Les maladies à prion sont un groupe de troubles neurodégénératifs qui peuvent affecter les humains et les animaux.
Ils sont causés par le dépôt de protéines anormalement repliées dans le cerveau, ce qui peut entraîner des changements dans:
- Mémoire
- comportement
- mouvement
Les maladies à prions sont très rares. Environ 350 nouveaux cas de maladie à prion sont signalés chaque année aux États-Unis.
Les chercheurs s'efforcent toujours de mieux comprendre ces maladies et de trouver un traitement efficace. Actuellement, les maladies à prions sont toujours fatales.
Quels sont les différents types de maladies à prions? Comment pouvez-vous les développer? Et y a-t-il un moyen de les empêcher?
Continuez à lire pour découvrir les réponses à ces questions et plus encore.
Qu'est-ce que la maladie à prions?
Les maladies à prions entraînent un déclin progressif de la fonction cérébrale en raison d'un mauvais repliement des protéines dans le cerveau - en particulier le mauvais repliement des protéines appelées protéines prion (PrP).
La fonction normale de ces protéines est actuellement inconnue.
Chez les personnes atteintes de la maladie à prion, la PrP mal repliée peut se lier à la PrP saine, ce qui entraîne également un repli anormal de la protéine saine.
La PrP mal pliée commence à s'accumuler et à former des amas dans le cerveau, endommageant et tuant les cellules nerveuses.
Ces dommages provoquent la formation de minuscules trous dans le tissu cérébral, ce qui lui donne une apparence d'éponge au microscope. En fait, vous pouvez également voir des maladies à prions appelées «encéphalopathies spongiformes».
Vous pouvez développer une maladie à prion de plusieurs manières différentes, qui peuvent inclure:
- Acquis. L'exposition à une PrP anormale provenant d'une source extérieure peut se produire par le biais d'aliments ou d'équipements médicaux contaminés.
- Hérité. Les mutations présentes dans le gène qui code pour la PrP conduisent à la production de PrP mal repliée.
- Sporadique. Une PrP mal pliée peut se développer sans cause connue.
Types de maladies à prions
La maladie à prion peut survenir à la fois chez l'homme et chez l'animal. Voici quelques types de maladies à prions. Plus d'informations sur chaque maladie suivent le tableau.
| Maladies humaines à prions | Maladies animales à prions |
| Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) | Encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) |
| Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) | Maladie débilitante chronique (MDC) |
| Insomnie familiale fatale (FFI) | Tremblante |
| Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) | Encéphalopathie spongiforme féline (FSE) |
| Kuru | Encéphalopathie transmissible du vison (EMT) |
| Encéphalopathie spongiforme ongulée |
Maladies humaines à prions
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Décrite pour la première fois en 1920, la MCJ peut être acquise, héréditaire ou sporadique. La plupart des cas de MCJ sont sporadiques.
- Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ). Cette forme de MCJ peut être contractée en mangeant la viande contaminée d'une vache.
- Insomnie familiale fatale (FFI). Le FFI affecte le thalamus, qui est la partie de votre cerveau qui gère les cycles de sommeil et d'éveil. L'un des principaux symptômes de cette maladie est l'aggravation de l'insomnie. La mutation est héritée de manière dominante, ce qui signifie qu'une personne affectée a 50% de chances de la transmettre à ses enfants.
- Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS est également hérité. Comme FFI, il est transmis de manière dominante. Il affecte le cervelet, qui est la partie du cerveau qui gère l'équilibre, la coordination et l'équilibre.
- Kuru. Kuru a été identifié dans un groupe de personnes de Nouvelle-Guinée. La maladie était transmise via une forme de cannibalisme rituel dans lequel les restes de parents décédés étaient consommés.
Maladies animales à prions
- Encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). Communément appelée «maladie de la vache folle», ce type de maladie à prion affecte les vaches. Les humains qui consomment de la viande de vaches atteintes d'ESB peuvent être exposés au risque de vMCJ.
- Maladie débilitante chronique (MDC). La MDC affecte des animaux comme le cerf, l'orignal et le wapiti. Il tire son nom de la perte de poids drastique observée chez les animaux malades.
- Scrapie. La tremblante du mouton est la forme la plus ancienne de maladie à prion, ayant été décrite dès les années 1700. Il affecte les animaux comme les moutons et les chèvres.
- Encéphalopathie spongiforme féline (FSE). La FSE affecte les chats domestiques et les chats sauvages en captivité. De nombreux cas de FSE se sont produits au Royaume-Uni et en Europe.
- Encéphalopathie transmissible du vison (TME). Cette forme très rare de maladie à prion affecte le vison. Un vison est un petit mammifère souvent élevé pour la production de fourrure.
- Encéphalopathie spongiforme ongulée. Cette maladie à prions est également très rare et affecte les animaux exotiques apparentés aux vaches.
Quels sont les principaux facteurs de risque de la maladie à prions?
Plusieurs facteurs peuvent vous exposer au risque de développer une maladie à prions. Ceux-ci inclus:
- La génétique. Si un membre de votre famille a une maladie à prions héréditaire, vous courez un risque accru d'avoir également la mutation.
