Presque tout le monde - à de rares exceptions près - est né avec 23 paires de chromosomes qui ont été transmises par les parents grâce à des combinaisons de leurs 46 chromosomes.
X et Y, les deux chromosomes les plus connus, font partie de la 23e paire de chromosomes. Ils sont également appelés les chromosomes sexuels car ils déterminent le sexe biologique avec lequel vous êtes né. (Cependant, ce binaire n'est pas aussi simple qu'il y paraît.)
Le reste des 22 paires est appelé autosomes. Ils sont également connus sous le nom de chromosomes autosomiques. Les autosomes et les chromosomes sexuels contiennent au total environ 20 000 gènes.
Ces gènes sont essentiellement identiques à 99,9% chez chaque être humain. Mais de petites variations dans ces gènes déterminent le reste de votre constitution génétique et si vous héritez de certains traits et conditions.
Autosomique dominant vs autosomique récessif
Au sein de ces 22 autosomes se trouvent deux catégories de gènes qui transmettent différents traits et conditions de vos parents. Ces catégories sont appelées autosomiques dominantes et autosomiques récessives. Voici un bref aperçu de la différence.
Autosomique dominant
Avec cette catégorie, vous n'avez besoin que d'un de ces gènes pour vous être transmis par l'un ou l'autre des parents pour recevoir ce trait. Cela est vrai même si un autre gène du même autosome est un trait complètement différent ou une mutation.
Héritage
Disons que votre père n'a qu'une copie d'un gène muté pour une maladie autosomique dominante. Votre mère ne le fait pas. Il existe deux possibilités d'héritage dans ce scénario, chacune avec 50% de chances d'occurrence:
- Vous héritez du gène affecté de votre père ainsi que de l'un des gènes non affectés de votre mère. Vous avez la condition.
- Vous héritez du gène non affecté de votre père ainsi que de l'un des gènes non affectés de votre mère. Vous n'avez pas la condition et vous n'êtes pas un transporteur.
En d'autres termes, vous n'avez besoin que d'un de vos parents pour vous transmettre une maladie autosomique dominante. Dans le scénario ci-dessus, vous avez 50% de chances d'hériter de la condition. Mais si ce parent a deux gènes affectés, il y a 100% de chances que vous soyez né avec.
Cependant, vous pouvez également avoir une maladie autosomique dominante sans qu'aucun des parents n'ait un gène affecté. Cela se produit lorsqu'une nouvelle mutation se produit.
Autosomique récessif
Pour les gènes autosomiques récessifs, vous avez besoin d'une copie du même gène de chaque parent pour que le trait ou la condition soit exprimé dans vos gènes.
Si un seul parent transmet un gène pour un trait récessif, comme les cheveux roux, ou une condition, comme la fibrose kystique, vous êtes considéré comme un porteur.
Cela signifie que vous n'avez pas le trait ou la condition, mais vous pouvez avoir le gène d'un trait et pouvez le transmettre à vos enfants.
Héritage
Dans le cas d'une maladie autosomique récessive, vous devez hériter d'un gène affecté de chaque parent pour avoir la condition. Il n'y a aucune garantie que cela se produira.
Disons que vos deux parents ont une copie du gène qui cause la fibrose kystique. Il existe quatre possibilités d'héritage, chacune avec 25% de chances d'occurrence:
- Vous héritez d'un gène affecté de votre père et d'un gène non affecté de votre mère. Vous êtes porteur, mais vous n'avez pas la condition.
- Vous héritez d'un gène affecté de votre mère et d'un gène non affecté de votre père. Vous êtes porteur mais vous n'avez pas la condition.
- Vous héritez d'un gène non affecté des deux parents. Vous n'avez pas la condition et vous n'êtes pas un transporteur.
- Vous héritez d'un gène affecté des deux parents. Vous avez la condition.
Dans ce scénario où chaque parent a un gène affecté, leur enfant a 50 pour cent de chances d'être porteur, 25 pour cent de chances de ne pas avoir la maladie ou d'être porteur, et 25 pour cent de chances d'avoir la maladie.
Exemples de conditions courantes
Voici quelques exemples de conditions communes dans chaque catégorie.
