Qu'est-ce qu'un test de fragilité osmotique?
Un test de fragilité osmotique peut être utilisé pour aider à diagnostiquer deux maladies héréditaires: la thalassémie et la sphérocytose héréditaire:
- La thalassémie amène votre corps à fabriquer une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine qui permet aux globules rouges de transporter l'oxygène. Si vous souffrez de thalassémie, vos globules rouges sont plus susceptibles d'être détruits. Cela peut entraîner une anémie.
- La sphérocytose héréditaire provoque des problèmes avec la couche externe de vos globules rouges, déformant leur forme. Cela conduit à des globules rouges plus fragiles et à une destruction précoce, ce qui peut également provoquer une anémie.
Pour un test de fragilité osmotique, vous devrez donner un échantillon de sang. Vos globules rouges seront testés pour voir avec quelle facilité ils se séparent dans une solution saline. Si vos globules rouges sont plus fragiles que la normale, le test est considéré comme positif.
Pourquoi les médecins commandent des tests de fragilité osmotique
Les médecins peuvent demander des tests de fragilité osmotique pour les nourrissons ayant des antécédents familiaux de thalassémie ou de sphérocytose héréditaire. Cela peut être un moyen rapide et rentable d'aider à diagnostiquer la maladie.
Cependant, la condition doit parfois être confirmée par d'autres tests sanguins ou tests génétiques. En effet, certaines autres conditions peuvent également donner des résultats similaires.
Le test de fragilité osmotique peut également être utilisé pour aider à confirmer si la thalassémie ou la sphérocytose est la cause de l'anémie. Les symptômes de l'anémie peuvent inclure:
- fatigue
- essoufflement
- vertiges
- palpitations
- diminution de la capacité à faire de l'exercice
Comment le test est-il effectué?
Aucune préparation particulière n'est requise pour le test. C'est un simple test sanguin, également connu sous le nom de ponction veineuse. Il peut être effectué dans un laboratoire ou dans un cabinet médical.
Si vous portez une chemise à manches longues, le technicien vous demandera de retrousser l'une de vos manches ou de retirer votre bras de la manche.
Le technicien attachera une sangle élastique étroitement autour de votre bras pour aider le sang à couler dans les veines. Vous pouvez trouver cette partie du processus inconfortable.
Le technicien trouvera une veine et nettoiera la zone avec un antiseptique. Ils vont insérer une aiguille creuse dans la veine. Pour la plupart des gens, cette sensation ressemble à un pincement aigu.
Après avoir recueilli suffisamment de sang, le technicien retirera l'aiguille. Vous devrez maintenir la pression sur la crevaison pendant quelques secondes. Ensuite, le technicien couvrira l'endroit avec un bandage.
Risques du test
Le prélèvement de sang comporte peu de risques. Le plus grand risque, qui survient extrêmement rarement, est l'infection.
Dites à votre médecin si vous commencez à courir à une température supérieure à 100 ° F. Vous devriez également demander de l'aide si la peau autour de la ponction devient rouge, enflée ou douloureuse au toucher.
Pendant quelques jours après le test, la peau autour de la ponction peut être contusionnée ou sensible. C'est normal. L'application d'une compresse fraîche sur la zone peut réduire les ecchymoses et soulager l'inconfort. Sauf indication contraire de votre médecin, vous êtes libre de reprendre toutes les activités normales après le test.
Comprendre vos résultats
Le laboratoire préparera votre sang. Pour tester la fragilité osmotique, vos globules rouges seront ajoutés à des solutions avec différentes concentrations de sel. Les cellules sanguines normales sont mieux à même de rester intactes avec des solutions à faible teneur en sel que les cellules sanguines plus fragiles de la sphérocytose ou de la thalassémie.
Si vos cellules sont diagnostiquées comme fragiles, vous avez très probablement une sphérocytose héréditaire ou une thalassémie. Ces deux conditions génétiques peuvent provoquer une anémie hémolytique. Il s'agit d'une forme d'anémie qui survient parce que vos globules rouges sont détruits trop rapidement.
Si votre test de fragilité osmotique est positif, l'étape suivante consiste à confirmer les résultats et à tester si vous êtes activement anémique.
Les perspectives
Toutes les personnes atteintes de ces maladies n'auront pas le même niveau de symptômes. Certaines personnes n'auront que des formes bénignes avec des symptômes occasionnels. D'autres auront des formes sévères qui nécessitent un traitement immédiat et peuvent affecter la durée de vie.
Une fois que votre médecin aura déterminé le niveau de votre état, vous discuterez de vos besoins en matière de traitement. Si votre maladie est bénigne et que vous présentez peu de symptômes, une attente vigilante peut suffire. Le traitement d'une maladie grave dépendra de votre diagnostic spécifique.