Diathèse hémorragique héréditaire
Hémophilie
L'hémophilie est peut-être la diathèse hémorragique héréditaire la plus connue, mais ce n'est pas la plus courante.
Dans l'hémophilie, votre sang a des taux anormalement bas de facteurs de coagulation. Cela peut entraîner des saignements excessifs.
L'hémophilie touche principalement les hommes. La Fondation nationale de l'hémophilie estime que l'hémophilie survient dans environ 1 naissance sur 5 000 hommes.
Maladie de Von Willebrand
La maladie de Von Willebrand est le trouble de la coagulation héréditaire le plus courant. Un manque de protéine von Willebrand dans votre sang empêche le sang de coaguler correctement.
La maladie de Von Willebrand affecte à la fois les hommes et les femmes. C'est généralement plus doux que l'hémophilie.
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapportent que la maladie de von Willebrand touche environ 1 pour cent de la population.
Les femmes peuvent être plus susceptibles de remarquer des symptômes en raison de saignements menstruels abondants.
Troubles du tissu conjonctif
Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
Le syndrome d'Ehlers-Danlos affecte les tissus conjonctifs du corps. Les vaisseaux sanguins peuvent être fragiles et les ecchymoses peuvent être fréquentes. Il existe 13 types différents de syndrome.
Environ 1 personne sur 5 000 à 20 000 dans le monde est atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos.
Ostéogenèse imparfaite (maladie des os cassants)
L'ostéogenèse imparfaite est un trouble qui cause des os fragiles. Il est généralement présent à la naissance et ne se développe que chez les enfants ayant des antécédents familiaux de la maladie. Environ 1 personne sur 20 000 développera ce trouble des os fragiles.
Syndromes chromosomiques
Des anomalies chromosomiques peuvent être associées à des troubles hémorragiques causés par une numération plaquettaire anormale. Ceux-ci inclus:
- syndrome de Turner
- Syndrome de Down (certaines formes spécifiques)
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de DiGeorge
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Syndrome de Jacobsen
Déficit en facteur XI
La carence en facteur XI est un trouble hémorragique héréditaire rare où un manque de facteur XI de protéine sanguine limite la coagulation sanguine. C'est généralement doux.
Les symptômes comprennent des saignements abondants après un traumatisme ou une intervention chirurgicale et une prédisposition aux ecchymoses et aux saignements de nez.
La carence en facteur XI affecte environ 1 personne sur 1 million. On estime qu'il affecte 8% des personnes d'origine juive ashkénaze.
Troubles du fibrinogène
Le fibrinogène est une protéine du plasma sanguin impliquée dans la coagulation sanguine. Lorsque le fibrinogène est déficient, il peut provoquer des saignements graves, même en cas de coupures mineures. Le fibrinogène est également connu sous le nom de facteur de coagulation I.
Il existe trois formes de troubles liés au fibrinogène, toutes rares: l'afibrinogénémie, l'hypofibrinogénémie et la dysfibrinogénémie. Deux types de troubles liés au fibrinogène sont bénins.
Anomalies vasculaires (vaisseaux sanguins)
Télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT)
La télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) (ou syndrome d'Osler-Weber-Rendu) affecte environ 1 personne sur 5000.
Certaines formes de ce trouble génétique sont caractérisées par des formations visibles de vaisseaux sanguins près de la surface de la peau, appelées télangiectases.
D'autres symptômes sont des saignements de nez fréquents et, dans certains cas, des hémorragies internes.
Autres troubles hémorragiques congénitaux
- purpura psychogène (syndrome de Gardner-Diamond)
- thrombocytopénie
- syndromes d'insuffisance médullaire, y compris l'anémie de Fanconi et le syndrome de Shwachman-Diamond
- troubles du pool de stockage, y compris la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Wiskott-Aldrich
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Syndrome de Bernard-Soulier
Diathèse hémorragique acquise
Dans certains cas, un trouble de la coagulation généralement héréditaire peut également être acquis, souvent à la suite d'une maladie.
Voici quelques-unes des causes acquises de la diathèse hémorragique:
- faible numération plaquettaire (thrombocytopénie)
- maladie du foie
- insuffisance rénale
- maladie thyroïdienne
- Syndrome de Cushing (caractérisé par des taux anormalement élevés de cortisol, une hormone)
- amylose
- carence en vitamine K (la vitamine K étant essentielle à la coagulation sanguine)
- coagulation intravasculaire disséminée (CID), une maladie rare qui provoque une coagulation excessive de votre sang
- traitement anticoagulant (anticoagulant), y compris l'héparine, la warfarine (Coumadin), l'argatroban et le dabigatran (Pradaxa)
- empoisonnement par des anticoagulants tels que le poison à rat ou des substances contaminées par le poison à rat
- déficit acquis en facteur de coagulation ou déficit en fibrinogène
- scorbut
Comment la diathèse hémorragique est traitée
Le traitement de la diathèse hémorragique dépend de la cause et de la gravité du trouble. Au cours des dernières décennies, la production synthétique de facteurs sanguins a considérablement amélioré le traitement, réduisant ainsi la possibilité d'infections.