Autosomique dominant
- La maladie de Huntington
- Le syndrome de Marfan
- daltonisme bleu-jaune
- polykystose rénale
Autosomique récessif
- fibrose kystique
- l'anémie falciforme
- Maladie de Tay-Sachs (environ 1 juif ashkénaze sur 30 est porteur du gène)
- homocystinurie
- Maladie de Gaucher
Test ADN autosomique
Les tests ADN autosomiques sont effectués en fournissant un échantillon de votre ADN - à partir d'un prélèvement de joue, de crachat ou de sang - à une installation de test ADN. L'installation analyse ensuite votre séquence d'ADN et fait correspondre votre ADN à d'autres personnes qui ont soumis leur ADN pour des tests.
Plus la base de données d'ADN d'une installation de test est grande, plus les résultats sont précis. En effet, l'installation dispose d'un pool d'ADN plus important à des fins de comparaison.
Les tests ADN autosomiques peuvent vous en dire long sur votre ascendance et vos chances d'obtenir certaines conditions avec un niveau de précision assez élevé. Cela se fait en trouvant des variations spécifiques de vos gènes et en les regroupant avec d'autres échantillons d'ADN qui ont des variations similaires.
Ceux qui partagent les mêmes ancêtres auront des séquences de gènes autosomiques similaires. Cela signifie que ces tests ADN peuvent aider à retracer votre ADN et l'ADN de ceux qui vous sont éloignés jusqu'à l'origine de ces gènes, parfois sur plusieurs générations.
C'est ainsi que ces tests ADN peuvent suggérer vos origines ethniques et raciales ancestrales et de quelles régions du monde provient votre ADN. C'est l'une des utilisations les plus populaires des kits d'ADN autosomique de sociétés telles que 23andMe, AncestryDNA et MyHeritage DNA.
Ces tests peuvent également vous dire avec une précision de près de 100% si vous êtes porteur d'une maladie héréditaire ou si vous en souffrez vous-même.
En examinant les traits des gènes sur chacun de vos chromosomes autosomiques, le test peut identifier des mutations, dominantes ou récessives, associées à ces conditions.
Les résultats des tests ADN autosomiques peuvent également être utilisés dans des études de recherche. Avec de grandes bases de données d'ADN autosomique, les chercheurs peuvent mieux comprendre les processus derrière les mutations génétiques et les expressions génétiques.
Cela peut améliorer les traitements des troubles génétiques et même amener les chercheurs à se rapprocher de la recherche de remèdes.
Coût des tests
Les coûts des tests ADN autosomiques varient considérablement:
- 23andMe. Un test d'ascendance typique coûte 99 $.
- AncestryDNA. Un test similaire de la société derrière le site de généalogie d'Ancestry.com coûte environ 99 $. Mais ce test comprend également des données nutritionnelles qui peuvent vous dire quels aliments sont les meilleurs pour votre séquence ADN particulière ainsi que ce à quoi vous pouvez être allergique ou ce qui peut provoquer des réactions inflammatoires dans votre corps.
- Mon héritage. Ce test similaire à 23andMe coûte 79 $.
Les plats à emporter
Les autosomes contiennent la majorité de vos informations génétiques et peuvent vous en dire long sur votre ascendance, votre santé et qui vous êtes au niveau le plus biologiquement personnel.
Au fur et à mesure que de plus en plus de personnes passent des tests ADN autosomiques et que la technologie de test devient plus précise, les résultats de ces tests deviennent de plus en plus précis. Ils jettent également une lumière cruciale sur l'origine des gènes des gens.
Vous pouvez penser que votre famille a un certain héritage, mais vos résultats d'ADN autosomique peuvent vous donner une identification encore plus granulaire. Cela peut valider les histoires de votre famille ou même remettre en question vos croyances sur l'origine de votre famille.
Lorsqu'elle est poussée à son extrême logique, une énorme base de données d'ADN humain peut être en mesure de localiser l'origine des premiers êtres humains et au-delà.
Les tests ADN autosomiques peuvent également fournir l'ADN nécessaire pour rechercher comment un certain nombre de maladies génétiques, dont beaucoup perturbent la vie des gens, peuvent enfin être traitées ou guéries.
