Il existe quatre principaux types d'atrophie musculaire spinale (SMA), avec de nombreuses variations. Avec autant de conditions classées sous la rubrique générale SMA, trier les faits des mythes peut être difficile.
Vous trouverez ci-dessous des réponses claires à certaines des idées fausses les plus courantes sur l'AMS, du diagnostic et des porteurs génétiques à l'espérance de vie et à la qualité de vie.
Mythe: Un diagnostic de SMA signifie une durée de vie raccourcie, point
Réalité: Heureusement, ce n'est pas le cas. Les nourrissons atteints de SMA de type 0 ne survivent généralement pas au-delà de 6 mois. Les enfants atteints de SMA sévère de type 1 ne survivent souvent pas jusqu'à l'âge adulte, bien qu'il existe de nombreux facteurs qui peuvent prolonger et améliorer la qualité de vie de ces enfants. Mais les enfants des types 2 et 3 vivent généralement à l'âge adulte. Avec des thérapies appropriées, y compris des traitements physiques et respiratoires, ainsi qu'un soutien nutritionnel, beaucoup vivent pleinement. La gravité des symptômes a également un impact. Mais un diagnostic à lui seul ne suffit pas pour déterminer la longévité.
Mythe: les enfants atteints de SMA ne peuvent pas s'épanouir dans les établissements d'enseignement public
Fait: la SMA n'affecte en aucune façon la capacité mentale ou intellectuelle d'une personne. Même si un enfant est dépendant du fauteuil roulant au moment où il atteint l'âge scolaire, les écoles publiques aux États-Unis sont tenues d'avoir des programmes en place pour répondre à des besoins physiques particuliers. Les écoles publiques doivent également faciliter des programmes d'apprentissage spécialisés tels qu'un programme d'éducation individualisé (IEP) ou un «plan 504», un nom qui vient de l'article 504 de la loi sur la réadaptation et de la loi américaine sur les personnes handicapées. De plus, de nombreux dispositifs adaptatifs sont disponibles pour les enfants qui souhaitent faire du sport. Pour de nombreux enfants atteints de SMA, une expérience scolaire plus «normale» est à portée de main.
Mythe: la SMA ne peut se produire que si les deux parents sont porteurs
Fait: la SMA est une maladie récessive, donc généralement un enfant n'aura SMA que si les deux parents transmettent la mutation SMN1. Il existe cependant quelques exceptions notables.
Selon le groupe de défense à but non lucratif Cure SMA, lorsque deux parents sont porteurs:
- Leur enfant a 25% de chances de ne pas être affecté.
- Leur enfant a 50% de chances de devenir porteur.
- Leur enfant a 25 pour cent de chances d'avoir une SMA.
Si un seul parent est porteur, l'enfant n'est généralement pas à risque de développer une SMA, bien qu'il ait un risque de 50% d'être porteur. Cependant, dans de très rares cas, des mutations du gène SMN1 peuvent survenir lors de la production d'ovules ou de spermatozoïdes. En conséquence, un seul parent sera porteur de la mutation SMN1. De plus, un petit pourcentage de porteurs ont une mutation qui ne peut pas être identifiée par les tests actuels. Dans ce cas, il semblera que la maladie a été causée par un seul porteur.
Mythe: 95% de tous les porteurs de SMA peuvent être identifiés par une simple prise de sang
Fait: Selon une étude, cinq des six groupes ethniques identifiés pour les tests aux États-Unis ont des taux de détection de plus de 90%, y compris les Caucasiens, les Juifs ashkénazes, les Hispaniques, les Asiatiques et les Indiens d'Asie. Chez les Afro-Américains, le test n'est efficace qu'à environ 70%. On pense que cela est dû à une probabilité généralement accrue de mutations indétectables dans cette population.
Mythe: Si un ou les deux parents sont porteurs de la mutation SMN1, il n'y a aucune garantie qu'un enfant ne sera pas porteur ou affecté directement par la SMA
Réalité: En plus des tests prénataux, les parents qui optent pour l'implantation peuvent dépister préalablement les diagnostics génétiques. Ceci est connu sous le nom de diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI), et cela ne permet d'implanter que des embryons sains. Bien entendu, l'implantation et les tests prénataux sont tous des décisions très personnelles, et il n'y a pas de bonne réponse unique. Les futurs parents doivent faire ces choix par eux-mêmes.
Les plats à emporter
Avec un diagnostic de SMA, la vie d'une personne est définitivement modifiée. Même dans les cas les plus bénins, les difficultés physiques qui augmentent avec le temps sont certaines. Mais dotée de bonnes informations et d'un engagement à viser la meilleure vie possible, une personne atteinte de SMA n'a pas à vivre sans rêves et sans réalisations. Beaucoup de SMA mènent une vie bien remplie, obtiennent des diplômes universitaires et apportent des contributions significatives au monde. Connaître les faits est le meilleur endroit pour commencer le voyage.
