Qu'est-ce que la poïkilocytose?
La poïkilocytose est le terme médical qui désigne la présence de globules rouges (GR) de forme anormale dans votre sang. Les cellules sanguines de forme anormale sont appelées poïkilocytes.
Normalement, les globules rouges d'une personne (également appelés érythrocytes) sont en forme de disque avec un centre aplati des deux côtés. Les poïkilocytes peuvent:
- être plus plat que la normale
- être allongé, en forme de croissant ou en forme de larme
- avoir des projections pointues
- ont d'autres caractéristiques anormales
Les globules rouges transportent l'oxygène et les nutriments vers les tissus et organes de votre corps. Si vos globules rouges sont de forme irrégulière, ils peuvent ne pas être en mesure de transporter suffisamment d'oxygène.
La poïkilocytose est généralement causée par une autre condition médicale, telle que l'anémie, une maladie du foie, l'alcoolisme ou une maladie héréditaire du sang. Pour cette raison, la présence de poïkilocytes et la forme des cellules anormales sont utiles pour diagnostiquer d'autres conditions médicales. Si vous avez une poïkilocytose, vous avez probablement une affection sous-jacente qui nécessite un traitement.
Symptômes de la poïkilocytose
Le principal symptôme de la poïkilocytose est la présence d'une quantité significative (supérieure à 10%) de globules rouges de forme anormale.
En général, les symptômes de la poïkilocytose dépendent de la condition sous-jacente. La poïkilocytose peut également être considérée comme un symptôme de nombreux autres troubles.
Les symptômes courants d'autres troubles liés au sang, tels que l'anémie, comprennent:
- fatigue
- peau pâle
- la faiblesse
- essoufflement
Ces symptômes particuliers sont le résultat d'un manque d'oxygène dans les tissus et organes du corps.
Qu'est-ce qui cause la poïkilocytose?
La poïkilocytose est généralement le résultat d'une autre condition. Les conditions de poïkilocytose peuvent être héréditaires ou acquises. Les maladies héréditaires sont causées par une mutation génétique. Les conditions acquises se développent plus tard dans la vie.
Les causes héréditaires de la poïkilocytose comprennent:
- anémie falciforme, une maladie génétique caractérisée par des globules rouges avec une forme de croissant anormale
- thalassémie, une maladie génétique du sang dans laquelle le corps produit une hémoglobine anormale
- déficit en pyruvate kinase
- Syndrome de McLeod, une maladie génétique rare qui affecte les nerfs, le cœur, le sang et le cerveau. Les symptômes apparaissent généralement lentement et commencent au milieu de l'âge adulte
- elliptocytose héréditaire
- sphérocytose héréditaire
Les causes acquises de la poïkilocytose comprennent:
- anémie ferriprive, la forme la plus courante d'anémie qui survient lorsque le corps n'a pas assez de fer
- anémie mégaloblastique, anémie généralement causée par une carence en folate ou en vitamine B-12
- anémies hémolytiques auto-immunes, un groupe de troubles qui surviennent lorsque le système immunitaire détruit par erreur les globules rouges
- maladie du foie et des reins
- alcoolisme ou maladie du foie liée à l'alcool
- empoisonnement au plomb
- traitement de chimiothérapie
- infections sévères
- cancer
- myélofibrose
Diagnostiquer la poïkilocytose
Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour certains troubles sanguins génétiques, comme la drépanocytose. La poïkilocytose peut être diagnostiquée lors d'un test appelé frottis sanguin. Ce test peut être effectué lors d'un examen physique de routine ou si vous ressentez des symptômes inexpliqués.
Lors d'un frottis sanguin, un médecin étale une fine couche de sang sur une lame de microscope et colore le sang pour aider à différencier les cellules. Le médecin examine ensuite le sang au microscope, où les tailles et les formes des globules rouges peuvent être vus.
Tous les globules rouges ne prendront pas une forme anormale. Les personnes atteintes de poïkilocytose ont des cellules de forme normale mélangées à des cellules de forme anormale. Parfois, plusieurs types de poïkilocytes sont présents dans le sang. Votre médecin essaiera de déterminer quelle forme est la plus répandue.
De plus, votre médecin effectuera probablement plus de tests pour déterminer la cause de vos globules rouges de forme anormale. Votre médecin peut vous poser des questions sur vos antécédents médicaux. Assurez-vous de leur parler de vos symptômes ou si vous prenez des médicaments.
Voici des exemples d'autres tests de diagnostic:
- numération globulaire complète (CBC)
- taux de fer sérique
- test de ferritine
- test de vitamine B-12
- test d'acide folique
- Tests de la fonction hépatique
- biopsie de la moelle osseuse
- test de pyruvate kinase
Quels sont les différents types de poïkilocytose?
Il existe plusieurs types de poïkilocytose. Le type dépend des caractéristiques des globules rouges de forme anormale. Bien qu'il soit possible d'avoir plus d'un type de poïkilocyte présent dans le sang à un moment donné, généralement un type est plus nombreux que les autres.
