Qu'est-ce que le test génétique? Comment est-il fait?
Les tests génétiques sont un type de test de laboratoire qui fournit des informations spécialisées permettant de savoir si une personne présente une anomalie dans ses gènes, telle qu'une mutation.
Le test est effectué dans un laboratoire, généralement avec un échantillon de sang ou de cellules orales du patient.
Certaines mutations génétiques sont liées à certains cancers, comme les gènes BRCA1 ou BRCA2 dans le cancer du sein.
Dois-je subir des tests génétiques pour le cancer du sein métastatique?
Les tests génétiques peuvent être utiles pour toute personne atteinte d'un cancer du sein, mais ce n'est pas obligatoire. N'importe qui peut être testé s'il le souhaite. Votre équipe d'oncologie peut vous aider à prendre la décision.
Les personnes qui répondent à certains critères sont plus susceptibles d'avoir une mutation génétique. Ceci comprend:
- avoir moins de 50 ans
- avoir de solides antécédents familiaux de cancer du sein
- avoir un cancer du sein dans les deux seins
- avoir un cancer du sein triple négatif
Il existe des options de traitement spécialisées pour les patientes atteintes d'un cancer du sein métastatique qui sont testées positives pour des mutations génétiques, alors assurez-vous de poser des questions sur les tests génétiques.
Comment les tests génétiques jouent-ils un rôle dans mon traitement contre le cancer du sein métastatique?
Le traitement du cancer du sein est adapté à chaque individu, y compris ceux qui sont métastatiques. Pour les patients métastatiques présentant des mutations génétiques, il existe des options de traitement uniques.
Par exemple, des traitements spécialisés comme les inhibiteurs de la PI3-kinase (PI3K) sont disponibles pour les personnes ayant une mutation génétique dans le gène PIK3CA si elles répondent à certains critères de récepteurs hormonaux.
Les inhibiteurs de PARP sont une option pour les personnes atteintes d'un cancer du sein métastatique avec une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Des essais cliniques pour ces traitements sont en cours. Votre médecin peut vous faire savoir si vous êtes candidat.
Pourquoi les mutations génétiques affectent-elles le traitement? Certaines mutations sont-elles «pires» que d'autres?
Certaines caractéristiques associées à une mutation génétique peuvent être ciblées avec un médicament unique connu pour avoir un impact sur le résultat.
Différentes mutations génétiques sont associées à divers risques. L'une n'est pas significativement «pire» qu'une autre, mais votre mutation spécifique affecte directement le traitement que vous recevrez.
Qu'est-ce que la mutation PIK3CA? Comment est-il traité?
PIK3CA est un gène important pour la fonction cellulaire. Les anomalies (c'est-à-dire les mutations) du gène ne lui permettent pas de fonctionner correctement. Des études ont montré que cette mutation est courante chez les personnes atteintes d'un cancer du sein. Il est recommandé à certaines personnes, y compris celles atteintes d'un cancer du sein métastatique, de subir des tests génétiques pour évaluer cette mutation.
Si vous l'avez, vous pouvez être un candidat pour une thérapie ciblée comme un inhibiteur de PI3K, qui s'attaque spécifiquement à la cause de la mutation.
J'ai lu des essais cliniques sur le cancer du sein métastatique. Si je suis éligible, sont-ils sûrs?
Les essais cliniques sont une bonne option pour de nombreuses personnes atteintes d'un cancer du sein métastatique. Un essai vise à répondre à des questions importantes sur les meilleurs traitements. Ils peuvent offrir un accès spécialisé à des protocoles que vous ne pourrez peut-être pas recevoir autrement.
Les essais cliniques peuvent comporter des risques. Les risques connus doivent être partagés avec vous avant de commencer. Une fois que vous êtes pleinement informé de l'étude et de ses risques, vous devez donner votre autorisation avant de commencer. L'équipe d'essai évalue régulièrement les risques et partage toute nouvelle information.
Y a-t-il des risques pour les tests génétiques?
Les tests génétiques comportent des risques en ce sens que les personnes reçoivent des informations sérieuses sur le statut de leurs gènes. Cela peut provoquer un stress émotionnel.
Il peut également y avoir des contraintes financières en fonction de votre couverture d'assurance. Vous devrez également réfléchir à la manière dont vous divulguerez les informations aux membres de votre famille. Votre équipe de soins peut vous aider dans cette décision.
Des résultats de test positifs peuvent également indiquer que vous avez besoin d'un plan de traitement plus complet.
Combien de temps faudra-t-il pour obtenir les résultats des tests génétiques?
C'est une bonne idée de discuter des tests génétiques avec votre médecin le plus tôt possible après le diagnostic, car les résultats prennent du temps à être traités.
La plupart des tests génétiques prennent de 2 à 4 semaines pour obtenir les résultats.
Comment les résultats me seront-ils communiqués? Qui passera en revue les résultats avec moi et que signifient-ils?
En règle générale, le médecin qui a commandé le test ou un généticien passera en revue les résultats avec vous. Cela peut être fait en personne ou par téléphone.
Il est également généralement recommandé de consulter un conseiller en génétique pour examiner davantage vos résultats.
La Dre Michelle Azu est une chirurgienne certifiée spécialisée dans la chirurgie mammaire et les maladies du sein. Le Dr Azu est diplômée de l'Université du Missouri-Columbia en 2003 avec son doctorat en médecine. Elle est actuellement directrice des services de chirurgie mammaire pour le New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Elle travaille également en tant que professeur adjoint au Columbia University Medical Center et à la Rutgers School of Public Health. Dans ses temps libres, Mme Azu aime voyager et photographier.