Toute maladie ou carence sous-jacente sera traitée de manière appropriée. Par exemple, le traitement d'une carence en vitamine K peut être un supplément de vitamine K plus un facteur de coagulation supplémentaire si nécessaire.
D'autres traitements sont spécifiques au trouble:
- L'hémophilie est traitée avec des facteurs de coagulation sanguine synthétiques.
- La maladie de von Willebrand est traitée (si nécessaire) avec des médicaments augmentant le taux de facteur von Willebrand dans le sang ou avec des concentrés de facteur sanguin.
- Certains troubles hémorragiques sont traités avec des antifibrinolytiques. Ces médicaments aident à ralentir la dégradation des facteurs de coagulation dans le sang. Ils sont particulièrement utiles en cas de saignement des muqueuses, y compris dans la bouche, ou de saignement menstruel.
- Les antifibrinolytiques peuvent également être utilisés pour prévenir les saignements excessifs lors des procédures dentaires.
- Le déficit en facteur XI peut être traité avec du plasma frais congelé, des concentrés de facteur XI et des antifibrinolytiques. Un traitement plus récent est l'utilisation de NovoSeven RT, un facteur sanguin génétiquement modifié.
- Si le trouble de la coagulation est causé par un médicament en particulier, ce médicament peut être ajusté.
- Un article de recherche de 2018 recommande de traiter la diathèse sanguine lorsqu'un médicament anticoagulant est impliqué avec du sulfate de protamine intraveineux continu.
- Les saignements menstruels abondants peuvent être traités avec des traitements hormonaux, y compris des pilules contraceptives.
Le traitement comprend souvent des mesures préventives
- Adoptez une bonne hygiène buccale pour éviter les saignements des gencives.
- Évitez l'aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).
- Évitez les sports de contact ou les types d'exercice qui pourraient causer des saignements ou des ecchymoses.
- Portez un rembourrage protecteur pendant le sport ou l'exercice.
Comment la diathèse hémorragique est diagnostiquée
La diathèse hémorragique, en particulier les cas bénins, peut être difficile à diagnostiquer.
Un médecin commencera par une histoire médicale détaillée. Cela comprendra tout saignement que vous avez eu dans le passé, ou si vous avez des membres de votre famille qui ont eu des saignements. Ils vous poseront également des questions sur tous les médicaments, préparations à base de plantes ou suppléments que vous prenez, y compris l'aspirine.
Les directives médicales évaluent la gravité du saignement.
Le médecin vous examinera physiquement, en particulier pour rechercher des anomalies cutanées, telles que purpura et pétéchies.
Chez les nourrissons et les jeunes enfants, le médecin recherchera des caractéristiques physiques anormales généralement associées à certains troubles hémorragiques congénitaux.
Tests diagnostiques
Les tests de dépistage de base comprennent un bilan sanguin complet (ou une formule sanguine complète) pour rechercher des anomalies dans vos plaquettes, vaisseaux sanguins et protéines de coagulation. Le médecin testera également votre capacité de coagulation sanguine et recherchera des carences en facteurs de coagulation.
D'autres tests spécifiques rechercheront l'activité des fibrogènes, l'antigène du facteur von Willebrand et d'autres facteurs, tels que la carence en vitamine K.
Un médecin peut également prescrire d'autres tests s'il soupçonne qu'une maladie du foie, une maladie du sang ou une autre maladie systémique peut être impliquée dans votre trouble de la coagulation. Ils peuvent également faire des tests génétiques.
Il n'y a pas de test unique qui fournit un diagnostic définitif, le processus de test peut donc prendre du temps. En outre, les résultats des tests de laboratoire peuvent ne pas être concluants, même s'il y a des antécédents de saignement.
Votre médecin peut vous référer à un spécialiste du sang (hématologue) pour des tests ou un traitement supplémentaires.
Quand voir un médecin
Si vous avez des antécédents familiaux de saignement, ou si vous ou votre enfant avez plus que les bleus ou les saignements habituels, consultez un médecin. Il est important d'avoir un diagnostic précis et de se faire soigner. Certains troubles de la coagulation ont un meilleur pronostic s'ils sont traités tôt.
Il est particulièrement important de consulter un médecin au sujet d'un trouble de la coagulation si vous prévoyez subir une intervention chirurgicale, un accouchement ou des soins dentaires importants. Connaître votre état permet au médecin ou au chirurgien de prendre des précautions pour éviter les saignements excessifs.
Les plats à emporter
La diathèse hémorragique varie considérablement en raison et en gravité. Les troubles légers peuvent ne pas nécessiter de traitement. Parfois, un diagnostic spécifique peut être difficile.
Il est important d'être diagnostiqué et traité le plus tôt possible. Il peut ne pas y avoir de remède pour des troubles particuliers, mais il existe des moyens de gérer les symptômes.
Des traitements nouveaux et améliorés sont en cours de développement. Vous voudrez peut-être contacter la Fondation nationale de l'hémophilie pour obtenir des informations et les organisations locales concernées par différents types de diathèse hémorragique.
Le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares des National Institutes of Health dispose également d'informations et de ressources.
Discutez d'un plan de traitement avec votre médecin ou spécialiste et interrogez-les sur les essais cliniques auxquels vous pourriez participer.
