Le gène peut sauter une génération, alors vous voudrez peut-être regarder plus loin que vos parents ou faire un test génétique.
Comment la maladie de Wilson est-elle diagnostiquée?
La maladie de Wilson peut être difficile à diagnostiquer initialement pour les médecins. Les symptômes sont similaires à d'autres problèmes de santé tels que l'intoxication aux métaux lourds, l'hépatite C et la paralysie cérébrale.
Parfois, votre médecin sera en mesure d'exclure la maladie de Wilson une fois que les symptômes neurologiques se produisent et qu'il n'y a pas d'anneau KF visible. Mais ce n'est pas toujours le cas pour les personnes présentant des symptômes spécifiques du foie ou aucun autre symptôme.
Un médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vous demandera les antécédents médicaux de votre famille. Ils utiliseront également une variété de tests pour rechercher les dommages causés par les accumulations de cuivre.
Examen physique
Au cours de votre examen physique, votre médecin:
- examine ton corps
- écouter les sons dans l'abdomen
- vérifiez vos yeux sous une lumière vive pour les anneaux KF ou les cataractes de tournesol
- teste vos capacités motrices et de mémoire
Tests en laboratoire
Pour les tests sanguins, votre médecin prélèvera des échantillons et les fera analyser dans un laboratoire pour vérifier:
- anomalies de vos enzymes hépatiques
- taux de cuivre dans le sang
- des niveaux inférieurs de céruloplasmine, une protéine qui transporte le cuivre dans le sang
- un gène muté, également appelé test génétique
- hypoglycémie
Votre médecin peut également vous demander de prélever votre urine pendant 24 heures pour rechercher une accumulation de cuivre.
Qu'est-ce qu'un test de céruloplasmine? »
Tests d'imagerie
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM) peuvent aider à mettre en évidence toute anomalie cérébrale, en particulier si vous avez des symptômes neurologiques. Ces résultats ne permettent pas de diagnostiquer la maladie, mais ils peuvent aider à déterminer un diagnostic ou à quel point la maladie est avancée.
Votre médecin recherchera des signaux faibles du tronc cérébral et des dommages au cerveau et au foie.
Biopsie du foie
Votre médecin peut suggérer une biopsie du foie pour rechercher des signes de dommages et des niveaux élevés de cuivre. Si vous acceptez cette procédure, vous devrez peut-être arrêter de prendre certains médicaments et jeûner huit heures à l'avance.
Votre médecin appliquera un anesthésique local avant d'insérer une aiguille pour prélever un échantillon de tissu. Vous pouvez demander des sédatifs et des analgésiques, si nécessaire. Avant de rentrer à la maison, vous devrez vous allonger sur le côté pendant deux heures et attendre encore deux à quatre heures.
Si votre médecin découvre la présence de la maladie de Wilson, il peut recommander à vos frères et sœurs de subir également un test génétique. Cela peut aider à déterminer si vous ou les autres membres de votre famille êtes à risque de transmettre la maladie de Wilson.
Vous voudrez peut-être également envisager un dépistage futur pour votre nouveau-né si vous êtes enceinte et avez la maladie de Wilson.
Comment la maladie de Wilson est-elle traitée?
Le succès du traitement de la maladie de Wilson dépend du moment choisi plus que des médicaments. Le traitement se déroule souvent en trois étapes et devrait durer toute une vie. Si une personne arrête de prendre les médicaments, le cuivre peut se reconstituer.
Première étape
Le premier traitement consiste à éliminer l'excès de cuivre de votre corps grâce à une thérapie chélatante. Les agents chélateurs comprennent des médicaments comme la d-pénicillamine et la trientine, ou la syprine. Ces médicaments élimineront le cuivre supplémentaire de vos organes et le libéreront dans la circulation sanguine. Vos reins filtreront ensuite le cuivre dans l'urine.
La trientine a moins d'effets secondaires rapportés que la d-pénicillamine. Les effets secondaires potentiels de la d-pénicillamine comprennent:
- fièvre
- téméraire
- problèmes rénaux
- problèmes de moelle osseuse
Votre médecin vous fournira des doses plus faibles de médicaments chélateurs si vous êtes enceinte, car ils peuvent provoquer des anomalies congénitales.