- Âge. Les maladies sporadiques à prions ont tendance à se développer chez les personnes âgées.
- Produits animaux. La consommation de produits animaux contaminés par un prion peut vous transmettre une maladie à prion.
- Procedures médicales. Les maladies à prions peuvent être transmises par des équipements médicaux et des tissus nerveux contaminés. Les cas où cela s'est produit incluent la transmission par des greffes de cornée contaminées ou des greffes de dure-mère.
Quels sont les symptômes de la maladie à prions?
Les maladies à prions ont de très longues périodes d'incubation, souvent de l'ordre de plusieurs années. Lorsque les symptômes se développent, ils s'aggravent progressivement, parfois rapidement.
Les symptômes courants de la maladie à prion comprennent:
- difficultés de réflexion, de mémoire et de jugement
- changements de personnalité tels que l'apathie, l'agitation et la dépression
- confusion ou désorientation
- spasmes musculaires involontaires (myoclonie)
- perte de coordination (ataxie)
- troubles du sommeil (insomnie)
- élocution difficile ou trouble
- vision déficiente ou cécité
Comment la maladie à prions est-elle diagnostiquée?
Puisque les maladies à prions peuvent présenter des symptômes similaires à d'autres troubles neurodégénératifs, elles peuvent être difficiles à diagnostiquer.
La seule façon de confirmer un diagnostic de maladie à prions est une biopsie cérébrale effectuée après la mort.
Cependant, un professionnel de la santé peut utiliser vos symptômes, vos antécédents médicaux et plusieurs tests pour aider à diagnostiquer la maladie à prions.
Les tests qu'ils peuvent utiliser comprennent:
- Imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM peut créer une image détaillée de votre cerveau. Cela peut aider les professionnels de la santé à visualiser les changements dans la structure cérébrale associés à la maladie à prion.
- Analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR). Le CSF peut être collecté et testé pour les marqueurs associés à la neurodégénérescence. En 2015, un test a été développé pour détecter spécifiquement les marqueurs de la maladie à prion humaine.
- Électroencéphalographie (EEG). Ce test enregistre l'activité électrique dans votre cerveau.
Comment la maladie à prions est-elle traitée?
Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie à prions. Cependant, le traitement se concentre sur la fourniture de soins de soutien.
Des exemples de ce type de soins comprennent:
-
Médicaments. Certains médicaments peuvent être prescrits pour aider à traiter les symptômes. Les exemples incluent:
- réduire les symptômes psychologiques avec des antidépresseurs ou des sédatifs
- soulager la douleur à l'aide de médicaments opiacés
- soulager les spasmes musculaires avec des médicaments comme le valproate de sodium et le clonazépam
- Assistance. À mesure que la maladie progresse, de nombreuses personnes ont besoin d'aide pour prendre soin d'elles-mêmes et accomplir leurs activités quotidiennes.
- Fournit de l'hydratation et des nutriments. Aux stades avancés de la maladie, des liquides IV ou une sonde d'alimentation peuvent être nécessaires.
Les scientifiques continuent de travailler pour trouver un traitement efficace contre les maladies à prions.
Certaines des thérapies potentielles à l'étude comprennent l'utilisation d'anticorps anti-prion et d '«anti-prions» qui inhibent la réplication de PrP anormale.
La maladie à prions peut-elle être prévenue?
Plusieurs mesures ont été prises pour prévenir la transmission des maladies à prions acquises. En raison de ces étapes proactives, contracter une maladie à prions à partir de nourriture ou d'un milieu médical est maintenant extrêmement rare.
Certaines des mesures préventives prises comprennent:
- établir des réglementations strictes sur l'importation de bovins en provenance de pays où sévit l'ESB
- interdire l'utilisation des parties de la vache telles que le cerveau et la moelle épinière dans l'alimentation des humains ou des animaux
- empêcher les personnes ayant des antécédents ou un risque d'exposition à la maladie à prion de donner du sang ou d'autres tissus
- utilisant des mesures de stérilisation robustes sur un instrument médical qui est entré en contact avec le tissu nerveux d'une personne suspectée de maladie à prion
- détruire les instruments médicaux jetables
Il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir les formes héréditaires ou sporadiques de la maladie à prion.
Si un membre de votre famille a eu une maladie à prion héréditaire, vous pouvez envisager de consulter un conseiller en génétique pour discuter de votre risque de développer la maladie.
Points clés à retenir
Les maladies à prions sont un groupe rare de troubles neurodégénératifs causés par des protéines anormalement repliées dans votre cerveau.
La protéine mal repliée forme des amas qui endommagent les cellules nerveuses, entraînant un déclin progressif de la fonction cérébrale.
Certaines maladies à prions sont génétiquement transmises, tandis que d'autres peuvent être contractées par des aliments contaminés ou du matériel médical. D'autres maladies à prions se développent sans cause connue.
Il n'existe actuellement aucun remède contre les maladies à prions. Au lieu de cela, le traitement se concentre sur la fourniture de soins de soutien et le soulagement des symptômes.
Les chercheurs continuent de travailler pour en savoir plus sur ces maladies et pour développer des traitements potentiels.