Sphérocytes
Les sphérocytes sont de petites cellules rondes denses qui n'ont pas le centre aplati et de couleur plus claire des globules rouges de forme régulière. Les sphérocytes peuvent être observés dans les conditions suivantes:
- sphérocytose héréditaire
- anémie hémolytique auto-immune
- réactions transfusionnelles hémolytiques
- troubles de la fragmentation des globules rouges
Stomatocytes (cellules buccales)
La partie centrale d'une cellule stomatocytaire est elliptique, ou en forme de fente, au lieu d'être ronde. Les stomatocytes sont souvent décrits comme en forme de bouche et peuvent être observés chez les personnes atteintes:
- alcoolisme
- maladie du foie
- stomatocytose héréditaire, une maladie génétique rare où la membrane cellulaire fuit des ions sodium et potassium
Codocytes (cellules cibles)
Les codocytes sont parfois appelés cellules cibles car ils ressemblent souvent à une cible. Les codocytes peuvent apparaître dans les conditions suivantes:
- thalassémie
- maladie hépatique cholestatique
- troubles de l'hémoglobine C
- les personnes qui ont récemment subi une ablation de la rate (splénectomie)
Bien qu'ils ne soient pas aussi courants, les codoctyes peuvent également être observés chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, d'anémie ferriprive ou d'empoisonnement au plomb.
Les leptocytes
Souvent appelées cellules gaufrées, les leptocytes sont des cellules minces et plates avec de l'hémoglobine au bord de la cellule. Les leptocytes sont observés chez les personnes atteintes de troubles de la thalassémie et celles atteintes d'une maladie obstructive du foie.
Cellules falciformes (drépanocytes)
Les drépanocytes, ou drépanocytes, sont des globules rouges allongés en forme de croissant. Ces cellules sont la caractéristique de la drépanocytose ainsi que de l'hémoglobine S-thalassémie.
Elliptocytes (ovalocytes)
Les elliptocytes, également appelés ovalocytes, sont légèrement ovales à en forme de cigare avec des extrémités émoussées. Habituellement, la présence d'un grand nombre d'elliptocytes signale une maladie héréditaire connue sous le nom d'elliptocytose héréditaire. Un nombre modéré d'elliptocytes peut être observé chez les personnes présentant:
- thalassémie
- myélofibrose
- cirrhose
- déficience en fer
- anémie mégaloblastique
Dacryocytes (cellules en forme de larme)
Les érythrocytes en forme de larme, ou dacryocytes, sont des globules rouges avec une extrémité ronde et une extrémité pointue. Ce type de poïkilocyte peut être observé chez les personnes atteintes:
- bêta-thalassémie
- myélofibrose
- leucémie
- anémie mégaloblastique
- l'anémie hémolytique
Acanthocytes (cellules d'éperon)
Les acanthocytes ont des projections épineuses anormales (appelées spicules) sur le bord de la membrane cellulaire. Les acanthocytes se trouvent dans des conditions telles que:
- abétalipoprotéinémie, une maladie génétique rare qui entraîne une incapacité à absorber certaines graisses alimentaires
- maladie hépatique alcoolique grave
- après une splénectomie
- anémie hémolytique auto-immune
- maladie du rein
- thalassémie
- Syndrome de McLeod
Échinocytes (cellules de bavures)
Comme les acanthocytes, les échinocytes ont également des projections (spicules) sur le bord de la membrane cellulaire. Mais ces projections sont généralement régulièrement espacées et se produisent plus fréquemment que dans les acanthocytes. Les échinocytes sont également appelés cellules de bavure.
Les échinocytes peuvent être observés chez les personnes atteintes des conditions suivantes:
- déficit en pyruvate kinase, un trouble métabolique héréditaire qui affecte la survie des globules rouges
- maladie du rein
- cancer
- immédiatement après une transfusion de sang âgé (des échinocytes peuvent se former pendant le stockage du sang)
Schizocytes (schistocytes)
Les schizocytes sont des globules rouges fragmentés. Ils sont fréquemment observés chez les personnes atteintes d'anémies hémolytiques ou peuvent apparaître en réponse aux conditions suivantes:
- état septique
- infection sévère
- des brûlures
- lésion tissulaire
Comment la poïkilocytose est-elle traitée?
Le traitement de la poïkilocytose dépend de la cause de la maladie. Par exemple, la poïkilocytose causée par de faibles niveaux de vitamine B-12, d'acide folique ou de fer sera probablement traitée en prenant des suppléments et en augmentant la quantité de ces vitamines dans votre alimentation. Ou, les médecins peuvent traiter la maladie sous-jacente (comme la maladie cœliaque) qui peut avoir causé la carence en premier lieu.
Les personnes atteintes de formes héréditaires d'anémie, comme la drépanocytose ou la thalassémie, peuvent nécessiter des transfusions sanguines ou une greffe de moelle osseuse pour traiter leur maladie. Les personnes atteintes d'une maladie du foie peuvent nécessiter une transplantation, tandis que celles atteintes d'infections graves peuvent avoir besoin d'antibiotiques.
Quelles sont les perspectives?
Les perspectives à long terme de la poïkilocytose dépendent de la cause et de la rapidité avec laquelle vous êtes traité. L'anémie causée par une carence en fer est traitable et souvent guérissable, mais elle peut être dangereuse si elle n'est pas traitée. Cela est particulièrement vrai si vous êtes enceinte. L'anémie pendant la grossesse peut entraîner des complications de la grossesse, y compris des anomalies congénitales graves (telles que des anomalies du tube neural).
L'anémie causée par une maladie génétique telle que la drépanocytose nécessitera un traitement à vie, mais les progrès médicaux récents ont amélioré les perspectives des personnes atteintes de certaines maladies génétiques du sang.