Deuxième étape
Le but de la deuxième étape est de maintenir des niveaux normaux de cuivre après élimination. Votre médecin vous prescrira du zinc ou du tétrathiomolybdate si vous avez terminé le premier traitement ou si vous ne présentez aucun symptôme mais souffrez de la maladie de Wilson.
Le zinc pris par voie orale sous forme de sels ou d'acétate (Galzin) empêche le corps d'absorber le cuivre des aliments. Vous pouvez avoir de légers maux d'estomac à cause de la prise de zinc Les enfants atteints de la maladie de Wilson mais aucun symptôme peuvent vouloir prendre du zinc pour empêcher l'aggravation de la maladie ou ralentir sa progression.
Troisième étape
Une fois que les symptômes se sont améliorés et que vos niveaux de cuivre sont normaux, vous voudrez vous concentrer sur un traitement d'entretien à long terme. Cela comprend la poursuite de la thérapie de zinc ou de chélation et la surveillance régulière de vos niveaux de cuivre.
Vous pouvez également gérer vos niveaux de cuivre en évitant les aliments avec des niveaux élevés, tels que:
- fruit sec
- foie
- champignons
- des noisettes
- fruits de mer
- Chocolat
- multivitamines
Vous voudrez peut-être aussi vérifier vos niveaux d'eau à la maison. Il peut y avoir du cuivre supplémentaire dans votre eau si votre maison a des tuyaux en cuivre.
Les médicaments peuvent prendre de quatre à six mois pour agir chez une personne qui présente des symptômes. Si une personne ne répond pas à ces traitements, elle peut nécessiter une transplantation hépatique. Une transplantation hépatique réussie peut guérir la maladie de Wilson. Le taux de réussite des greffes de foie est de 85% après un an.
Comment se préparer à une biopsie hépatique »
Essais cliniques
Quelques centres médicaux ont des essais cliniques pour un nouveau médicament appelé WTX101. Wilson Theraputics a développé ce médicament pour le traitement de la maladie de Wilson. Il contient un produit chimique appelé tétrathiomolybdate, qui empêche le corps d'absorber le cuivre. Il s'est avéré efficace pour les personnes aux premiers stades de la maladie de Wilson, en particulier chez les personnes présentant des symptômes neurologiques. Cliquez ici pour trouver plus d'informations sur un centre dans votre région.
Quelles sont les perspectives de la maladie de Wilson?
Plus tôt vous saurez si vous avez le gène de la maladie de Wilson, meilleur sera votre pronostic. La maladie de Wilson peut évoluer vers une insuffisance hépatique et des lésions cérébrales si elle n'est pas traitée.
Un traitement précoce peut aider à inverser les problèmes neurologiques et les lésions hépatiques. Un traitement à un stade ultérieur peut empêcher la poursuite de la progression de la maladie, mais il ne restaurera pas toujours les dommages. Les personnes aux stades avancés peuvent devoir apprendre à gérer leurs symptômes au cours de leur vie.
Pouvez-vous prévenir la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est un gène héréditaire qui est transmis des parents à leurs enfants. Si les parents ont un enfant atteint de la maladie de Wilson, ils pourraient également avoir d'autres enfants atteints de la maladie.
Bien que vous ne puissiez pas prévenir la maladie de Wilson, vous pouvez retarder ou ralentir l'apparition de la maladie. Si vous découvrez très tôt que vous avez la maladie de Wilson, vous pourrez peut-être empêcher les symptômes de se manifester en prenant des médicaments comme le zinc. Un spécialiste en génétique peut aider les parents à déterminer leur risque potentiel de transmettre la maladie de Wilson à leurs enfants.
Prochaines étapes
Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous ou une personne que vous connaissez avez la maladie de Wilson ou présentez des symptômes d'insuffisance hépatique. Le plus grand indicateur de cette condition est les antécédents familiaux, mais le gène muté peut sauter une génération. Vous voudrez peut-être demander un test génétique en plus des autres tests que votre médecin planifiera.
Vous voudrez commencer votre traitement immédiatement si vous obtenez un diagnostic de la maladie de Wilson. Un traitement précoce peut aider à prévenir ou à retarder la maladie, surtout si vous ne présentez pas encore de symptômes. Les médicaments comprennent des agents chélateurs et du zinc et peuvent prendre jusqu'à six mois pour agir. Même après que vos niveaux de cuivre sont revenus à la normale, vous devriez continuer à prendre des médicaments, car la maladie de Wilson est une maladie à vie.
