Qu'est-ce que la phocomélie?
La phocomélie, ou amélie, est une maladie rare qui provoque des membres très courts. C'est un type de trouble congénital. Cela signifie qu'il est présent à la naissance.
La phocomélie peut varier en type et en gravité. La condition peut affecter un membre, les membres supérieurs ou inférieurs ou les quatre membres. Il affecte le plus souvent les membres supérieurs.
Les membres peuvent également être réduits ou complètement absents. Parfois, les doigts peuvent être manquants ou fusionnés.
Si les quatre membres sont absents, cela s'appelle tétraphocomélie. «Tetra» signifie quatre, «phoco» signifie phoque et «melos» signifie membre. Ce terme fait référence à l'apparence des mains et des pieds. Les mains peuvent être attachées aux épaules, tandis que les pieds peuvent être attachés au bassin.
La phocomélie est souvent liée à des problèmes en début de grossesse. Plus précisément, dans les 24 à 36 premiers jours de la vie, le fœtus commence à développer des membres. Si ce processus est interrompu, les cellules ne peuvent pas se diviser et se développer normalement. Cela empêche la croissance adéquate des membres, entraînant une phocomélie.
Dans cet article, nous explorerons les causes possibles des malformations des membres, ainsi que les options de traitement potentielles.
Causes de phocomélie
Les causes sous-jacentes de la phocomélie ne sont pas claires. Il y a probablement plusieurs facteurs impliqués.
Hérité dans le cadre d'un syndrome génétique
La phocomélie peut être transmise génétiquement au sein des familles. Elle est associée à une anomalie du chromosome 8. La phocomélie est un trait autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent avoir le gène anormal pour qu'un enfant l'ait.
Dans certains cas, un défaut génétique spontané peut provoquer une phocomélie. Cela signifie que la mutation est nouvelle et n'est pas liée à une anomalie héréditaire.
Phocomélie induite par la thalidomide
Une autre cause de phocomélie est la prise de thalidomide par la mère pendant le premier trimestre de la grossesse.
La thalidomide est un sédatif qui a été libéré en 1957. Pendant environ 5 ans, le médicament a été utilisé pour une variété de conditions, y compris les nausées matinales et les nausées pendant la grossesse. On pensait qu'il était très sûr et n'était lié à aucun effet secondaire.
Finalement, l'utilisation de la thalidomide au début de la grossesse s'est avérée causer des anomalies congénitales. Diverses anomalies ont été signalées, mais la plus courante était la phocomélie.
En raison de ces effets secondaires, la thalidomide a été retirée en tant que médicament de grossesse en 1961. Mais les bébés atteints de maladies liées à la thalidomide sont nés jusqu'en 1962. Cela a causé des anomalies congénitales chez plus de 10 000 bébés dans le monde.
Aujourd'hui, le médicament est utilisé pour des conditions telles que la maladie de Crohn, le myélome multiple et la lèpre. Si vous recevez une prescription de thalidomide, il est important de vous assurer que vous n'êtes pas enceinte.
Autres causes
Avoir ces facteurs pendant la grossesse pourrait également contribuer à la phocomélie:
- consommation de substances, comme l'alcool ou la cocaïne
- diabète gestationnel
- Rayonnement X
- problèmes de circulation sanguine
Autres symptômes de la phocomélie et du syndrome de la thalidomide
Le principal symptôme de la phocomélie est des membres raccourcis ou manquants. Cela peut également causer des problèmes avec:
- yeux
- oreilles
- nez
- croissance
- cognition
Si la thalidomide est la cause de la phocomélie, elle sera probablement accompagnée de problèmes plus graves. C'est parce que la thalidomide peut affecter presque tous les tissus et organes.
Ensemble, ces problèmes sont connus sous le nom de syndrome de thalidomide ou d'embryopathie à la thalidomide. En plus de la phocomélie, il peut inclure:
- syndactylie (doigts ou orteils palmés)
- polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires)
- problèmes cardiaques
- problèmes rénaux et urinaires
- anomalies intestinales
- problèmes génitaux externes et internes
- cécité
- surdité
- irrégularités du système nerveux
- articulations des épaules et des hanches sous-développées
En particulier, les articulations de l'épaule et de la hanche trop petites sont uniques au syndrome de thalidomide. Les malformations des membres dans l'embryopathie à la thalidomide sont également généralement symétriques.
Traitement phocomélie
Il n'y a pas de remède actuel contre la phocomélie. Cependant, les formes de traitement suivantes peuvent aider à gérer les symptômes:
Prothèses
Les prothèses sont des membres artificiels qui sont attachés au corps. Ils peuvent ajouter de la longueur à un membre existant ou remplacer un membre absent. Cela facilite les activités quotidiennes, ce qui peut améliorer la qualité de vie globale.
Thérapie
Le traitement peut également inclure diverses formes de rééducation, telles que:
- Ergothérapie. Avec l'ergothérapie, une personne atteinte de phocomélie peut apprendre à effectuer facilement ses tâches quotidiennes.
- Thérapie physique. Ce type de thérapie peut améliorer le mouvement, la force et la posture.
- Orthophonie. L'orthophonie peut aider à gérer les problèmes d'élocution.
Chirurgie
Le traitement de la phocomélie implique rarement une intervention chirurgicale. Généralement, cela ne se fait que si la phocomélie est due à une mutation génétique.
Il n'y a pas une procédure spécifique utilisée. Si la chirurgie est recommandée, elle peut impliquer:
- corriger les problèmes structurels du visage
- joints de stabilisation
- allongement des os existants
- amélioration de l'opposition du pouce (capacité à faire pivoter le pouce)
La meilleure option dépend des membres affectés par la phocomélie.
À emporter
La phocomélie est une maladie extrêmement rare. Il est caractérisé par un ou plusieurs membres raccourcis.
Dans les cas plus graves, les membres peuvent être complètement absents. D'autres symptômes possibles incluent des problèmes avec les yeux, la croissance et la cognition.
Les mutations génétiques héréditaires et spontanées peuvent provoquer une phocomélie. Certaines substances utilisées au cours des premiers stades de la grossesse peuvent également en être la cause, comme la thalidomide ou la cocaïne.
