clusters en familles
UC a tendance à fonctionner dans les familles - en particulier parmi les parents proches. Environ 10 à 25 pour cent des personnes atteintes de CU ont un parent ou un frère ou une sœur avec une MII (UC ou maladie de Crohn). Le risque de CU est également plus élevé chez les parents plus éloignés, comme les grands-parents et les cousins. La CU qui affecte plusieurs membres de la famille commence souvent à un âge plus précoce que chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
jumeaux
L'un des meilleurs moyens d'étudier les gènes de la CU est d'examiner les familles.
Les jumeaux en particulier offrent une fenêtre idéale sur les racines génétiques de la maladie, car leurs gènes sont les plus similaires. Des jumeaux identiques partagent la plupart du même ADN. Les jumeaux fraternels partagent environ 50% de leurs gènes. Les jumeaux qui grandissent dans la même maison partagent également bon nombre des mêmes expositions environnementales.
Pour les personnes qui ont une CU et qui sont un jumeau identique, la recherche montre qu'environ 16% du temps, leur jumeau aura également une CU. Chez les jumeaux fraternels, ce nombre est d'environ 4%.
Ethnicité
La CU est également plus courante chez les personnes de certaines ethnies. Les Caucasiens et les Juifs ashkénazes (Juifs d'origine européenne) sont plus susceptibles d'être atteints de la maladie que les autres groupes ethniques.
Les gènes
Les chercheurs ont étudié des dizaines de changements génétiques pouvant être impliqués dans la CU. Ils ne savent toujours pas comment ces changements déclenchent la maladie, mais ils ont quelques théories.
Certains des gènes qui ont été liés à la CU sont associés à la capacité du corps à produire des protéines qui forment une barrière protectrice sur la surface de l'intestin. Cette barrière maintient les bactéries de la flore normale et toutes les toxines à l'intérieur de l'intestin. Si cette barrière protectrice est brisée, des bactéries et des toxines peuvent entrer en contact avec la surface épithéliale du gros intestin, ce qui pourrait déclencher une réponse du système immunitaire.
D'autres gènes liés à l'UC affectent les cellules T. Ces cellules aident votre système immunitaire à identifier les bactéries et autres envahisseurs étrangers dans votre corps et à les attaquer.
Certains maquillages génétiques peuvent amener les lymphocytes T à attaquer par erreur les bactéries qui vivent normalement dans vos intestins ou à avoir une réponse trop agressive aux agents pathogènes ou aux toxines traversant votre côlon. Cette réponse immunitaire excessive peut contribuer au processus de la maladie dans la CU.
Une étude de 2012 a découvert plus de 70 gènes de sensibilité aux MICI. Beaucoup de ces gènes avaient déjà été associés à d'autres troubles immunitaires, tels que le psoriasis et la spondylarthrite ankylosante.
Autres déclencheurs possibles
Les gènes jouent un rôle important dans le développement de l'UC, mais ils ne sont qu'une partie du puzzle. La plupart des personnes atteintes de cette maladie n'ont pas d'antécédents familiaux.
En général, les MII touchent plus de personnes dans les pays développés, et en particulier ceux qui vivent dans les zones urbaines. La pollution, le régime alimentaire et l'exposition aux produits chimiques peuvent être liés à ce risque accru.
Les déclencheurs possibles qui ont été liés à la CU comprennent:
- un manque d'exposition aux bactéries et autres germes dans l'enfance, qui empêche le système immunitaire de se développer normalement (appelée hypothèse d'hygiène)
- une alimentation riche en matières grasses, en sucre et en viande et pauvre en acides gras oméga-3 et en légumes
- carence en vitamine D
- exposition aux antibiotiques pendant l'enfance
- utilisation de l'aspirine (Bufferin) et d'autres anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
- infections par des bactéries et des virus, tels que E. coli, Salmonella et rougeole
Q&A: Les tests génétiques sont-ils possibles?
Q:
Si mon frère ou ma sœur a la CU, puis-je subir un test génétique pour voir si je l’ai aussi?
UNE:
En règle générale, les tests génétiques ne sont pas systématiquement effectués pour vérifier la CU. Un frère ou une sœur avec UC augmente votre risque d'avoir une UC. Mais en raison des nombreuses variations génétiques qui peuvent être associées à un risque plus élevé d'avoir une CU, il n'existe actuellement aucun test génétique unique spécifique pour la CU.
Le diagnostic de la CU est généralement basé sur une combinaison d'antécédents cliniques (antécédents familiaux, antécédents médicaux, antécédents d'exposition environnementale et vos symptômes et signes gastro-intestinaux) et de tests diagnostiques (généralement une combinaison d'études de sang, de selles et d'imagerie).
Stacy Sampson, DOAnswers représente les opinions de nos experts médicaux. Tout le contenu est strictement informatif et ne doit pas être considéré comme un avis médical.
