Aperçu
L'hypothyroïdie congénitale, anciennement connue sous le nom de crétinisme, est une grave carence en hormone thyroïdienne chez les nouveau-nés. Il provoque une fonction neurologique altérée, un retard de croissance et des déformations physiques. La condition peut survenir en raison d'un problème avec la glande thyroïde du bébé ou d'un manque d'iode dans le corps de la mère pendant la grossesse.
Le corps d'un bébé a besoin d'iode pour fabriquer des hormones thyroïdiennes. Ces hormones sont essentielles à une croissance saine, au développement du cerveau et du système nerveux.
Entre 1 bébé sur 2 000 et 1 bébé sur 4 000 naît avec une hypothyroïdie congénitale.
L'introduction du sel iodé au début du 20 e siècle a rendu l'hypothyroïdie congénitale très rare aux États-Unis et dans le reste du monde occidental. Cependant, une carence en iode sévère est encore courante dans les pays en développement.
Hypothyroïdie congénitale vs myxœdème
Le myxœdème est un terme utilisé pour décrire une glande thyroïde gravement sous-active chez un adulte. L'hypothyroïdie congénitale fait référence à une déficience thyroïdienne chez un nourrisson.
Le myxœdème peut également être utilisé pour décrire les changements cutanés causés par de faibles taux d'hormones thyroïdiennes.
Symptômes
Les signes de crétinisme ou d'hypothyroïdie congénitale chez un nouveau-né comprennent:
- manque de gain de poids
- retard de croissance
- fatigue, léthargie
- Mauvaise alimentation
- traits du visage épaissis
- croissance osseuse anormale
- retard mental
- très peu de pleurs
- sommeil excessif
- constipation
- jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)
- floppiness, faible tonus musculaire
- voix rauque
- langue inhabituellement grande
- gonflement près du nombril (hernie ombilicale)
- peau fraîche et sèche
- peau pâle
- gonflement de la peau (myxœdème)
- gonflement du cou dû à une glande thyroïde hypertrophiée (goitre)
Les causes
L'hypothyroïdie congénitale chez les nouveau-nés peut être causée par:
- une glande thyroïde manquante, mal formée ou anormalement petite
- un défaut génétique qui affecte la production d'hormones thyroïdiennes
- trop peu d'iode dans l'alimentation de la mère pendant la grossesse
- iode radioactif ou traitement antithyroïdien pour le cancer de la thyroïde pendant la grossesse
- utilisation de médicaments qui perturbent la production d'hormones thyroïdiennes - tels que les antithyroïdiens, les sulfamides ou le lithium - pendant la grossesse
La carence en iode n'est plus considérée comme un risque pour la santé aux États-Unis en raison de l'introduction du sel iodé. Cependant, c'est toujours la cause évitable la plus courante d'altération de la fonction neurologique dans le monde.
Parce que notre corps ne fabrique pas d'iode, nous devons l'obtenir à partir de la nourriture. L'iode pénètre dans les aliments par le sol. Dans certaines parties du monde, le sol manque d'iode.
Options de traitement
Les nouveau-nés aux États-Unis et dans de nombreux autres pays font régulièrement l'objet d'un dépistage des niveaux d'hormones thyroïdiennes. Le test consiste à prélever un petit échantillon de sang sur le talon du bébé. Un laboratoire vérifie les taux sanguins d'hormone thyroïdienne (T4) et d'hormone thyréostimuline (TSH).
Les médecins appelés endocrinologues pédiatriques traitent l'hypothyroïdie congénitale. Le traitement principal consiste à administrer au bébé l'hormone thyroïdienne (lévothyroxine). Cette condition doit être traitée dans les quatre premières semaines après la naissance ou la déficience intellectuelle peut être permanente.
L'hormone thyroïdienne se présente sous forme de pilule que les parents peuvent écraser dans le lait maternel, le lait maternisé ou l'eau de leur bébé. Les parents doivent être prudents lorsqu'ils utilisent certaines formules. Les préparations à base de protéines de soja et de fer concentré peuvent interférer avec l'absorption de l'hormone thyroïdienne.
Une fois que les bébés prennent des médicaments à base d'hormones thyroïdiennes, ils devront subir des tests sanguins tous les quelques mois. Ces tests vérifieront que leurs niveaux TSH et T4 sont dans une plage normale.
La prévention
L'hypothyroïdie congénitale est généralement observée dans les pays en développement où la carence en iode est courante. Les adultes peuvent prévenir une carence en iode en obtenant l'apport alimentaire recommandé par l'Institut de médecine (AJR) de 150 microgrammes d'iode par jour. Une cuillère à café de sel iodé contient environ 400 microgrammes d'iode.
Parce qu'une carence en iode pendant la grossesse peut être dangereuse pour le bébé en pleine croissance, il est conseillé aux femmes enceintes de prendre 220 microgrammes d'iode par jour. L'American Thyroid Association recommande à toutes les femmes enceintes ou qui allaitent de prendre une vitamine prénatale contenant au moins 150 microgrammes d'iode chaque jour.
Conditions et complications associées
Les enfants nés avec une glande thyroïde gravement sous-active peuvent développer une déficience intellectuelle si la maladie n'est pas traitée rapidement. Le QI d'un enfant peut baisser de plusieurs points tous les quelques mois pendant lesquels le traitement est retardé. La croissance et la solidité osseuse peuvent également être affectées.
Les autres complications de l'hypothyroïdie congénitale comprennent:
- une marche anormale
- spasticité musculaire
- une incapacité à parler (mutisme)
- comportement autiste
- problèmes de vision et d'audition
- problèmes de mémoire et d'attention
Même avec un traitement, certains enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale peuvent être plus lents à apprendre que d'autres enfants de leur âge.
Perspective
Les perspectives dépendent de la rapidité avec laquelle un bébé est diagnostiqué et traité. Les nourrissons qui ne sont pas diagnostiqués ou traités dans les premières semaines après la naissance ont un QI plus bas et plus de problèmes de santé physique que ceux qui sont traités plus tôt.
