Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie chronique qui provoque des infections pulmonaires récurrentes et rend la respiration de plus en plus difficile. Elle est causée par un défaut du gène CFTR. L'anomalie affecte les glandes qui produisent du mucus et de la transpiration. La plupart des symptômes affectent les systèmes respiratoire et digestif.
Certaines personnes sont porteuses du gène défectueux, mais ne développent jamais de fibrose kystique. Vous ne pouvez contracter la maladie que si vous héritez du gène défectueux des deux parents.
Lorsque deux porteurs ont un enfant, il n'y a que 25 pour cent de chances que l'enfant développe la fibrose kystique. Il y a 50% de chances que l'enfant soit porteur et 25% de chances que l'enfant n'hérite pas du tout de la mutation.
Il existe de nombreuses mutations différentes du gène CFTR, de sorte que les symptômes et la gravité de la maladie varient d'une personne à l'autre.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les personnes à risque, les meilleures options de traitement et les raisons pour lesquelles les personnes atteintes de fibrose kystique vivent plus longtemps que jamais.
Quelle est l'espérance de vie?
Ces dernières années, il y a eu des progrès dans les traitements disponibles pour les personnes atteintes de fibrose kystique. En grande partie grâce à ces traitements améliorés, la durée de vie des personnes atteintes de fibrose kystique ne cesse de s'améliorer depuis 25 ans. Il y a à peine quelques décennies, la plupart des enfants atteints de fibrose kystique ne survivaient pas à l'âge adulte.
Aux États-Unis et au Royaume-Uni aujourd'hui, l'espérance de vie moyenne est de 35 à 40 ans. Certaines personnes vivent bien au-delà de cela.
L'espérance de vie est nettement inférieure dans certains pays, notamment au Salvador, en Inde et en Bulgarie, où elle est inférieure à 15 ans.
Comment est-il traité?
Il existe un certain nombre de techniques et de thérapies utilisées pour traiter la fibrose kystique. Un objectif important est de desserrer le mucus et de garder les voies respiratoires dégagées. Un autre objectif est d'améliorer l'absorption des nutriments.
Puisqu'il existe une variété de symptômes ainsi que la gravité des symptômes, le traitement est différent pour chaque personne. Vos options de traitement dépendent de votre âge, des complications et de votre réponse à certaines thérapies. Très probablement, une combinaison de traitements sera nécessaire, ce qui peut inclure:
- exercice et physiothérapie
- supplémentation nutritionnelle orale ou IV
- médicaments pour éliminer le mucus des poumons
- bronchodilatateurs
- corticostéroïdes
- médicaments pour réduire les acides dans l'estomac
- antibiotiques oraux ou inhalés
- enzymes pancréatiques
- insuline
Les modulateurs CFTR font partie des traitements les plus récents qui ciblent le défaut génétique.
De nos jours, de plus en plus de personnes atteintes de fibrose kystique reçoivent des transplantations pulmonaires. Aux États-Unis, 202 personnes atteintes de la maladie ont subi une transplantation pulmonaire en 2014. Bien qu'une transplantation pulmonaire ne soit pas un remède, elle peut améliorer la santé et allonger la durée de vie. Une personne sur six atteinte de fibrose kystique âgée de plus de 40 ans a subi une transplantation pulmonaire.
Quelle est la fréquence de la fibrose kystique?
Dans le monde, 70 000 à 100 000 personnes sont atteintes de fibrose kystique.
Aux États-Unis, environ 30 000 personnes vivent avec. Chaque année, les médecins diagnostiquent 1 000 cas supplémentaires.
Il est plus fréquent chez les Caucasiens d'origine nord-européenne que dans d'autres groupes ethniques. Il survient une fois sur 2500 à 3500 nouveau-nés blancs. Chez les Afro-Américains, le taux est d'un sur 17 000 et pour les Américains d'origine asiatique, il est de un sur 31 000.
On estime qu'environ une personne sur 31 aux États-Unis est porteuse du gène défectueux. La plupart ne le savent pas et le resteront à moins qu'un membre de la famille ne reçoive un diagnostic de fibrose kystique
Au Canada, environ un nouveau-né sur 3 600 est atteint de la maladie. La fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2 000 à 3 000 dans l'Union européenne et un bébé sur 2 500 nés en Australie.
La maladie est rare en Asie. La maladie peut être sous-diagnostiquée et sous-déclarée dans certaines régions du monde.
Les hommes et les femmes sont touchés à peu près au même rythme.
Quels sont les symptômes et les complications?
Si vous souffrez de fibrose kystique, vous perdez beaucoup de sel à travers votre mucus et votre sueur, c'est pourquoi votre peau peut avoir un goût salé. La perte de sel peut créer un déséquilibre minéral dans votre sang, ce qui peut entraîner:
- rythmes cardiaques anormaux
- Pression artérielle faible
- choc
Le plus gros problème est qu'il est difficile pour les poumons de rester exempts de mucus. Il s'accumule et obstrue les poumons et les voies respiratoires. En plus de rendre la respiration difficile, il encourage les infections bactériennes opportunistes à s'installer.
La fibrose kystique affecte également le pancréas. L'accumulation de mucus interfère avec les enzymes digestives, ce qui rend difficile pour le corps de traiter les aliments et d'absorber les vitamines et autres nutriments.
Les symptômes de la fibrose kystique peuvent inclure:
- doigts et orteils matraqués
- respiration sifflante ou essoufflement
- infections des sinus ou polypes nasaux
- toux qui produit parfois des mucosités ou contient du sang
- poumon effondré en raison d'une toux chronique
- infections pulmonaires récurrentes telles que bronchite et pneumonie
- malnutrition et carences en vitamines
- mauvaise croissance
- selles graisseuses et volumineuses
- infertilité chez les hommes
- diabète lié à la fibrose kystique
- pancréatite
- calculs biliaires
- maladie du foie
Au fil du temps, à mesure que les poumons continuent de se détériorer, cela peut entraîner une insuffisance respiratoire.
Vivre avec la fibrose kystique
Il n'existe aucun remède connu pour la fibrose kystique. C'est une maladie qui nécessite une surveillance attentive et un traitement à vie. Le traitement de la maladie nécessite un partenariat étroit avec votre médecin et d'autres membres de votre équipe de soins.
Les personnes qui commencent le traitement tôt ont tendance à avoir une meilleure qualité de vie et une vie plus longue. Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant d'atteindre l'âge de deux ans. La plupart des nourrissons sont maintenant diagnostiqués lorsqu'ils sont testés peu après leur naissance.
Garder vos voies respiratoires et vos poumons exempts de mucus peut prendre des heures sur votre journée. Il y a toujours un risque de complications graves, il est donc important d'essayer d'éviter les germes. Cela signifie également ne pas entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de fibrose kystique. Différentes bactéries de vos poumons peuvent entraîner de graves problèmes de santé pour vous deux.
Avec toutes ces améliorations dans les soins de santé, les personnes atteintes de fibrose kystique vivent en meilleure santé et plus longtemps.
Certaines pistes de recherche en cours comprennent la thérapie génique et les régimes médicamenteux qui peuvent ralentir ou arrêter la progression de la maladie.
En 2014, plus de la moitié des personnes incluses dans le registre des patients atteints de fibrose kystique avaient plus de 18 ans. C'était une première. Les scientifiques et les médecins travaillent dur pour maintenir cette tendance positive.
