Est-ce courant?
Le syndrome de carence en dopamine est une maladie héréditaire rare qui n'a que 20 cas confirmés. Il est également connu sous le nom de syndrome de déficit du transporteur de la dopamine et de parkinsonisme-dystonie infantile.
Cette condition affecte la capacité d'un enfant à bouger son corps et ses muscles. Bien que les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance, ils peuvent n'apparaître que plus tard dans l'enfance.
Les symptômes sont similaires à ceux d'autres troubles du mouvement, tels que la maladie de Parkinson juvénile. Pour cette raison, il est souvent mal diagnostiqué. Certains chercheurs pensent également que c'est plus courant qu'on ne le pensait auparavant.
Cette condition est progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps. Il n'y a pas de remède, donc le traitement se concentre sur la gestion des symptômes.
Continuez à lire pour en savoir plus.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes sont généralement les mêmes quel que soit l'âge auquel ils se développent. Ceux-ci peuvent inclure:
- crampes musculaires
- spasmes musculaires
- tremblements
- les muscles bougent très lentement (bradykinésie)
- raideur musculaire (rigidité)
- constipation
- difficulté à manger et à avaler
- difficulté à parler et à former des mots
- problèmes de maintien du corps en position verticale
- difficultés d'équilibre en position debout et en marchant
- mouvements oculaires incontrôlables
D'autres symptômes peuvent inclure:
- reflux gastro-œsophagien (RGO)
- épisodes fréquents de pneumonie
- Difficulté à dormir
Qu'est-ce qui cause cette condition?
Selon la National Library of Medicine des États-Unis, ce trouble génétique est causé par des mutations du gène SLC6A3. Ce gène est impliqué dans la création de la protéine de transport de la dopamine. Cette protéine contrôle la quantité de dopamine transportée du cerveau vers différentes cellules.
La dopamine est impliquée dans tout, de la cognition et de l'humeur à la capacité de réguler les mouvements du corps. Si la quantité de dopamine dans les cellules est trop faible, cela peut affecter le contrôle musculaire.
Qui est à risque?
Le syndrome de carence en dopamine est une maladie génétique, ce qui signifie qu'une personne est née avec. Le principal facteur de risque est la constitution génétique des parents de l'enfant. Si les deux parents ont une copie du gène SLC6A3 muté, leur enfant recevra deux copies du gène modifié et héritera de la maladie.
Comment est-il diagnostiqué?
Souvent, le médecin de votre enfant peut poser un diagnostic après avoir observé les problèmes d'équilibre ou de mouvement qu'il pourrait rencontrer. Le médecin confirmera le diagnostic en prélevant un échantillon de sang pour tester les marqueurs génétiques de la maladie.
Ils peuvent également prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien pour rechercher des acides liés à la dopamine. C'est ce qu'on appelle un profil de neurotransmetteur.
Comment est-il traité?
Il n'y a pas de plan de traitement standardisé pour cette condition. Des essais et des erreurs sont souvent nécessaires pour déterminer quels médicaments peuvent être utilisés pour la gestion des symptômes.
Les chercheurs ont eu plus de succès dans la gestion d'autres troubles du mouvement liés à la production de dopamine. Par exemple, la lévodopa a été utilisée avec succès pour soulager les symptômes de la maladie de Parkinson.
Le ropinirole et le pramipexole, qui sont des antagonistes de la dopamine, ont été utilisés pour traiter la maladie de Parkinson chez les adultes. Les chercheurs ont appliqué ce médicament au syndrome de carence en dopamine avec un certain succès. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les effets secondaires potentiels à court et à long terme.
D'autres stratégies de traitement et de gestion des symptômes sont similaires à celles des autres troubles du mouvement. Cela comprend les changements de médicaments et de style de vie pour traiter:
- raideur musculaire
- infections pulmonaires
- problèmes de respiration
- RGO
- constipation
Comment cela affecte-t-il l'espérance de vie?
Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de déficit en transporteur de la dopamine peuvent avoir une durée de vie plus courte. En effet, ils sont plus sensibles aux infections pulmonaires potentiellement mortelles et à d'autres maladies respiratoires.
Dans certains cas, les perspectives d'un enfant sont plus favorables si ses symptômes n'apparaissent pas pendant la petite enfance.
