Qu'est-ce que la drépanocytose?
L'anémie falciforme est une maladie génétique présente dès la naissance. De nombreuses maladies génétiques sont causées par des gènes modifiés ou mutés de votre mère, de votre père ou des deux parents.
Les personnes atteintes d'anémie falciforme ont des globules rouges en forme de croissant ou de faucille. Cette forme inhabituelle est due à une mutation du gène de l'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule des globules rouges qui leur permet de fournir de l'oxygène aux tissus de tout votre corps.
Les globules rouges en forme de faucille peuvent entraîner diverses complications. En raison de leur forme irrégulière, ils peuvent se coincer dans les vaisseaux sanguins, entraînant des symptômes douloureux. De plus, les drépanocytoses meurent plus rapidement que les globules rouges typiques, ce qui peut entraîner une anémie.
Certaines maladies génétiques, mais pas toutes, peuvent être héritées d'un ou des deux parents. L'anémie falciforme est l'une de ces conditions. Son modèle d'hérédité est autosomique récessif. Que veulent dire ces termes? Comment la drépanocytose se transmet-elle exactement d'un parent à l'enfant? Continuez à lire pour en savoir plus.
Quelle est la différence entre un gène dominant et récessif?
Les généticiens utilisent les termes dominant et récessif pour décrire la probabilité qu'un trait particulier soit transmis à la génération suivante.
Vous avez deux copies de chacun de vos gènes - une de votre mère et une autre de votre père. Chaque copie d'un gène est appelée un allèle. Vous pouvez recevoir un allèle dominant de chaque parent, un allèle récessif de chaque parent ou un de chacun.
Les allèles dominants remplacent généralement les allèles récessifs, d'où leur nom. Par exemple, si vous héritez d'un allèle récessif de votre père et d'un allèle dominant de votre mère, vous afficherez généralement le trait associé à l'allèle dominant.
Le trait d'anémie falciforme se trouve sur un allèle récessif du gène de l'hémoglobine. Cela signifie que vous devez avoir deux copies de l'allèle récessif - une de votre mère et une de votre père - pour avoir la condition.
Les personnes qui ont une copie dominante et une copie récessive de l'allèle ne souffriront pas d'anémie falciforme.
La drépanocytose est-elle autosomique ou liée au sexe?
Autosomique et lié au sexe se réfèrent au chromosome sur lequel l'allèle est présent.
Chaque cellule de votre corps contient généralement 23 paires de chromosomes. Sur chaque paire, un chromosome est hérité de votre mère et l'autre de votre père.
Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées autosomes et sont les mêmes entre les hommes et les femmes.
La dernière paire de chromosomes est appelée chromosomes sexuels. Ces chromosomes diffèrent selon les sexes. Si vous êtes une femme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome X de votre père. Si vous êtes un homme, vous avez reçu un chromosome X de votre mère et un chromosome Y de votre père.
Certaines conditions génétiques sont liées au sexe, ce qui signifie que l'allèle est présent sur le chromosome sexuel X ou Y. D'autres sont autosomiques, ce qui signifie que l'allèle est présent sur l'un des autosomes.
L'allèle de l'anémie falciforme est autosomique, ce qui signifie qu'il peut être trouvé sur l'une des 22 autres paires de chromosomes, mais pas sur le chromosome X ou Y.
Comment puis-je savoir si je transmettrai le gène à mon enfant?
Pour avoir une drépanocytose, vous devez avoir deux copies de l'allèle drépanocytaire récessif. Mais qu'en est-il de ceux avec un seul exemplaire? Ces personnes sont appelées porteurs. On dit qu'ils ont le trait drépanocytaire, mais pas la drépanocytose.
Les porteurs ont un allèle dominant et un allèle autrefois récessif. N'oubliez pas que l'allèle dominant l'emporte généralement sur l'allèle récessif, de sorte que les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie. Mais ils peuvent toujours transmettre l'allèle récessif à leurs enfants.
Voici quelques exemples de scénarios pour illustrer comment cela peut se produire:
- Scénario 1. Aucun des deux parents n'a l'allèle drépanocytaire récessif. Aucun de leurs enfants ne souffrira d'anémie falciforme ou ne sera porteur de l'allèle récessif.
- Scénario 2. Un parent est porteur tandis que l'autre ne l'est pas. Aucun de leurs enfants ne souffrira d'anémie falciforme. Mais il y a 50% de chances que les enfants soient porteurs.
- Scénario 3. Les deux parents sont porteurs. Il y a 25 pour cent de chances que leurs enfants reçoivent deux allèles récessifs, provoquant une anémie falciforme. Il y a aussi 50% de chances qu'ils soient porteurs. Enfin, il y a aussi 25% de chances que leurs enfants ne portent pas du tout l'allèle.
- Scénario 4. Un parent n'est pas porteur, mais l'autre souffre d'anémie falciforme. Aucun de leurs enfants ne souffrira d'anémie falciforme, mais ils seront tous porteurs.
- Scénario 5. Un parent est porteur et l'autre souffre d'anémie falciforme. Il y a 50% de chances que les enfants souffrent d'anémie falciforme et 50% de chances qu'ils soient porteurs.
- Scénario 6. Les deux parents souffrent d'anémie falciforme. Tous leurs enfants souffriront d'anémie falciforme.
Comment savoir si je suis transporteur?
Si vous avez des antécédents familiaux d'anémie falciforme, mais que vous ne l'avez pas vous-même, vous pouvez être porteur. Si vous savez que d'autres membres de votre famille en sont atteints ou si vous n'êtes pas sûr de vos antécédents familiaux, un simple test peut vous aider à déterminer si vous êtes porteur de l'allèle drépanocytaire.
Un médecin prélèvera un petit échantillon de sang, généralement du bout du doigt, et l'envoyera à un laboratoire pour analyse. Une fois les résultats prêts, un conseiller en génétique les examinera avec vous pour vous aider à comprendre votre risque de transmettre l'allèle à vos enfants.
Si vous portez l'allèle récessif, c'est une bonne idée de faire également passer le test par votre partenaire. En utilisant les résultats de vos deux tests, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre comment la drépanocytose peut ou non affecter les futurs enfants que vous avez ensemble.
La ligne du bas
L'anémie falciforme est une maladie génétique qui a un modèle d'hérédité autosomique récessive. Cela signifie que la condition n'est pas liée aux chromosomes sexuels. Quelqu'un doit recevoir deux copies d'un allèle récessif pour avoir la condition. Les personnes qui ont un allèle dominant et un allèle récessif sont appelées porteurs.
Il existe de nombreux scénarios d'hérédité différents pour l'anémie falciforme, en fonction de la génétique des deux parents. Si vous craignez que vous ou votre partenaire puissiez transmettre l'allèle ou la maladie à vos enfants, un simple test génétique peut vous aider à naviguer dans tous les scénarios potentiels.
