Table des matières:
- Qu'est-ce que la drépanocytose?
- Le SCA est-il évitable?
- Comment savoir si je suis porteur du gène?
- Y a-t-il un moyen d'être sûr que je ne transmettrai pas le gène?
- La ligne du bas
Vidéo: Prévention De La Drépanocytose: Tests Sanguins Et Conseils Génétiques
2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16
Qu'est-ce que la drépanocytose?
L'anémie falciforme (SCA), parfois appelée drépanocytose, est un trouble sanguin qui amène votre corps à fabriquer une forme inhabituelle d'hémoglobine appelée hémoglobine S. L'hémoglobine transporte de l'oxygène et se trouve dans les globules rouges (GR).
Alors que les globules rouges sont généralement ronds, l'hémoglobine S les fait prendre la forme d'un C, ce qui les fait ressembler à une faucille. Cette forme les rend plus rigides, les empêchant de se plier et de fléchir lorsqu'ils se déplacent dans vos vaisseaux sanguins.
En conséquence, ils peuvent rester bloqués et bloquer la circulation sanguine dans les vaisseaux sanguins. Cela peut causer beaucoup de douleur et avoir des effets durables sur vos organes.
L'hémoglobine S se décompose également plus rapidement et ne peut pas transporter autant d'oxygène que l'hémoglobine typique. Cela signifie que les personnes atteintes de SCA ont des niveaux d'oxygène inférieurs et moins de globules rouges. Ces deux éléments peuvent entraîner diverses complications.
Le SCA est-il évitable?
L'anémie falciforme est une maladie génétique avec laquelle les gens naissent, ce qui signifie qu'il n'y a aucun moyen de «l'attraper» de quelqu'un d'autre. Pourtant, vous n'avez pas besoin de SCA pour que votre enfant en ait.
Si vous avez SCA, cela signifie que vous avez hérité de deux gènes drépanocytaires - un de votre mère et un de votre père. Si vous n'avez pas de SCA mais que d'autres membres de votre famille en ont, vous n'avez peut-être hérité que d'un seul gène drépanocytaire. Ceci est connu sous le nom de trait drépanocytaire (SCT). Les personnes atteintes de SCT ne portent qu'un seul gène drépanocytaire.
Bien que la SCT ne cause aucun symptôme ou problème de santé, elle augmente les chances que votre enfant ait une SCA. Par exemple, si votre partenaire a une SCA ou une SCT, votre enfant pourrait hériter de deux gènes drépanocytaires, provoquant une SCA.
Mais comment savoir si vous êtes porteur d'un gène drépanocytaire? Et qu'en est-il des gènes de votre partenaire? C'est là qu'interviennent les tests sanguins et un conseiller en génétique.
Comment savoir si je suis porteur du gène?
Vous pouvez savoir si vous êtes porteur du gène drépanocytaire grâce à un simple test sanguin. Un médecin prélèvera une petite quantité de sang d'une veine et l'analysera en laboratoire. Ils rechercheront la présence d'hémoglobine S, la forme inhabituelle d'hémoglobine impliquée dans le SCA.
Si de l'hémoglobine S est présente, cela signifie que vous avez soit SCA soit SCT. Pour confirmer celui que vous avez, le médecin effectuera un suivi avec un autre test sanguin appelé électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test sépare les différents types d'hémoglobine d'un petit échantillon de votre sang.
S'ils ne voient que de l'hémoglobine S, vous avez un SCA. Mais s'ils voient à la fois l'hémoglobine S et l'hémoglobine typique, vous avez une SCT.
Si vous avez des antécédents familiaux de SCA et que vous prévoyez d'avoir des enfants, ce test simple peut vous aider à mieux comprendre vos chances de transmettre le gène. Le gène drépanocytaire est également plus courant dans certaines populations.
Selon les Centers for Disease Control, la SCT est la plus courante chez les Afro-Américains. On le trouve également plus souvent chez les personnes ayant des ancêtres de:
- Afrique sub-saharienne
- Amérique du Sud
- Amérique centrale
- les Caraïbes
- Arabie Saoudite
- Inde
- Pays méditerranéens, tels que l'Italie, la Grèce et la Turquie
Si vous n'êtes pas sûr de vos antécédents familiaux, mais pensez que vous pourriez appartenir à l'un de ces groupes, envisagez de faire un test sanguin pour être sûr.
Y a-t-il un moyen d'être sûr que je ne transmettrai pas le gène?
La génétique est un sujet complexe. Même si vous et votre partenaire subissez un dépistage et que vous êtes tous deux porteurs du gène, qu'est-ce que cela signifie réellement pour vos futurs enfants? Est-il toujours sécuritaire d'avoir des enfants? Devriez-vous envisager d'autres options, comme l'adoption?
Un conseiller en génétique peut vous aider à naviguer à la fois dans les résultats de vos tests sanguins et dans les questions qui vous seront posées par la suite. En regardant les résultats des tests de vous et de votre partenaire, ils peuvent vous donner des informations plus spécifiques sur les chances que votre enfant ait soit SCT soit SCA.
Découvrir que les futurs enfants avec votre partenaire pourraient avoir une SCA peut également être difficile à traiter. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à naviguer dans ces émotions et à envisager toutes les options qui s'offrent à vous.
Si vous vivez aux États-Unis ou au Canada, la Société nationale des conseillers en génétique a un outil pour vous aider à trouver un conseiller en génétique dans votre région.
La ligne du bas
La SCA est une maladie héréditaire, ce qui la rend difficile à prévenir. Mais si vous craignez d'avoir un enfant atteint de SCA, vous pouvez prendre quelques mesures pour vous assurer qu'il n'aura pas de SCA. N'oubliez pas que les enfants héritent des gènes des deux partenaires, alors assurez-vous que votre partenaire prend également ces mesures.
Recommandé:
Quels Tests Sanguins Sont Couverts Par Medicare?
Medicare couvrira la plupart des analyses de sang commandées par votre fournisseur de soins de santé pour diagnostiquer et gérer les conditions médicales. Lisez cet article pour savoir quelles parties de Medicare couvrent les tests sanguins et certains des autres tests de diagnostic dont vous pourriez avoir besoin
Devriez-vous Subir Des Tests Génétiques Pour Le Cancer De La Prostate? Questions A Poser
Si vous avez reçu un diagnostic de cancer de la prostate ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, votre médecin pourrait vous recommander des tests génétiques. Voici quelques questions que vous pouvez poser pour en savoir plus sur les tests génétiques, y compris qui devrait en bénéficier, comment cela affecte le traitement et ce que cela signifie pour votre famille
Questions à Poser à Votre Médecin Sur Les Tests Génétiques Pour MBC
Dans cet article, un médecin répond aux questions sur les tests génétiques de la mutation P1K3CA et du cancer du sein métastatique
Combien De Temps Durent Les Tests Sanguins? Plus Des Conseils Pour Obtenir Des Résultats Rapidement
Si vous attendez les résultats, vous vous demandez peut-être combien de temps durent les tests sanguins? La réponse courte est que cela dépend du test et de quelques autres facteurs. Voici les horaires des tests sanguins courants, ainsi que quelques conseils pour obtenir des résultats plus rapidement
Tests De Diabète: Tests Sanguins, Urinaires Et Gestationnels
Le diagnostic précoce du diabète signifie que vous pouvez commencer le traitement et prendre des mesures pour adopter un mode de vie plus sain. Il existe une variété de tests permettant de diagnostiquer le diabète. Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur les facteurs de risque qui peuvent vous prédisposer au diabète et sur le moment de vous faire dépister