Comment Le Test Génétique BRCA M'a Sauvé La Vie

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16

Trois jours après avoir commencé son nouvel emploi chez Healthline en 2015, Sheryl Rose a découvert que sa sœur avait un cancer du sein. Un test BRCA l'a informée de son propre risque de développer un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire, et elle a pris la décision de procéder à une ovariectomie préventive et à une mastectomie. Elle a écrit cette histoire alors qu'elle se remettait d'une opération

J'allais pour un contrôle annuel régulier sans aucun souci. J'étais en bonne santé et j'avais eu peu ou pas de problèmes à ce stade. J'étais allé voir mon gynécologue, le Dr Ilene Fischer, depuis des années. Mais ce jour-là, elle a dit quelque chose qui allait changer ma vie à jamais: «Avez-vous déjà été testé pour le gène BRCA?»

J'étais parfaitement conscient de ce qu'est le gène BRCA et que je correspondais au profil de quelqu'un qui serait à risque de mutation. Il y a des antécédents de cancer du sein dans ma famille et je suis un juif ashkénaze. Alors qu'Angelina Jolie a peut-être mis le gène BRCA sur la carte, je le connais depuis des années. Mais autant que je pensais savoir, la vérité est que je ne savais rien.

«Eh bien, non, mais ma mère a été testée il y a des années et elle était négative, donc je sais que cela signifie que je ne peux pas l'avoir, non? Faux.

Vous pouvez obtenir la mutation de votre mère ou de votre père. Notre histoire connue était entièrement du côté de ma mère de la famille, alors j'ai senti que le test n'était pas nécessaire - mais j'ai consenti. Comme il ne s'agissait que d'un simple test sanguin et qu'il était couvert par une assurance, cela valait la peine de le vérifier.

Une semaine et demie plus tard, j'ai reçu l'appel: «Vous avez été testé positif pour la mutation BRCA1», dit-elle. Le reste était flou. Il y avait une liste de médecins que je devais consulter et des tests que je devais planifier. J'ai raccroché le téléphone en larmes.

J'ai 41 ans et je suis célibataire, pensai-je. Je vais maintenant devoir subir une hystérectomie et je n'aurai jamais la chance de porter mes propres enfants. Et je devrais au moins envisager une mastectomie. Mais, encore une fois, c'est faux.

Une fois l'hystérie passée, j'ai pris mon premier rendez-vous avec un oncologue. Le médecin a pensé qu'il était étrange que mes antécédents familiaux de cancer du sein soient du côté de ma mère, mais que ma mère ait été testée négative.

Elle voulait que mon père entre, mais nous avons eu du mal à faire couvrir son examen par Medicare. Il a finalement été décidé que, puisque ma mère avait été testée négative, le gène devait provenir de mon père.

Ma sœur Lauren s'est jointe à moi pour la consultation et nous avons posé un million de questions. La meilleure nouvelle à sortir de la réunion est que je me suis trompé au sujet de l'hystérectomie. Il s'avère qu'une mutation BRCA1 vous expose à un risque de cancer de l'ovaire, pas de l'utérus, donc je n'aurais besoin que d'une ovariectomie pour retirer mes ovaires. Et comme j'avais récolté mes ovules il y a quelques années, je pouvais encore porter des enfants par fécondation in vitro (FIV). C'était un immense soulagement.

«J'ai un cancer du sein»

Pendant que nous étions là-bas, nous avons également demandé si ma sœur était pressée de se faire tester. Si je l'avais, il y avait 50% de chances qu'elle l'ait aussi. Elle songeait à remettre les tests à la suite de la bat-mitsva de ma nièce six mois plus tard. Le médecin pensait qu'attendre serait bien. Le chirurgien du sein de son cabinet le pensait aussi, mais lui a proposé de faire un examen des seins pendant qu'elle était là-bas.

Le cauchemar a continué. Ils ont senti une bosse dans sa poitrine et l'ont immédiatement fait biopsier. J'ai ensuite reçu un deuxième appel choquant.

«J'ai un cancer du sein», a déclaré ma sœur. J'étais abasourdi. C'était mon troisième jour de travail chez Healthline, et tout à coup ma vie entière a changé. Elle a eu une mammographie claire il y a quatre mois, et maintenant elle a un cancer? Comment se peut-il?

Des médecins ont été recommandés et des tests supplémentaires ont été effectués. Lauren avait une tumeur à récepteur d'œstrogène positif (ER positif). Les médecins ont estimé qu'elle n'était probablement pas porteuse de BRCA1 parce que la plupart des femmes atteintes d'un cancer du sein muté par BRCA1 ont un cancer triple négatif, en particulier lorsqu'elles sont diagnostiquées avant l'âge de 50 ans.

Elle a fini par avoir une IRM et deux tumeurs supplémentaires ont été trouvées: triple négative, beaucoup plus petite, mais plus agressive et beaucoup plus connectée au BRCA. Nous avons appris qu'elle était également positive pour une mutation BRCA1, et ainsi notre histoire de fraternité BRCA s'est poursuivie.

L'accent s'est entièrement déplacé sur ma sœur. La planification de sa mastectomie, le choix de son oncologue, le choix de son chirurgien plasticien et la sélection d'un traitement doivent tous avoir lieu dans les deux semaines. C'était un tourbillon.

