Aperçu
Votre ADN est comme un plan qui peut être décomposé en morceaux appelés gènes. Ces gènes indiquent à votre corps comment construire des molécules importantes comme les protéines.
Les changements permanents dans la séquence d'ADN d'un gène sont appelés mutations. Ceux-ci peuvent affecter la façon dont votre corps lit le plan. Certaines mutations - comme les mutations du gène BRCA - fonctionnent dans les familles et sont associées à un risque accru de certains cancers, comme le cancer du sein et de l'ovaire.
Alors, comment savoir si vous devriez vous faire tester pour la mutation du gène BRCA? Voici une ventilation des facteurs de risque et ce que signifie avoir cette mutation génétique.
Que sont les mutations BRCA?
Les choses ne se passent pas toujours comme prévu dans vos cellules. Parfois, les cellules se développent trop vite ou l'ADN est endommagé. Certaines protéines - appelées protéines suppressives de tumeur - interviennent lorsque ces choses se produisent et résolvent le problème en ralentissant la croissance cellulaire, en réparant l'ADN endommagé et même en ordonnant à certaines cellules endommagées d'arrêter complètement de fonctionner.
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui codent pour des protéines suppressives de tumeur. Les mutations du gène BRCA peuvent amener le corps à construire ou replier ces protéines de manière incorrecte. Cela les empêche de faire leur travail.
Le cancer peut être causé par des cellules qui se développent de manière incontrôlable ou par un ADN endommagé. Les cancers les plus associés aux mutations BRCA sont le cancer du sein et le cancer de l'ovaire.
Les mutations BRCA sont rares, mais elles sont héréditaires. Le risque d'avoir une mutation BRCA est lié à vos antécédents familiaux.
Vous recevez deux copies de chacun de vos gènes - une de chaque parent biologique. Si l'un de vos parents est porteur d'une mutation BRCA, vous avez 50% de chances d'avoir cette mutation vous-même.
Si vous avez un membre de la famille avec une mutation BRCA connue ou si vous répondez aux recommandations de dépistage, vous pouvez passer un test génétique pour rechercher des mutations BRCA. Ce test utilise un petit échantillon de sang ou de salive et prend généralement environ un mois pour recevoir les résultats.
Risques de cancer associés aux mutations BRCA
Selon une étude de la JAMA, environ 72% des femmes porteuses d'une mutation BRCA1 et 69% des femmes porteuses d'une mutation BRCA2 recevront un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 80 ans. En comparaison, environ 12% de toutes les femmes développeront un cancer du sein au cours de leur durées de vie.
Cette tendance est également valable pour le cancer de l'ovaire. La même étude a rapporté qu'environ 44 pour cent des femmes avec une mutation BRCA1 et 17 pour cent des femmes avec une mutation BRCA2 recevront un diagnostic de cancer de l'ovaire avant l'âge de 80 ans. Cela se compare à 1,3 pour cent de toutes les femmes qui développeront un cancer de l'ovaire au cours de leur vie.
Les mutations BRCA peuvent également augmenter le risque d'autres types de cancer. Ceux-ci comprennent le cancer de la trompe de Fallope, du pancréas et du péritoine, ainsi que les cancers de la peau. Les hommes porteurs de mutations BRCA ont également un risque plus élevé de cancer du sein, du pancréas et de la prostate.
Il est important de se rappeler que le fait d'avoir une mutation BRCA ne signifie pas que vous développerez un cancer de quelque nature que ce soit. Bien que les personnes atteintes de mutations BRCA aient un risque plus élevé de développer ces cancers, de nombreuses personnes atteintes de mutations BRCA ne développeront jamais de cancer.
Ethnicité et mutations BRCA
Étant donné que la mutation BRCA est héritée, votre ascendance peut jouer un rôle dans votre risque d'avoir une mutation BRCA. Les personnes d'origine juive ashkénaze courent un risque accru de mutations BRCA. Les Néerlandais, les Canadiens français, les Islandais et les Norvégiens peuvent également être plus susceptibles de porter des mutations BRCA.
Une étude de 2009 dans la revue Cancer a examiné la relation entre l'ethnicité et les mutations BRCA aux États-Unis. Il a rapporté que les mutations BRCA, en particulier les mutations BRCA1, étaient plus probables chez les femmes autodéclarées d'ascendance africaine ou latino-américaine. La question de savoir quelles mutations sont les plus courantes dans ces groupes est un domaine d'étude actuel.
L'origine ethnique peut également jouer un rôle dans le choix des personnes bénéficiant de conseils et de tests génétiques. Une étude récente sur le cancer a révélé que les médecins peuvent être moins susceptibles de discuter de conseils et de tests génétiques avec les femmes noires et hispanophones hispanophones à risque de porter des mutations BRCA.
Cette étude et d'autres similaires peuvent aider les médecins à s'assurer que toutes les personnes présentant des facteurs de risque de mutations BRCA ont le même accès aux services génétiques.
Qui devrait se faire tester?
Pour évaluer vos facteurs de risque de mutations BRCA, votre médecin peut utiliser un outil de dépistage pour recueillir des informations sur vos antécédents personnels et familiaux. Votre médecin peut poser des questions telles que:
- Avez-vous ou un proche parent reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans ou avant la ménopause?
- Avez-vous ou un parent proche avez-vous eu un cancer des deux seins?
- Avez-vous ou un parent proche avez-vous eu un cancer du sein et de l'ovaire?
- Êtes-vous ou un parent proche un homme qui a eu un cancer du sein?
- Avez-vous un héritage juif ashkénaze?
- Certains de vos proches ont-ils une mutation BRCA connue?
Votre médecin peut vous recommander de parler à un conseiller en génétique pour discuter des avantages et des inconvénients des tests. Un conseiller peut vous aider à décider si le test génétique est bon pour vous ou votre famille. Ils peuvent également vous aider à comprendre les résultats des tests et vos options après les tests.
Et si mon test est positif?
Pour les personnes qui reçoivent des résultats positifs d'un test génétique pour les mutations BRCA, les options comprennent des procédures de dépistage et de réduction des risques améliorées.
Un dépistage amélioré signifie généralement commencer les examens des seins et les mammographies plus tôt et les avoir plus fréquemment. En plus des examens des seins, les hommes porteurs de mutations BRCA peuvent bénéficier d'un dépistage régulier du cancer de la prostate.
Certaines personnes atteintes de mutations BRCA choisissent des procédures réduisant les risques comme les chirurgies pour retirer les trompes de Fallope, les ovaires ou les seins afin de réduire considérablement le risque de développer un cancer.
Les plats à emporter
Il est important de connaître et de comprendre votre risque de mutation du gène BRCA. Si vous présentez l'un des facteurs de risque ci-dessus, consultez votre médecin au sujet des tests génétiques et des conseils. Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire, vous voudrez peut-être également savoir si vous avez l'une des deux mutations du gène BRCA.
Si vous recevez un résultat de test positif, parlez à votre médecin de toutes vos options préventives.