La nuit de la mastectomie de Lauren, je l'ai vue être transportée dans sa chambre à l'hôpital. Elle avait l'air si petite et impuissante. Ma sœur aînée, mon rocher, gisait là et je ne pouvais rien faire pour elle.

Et suis-je le prochain? J'étais déjà penché de cette façon. À ce moment-là, je savais que je devrais aussi aller de l'avant et subir une mastectomie. Elle n'aurait pas pu prévenir ce cancer, car nous ne savions pas qu'elle avait la mutation BRCA avant qu'il ne soit trop tard. Mais j'allais prendre les choses en main. Ce serait difficile, mais ce serait selon mes propres conditions. Je le ferais pour elle; Je le ferais pour moi-même.

Prendre le contrôle de ma vie

Le rétablissement de ma sœur et le traitement ultérieur se poursuivent. Son corps et ses analyses de sang sont clairs, et de toute évidence, elle est désormais sans cancer. Cependant, comme son cancer était triple négatif et si agressif, la chimiothérapie et la radiothérapie étaient toutes deux recommandées.

Elle a commencé son premier cours de chimiothérapie et c'était pire que ce que nous avions prévu. La nausée, le soulèvement sec, l'épuisement, la douleur et tout le reste étaient quotidiens. Je savais que ce ne serait pas une partie de plaisir, mais je ne m'y attendais pas.

Elle s'est tournée vers moi et m'a dit: «S'il vous plaît, ne souffrez pas d'un cancer, faites ce que vous avez à faire et n'attendez pas. Nous utilisons des bombes à retardement.

Je me demandais si elle était dramatique à cause de ce qu'elle traversait, mais je savais d'une certaine manière qu'elle avait raison. Le temps n'était pas de mon côté. Je savais qu'elle serait une survivante, mais j'ai eu la chance d'être une «survivante». J'ai décidé de prendre toutes les mesures nécessaires pour survivre à cette mutation avant que quelque chose de vraiment grave puisse arriver.

Et donc, j'ai commencé à enquêter. J'ai rencontré des chirurgiens du sein, des chirurgiens plasticiens et un oncologue gynécologique. J'ai eu une IRM, une mammographie, une échographie, une échographie pelvienne et d'innombrables autres tests sanguins. Pour l'instant, je n'ai pas de cancer du sein ou de l'ovaire. J'étais minutieux et je cherchais un deuxième avis, mais je savais ce que j'avais à faire.

Les femmes sans mutation BRCA ont 12 pour cent de chances de développer un cancer du sein et 1,3 pour cent de chances de développer un cancer de l'ovaire, selon le National Cancer Institute. Si vous testez positif pour la mutation BRCA, votre risque augmente jusqu'à 72 pour cent pour le cancer du sein et 44 pour cent pour le cancer de l'ovaire.

Votre médecin vous recommandera une double mastectomie, ce qui signifie que les deux seins sont enlevés chirurgicalement, et une ovariectomie, ce qui signifie que les deux ovaires sont enlevés chirurgicalement. Avoir ces chirurgies est le seul moyen de s'assurer que vous n'obtiendrez pas ces cancers.

Le jour de mes premières interventions chirurgicales, j'ai attendu patiemment d'être emmenée en salle d'opération. J'étais calme et posé, peut-être plus calme que je ne l'avais jamais été. Je me suis allongé sur la table et j'ai regardé dans les yeux de mon chirurgien. Une larme est tombée et elle l'a essuyée avec la robe qui me recouvrait.

Je me suis demandé si je n'aurais jamais le même aspect. Je me suis demandé si je ressentirais la même chose. Serais-je plongé dans la ménopause médicalement provoquée et ne me sentirais plus jamais comme une jeune femme?

En savoir plus sur le cancer de l'ovaire avancé et la connexion BRCA.

J'ai fermé les yeux et je me suis souvenu que la seule chose qui comptait était que je prenais le contrôle de ma vie. Quand j'ai ouvert les yeux, c'était fini.

Et donc je suis assis ici à écrire tout cela, me remettant de mes premières interventions chirurgicales. Il y a quelques jours à peine, j'ai subi une ovariectomie laparoscopique et une réduction mammaire - la première partie de ma mastectomie.

La mastectomie proprement dite viendra plus tard, mais pour l'instant, je me concentre sur la guérison. Je le fais bien. Je me sens habilité. Je sais que mon médecin encourageant le dépistage du BRCA1 m'a sauvé et sauvé ma sœur. Chaque fois que j'entends parler de gens qui reportent les tests, ou leur prochaine mammographie, ou tout ce qu'ils devraient faire, cela me met en colère.

Est-ce que j'aimerais ne pas avoir ce gène? Bien sûr. Est-ce que je souhaite que ma sœur n'ait jamais eu de cancer du sein? Absolument. Mais je sais maintenant que la connaissance est vraiment un pouvoir, et cette action continuera à sauver nos vies.

Il fut un temps dans ma vie où j'aurais regardé ma situation et pensé que j'étais malchanceux, voire maudit. Mon état d'esprit a changé. Ma vie est passée d'ordinaire à chaotique, mais si mon histoire convainc une autre personne de se faire tester pour BRCA, alors je me sentirai vraiment bénie.