Mutation Du Gène De La Prothrombine: Ce Que Les Femmes Enceintes Doivent Savoir

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16

La prothrombine est une protéine présente dans le sang. Il est nécessaire que votre sang coagule correctement. Les caillots sanguins sont des amas solides de sang constitués de plaquettes et d'un réseau d'une protéine appelée fibrine. La prothrombine est utilisée par votre corps pour former la fibrine.

Dans de rares cas, une modification du code génétique, appelée mutation, peut amener l'organisme à produire trop de prothrombine. Si un individu a trop de prothrombine, des caillots sanguins peuvent se former alors qu'ils ne sont pas censés le faire.

Les personnes atteintes de cette maladie génétique ont une mutation de la prothrombine, également appelée prothrombine G20210A ou mutation du facteur II.

La plupart des personnes atteintes de mutations de la prothrombine ne développeront jamais de caillot sanguin anormal. Mais les femmes enceintes courent déjà un risque plus élevé de développer un caillot pendant et juste après la grossesse. Si une femme enceinte a également une mutation de la prothrombine, elle aura un risque plus élevé de caillots sanguins.

Lorsqu'un caillot de sang se forme à l'intérieur d'un vaisseau sanguin comme une artère ou une veine, cela peut être dangereux. Le caillot peut se rompre et voyager à travers le sang dans une artère des poumons, du cœur, du cerveau ou d'autres organes. Cela peut également entraîner une fausse couche, une mortinaissance et d'autres complications de la grossesse. Et dans certains cas, les caillots sanguins peuvent être mortels.

Quels sont les risques de mutation de la prothrombine pendant la grossesse?

Les personnes qui ont une mutation de la prothrombine ont un risque accru de développer une thrombose veineuse profonde, également appelée TVP, qui est un caillot sanguin qui se forme dans les veines profondes (généralement dans les jambes) ou une embolie pulmonaire (un caillot qui traverse le sang vers les poumons).

Les symptômes d'une TVP sont la douleur, l'enflure et la rougeur du bras ou de la jambe affecté. Les symptômes d'une embolie pulmonaire comprennent:

essoufflement
douleur thoracique
vertiges
toux
gonflement des jambes

La TVP peut endommager les veines et entraîner une invalidité. Une embolie pulmonaire est une maladie grave et peut être mortelle. Si vous ressentez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin.

Outre les caillots sanguins, les mutations de la prothrombine sont associées à un risque accru de complications pendant la grossesse. Ces complications comprennent:

perte de grossesse (fausse couche ou mortinaissance)
prééclampsie (augmentation de la pression artérielle et des protéines dans l'urine pendant la grossesse)
croissance fœtale lente
décollement placentaire (séparation précoce du placenta de la paroi utérine)

Cependant, il est important de noter que la majorité des femmes atteintes de mutations du gène de la prothrombine ont des grossesses normales.

Quelles sont les causes d'une mutation du gène de la prothrombine?

Vos parents vous transmettent chacun une copie de leurs gènes à la naissance. Par conséquent, tout le monde a deux gènes de prothrombine. Un changement aléatoire, ou mutation, dans ce gène peut être hérité d'un ou des deux parents.

Plus couramment, une mutation de la prothrombine est héritée d'un seul parent, tandis qu'un gène normal de la prothrombine est hérité de l'autre parent. Dans ce cas, cela s'appelle une mutation du gène de la prothrombine hétérozygote. Selon l'Université de l'Iowa Health Care, les personnes avec une copie de ce gène ont environ cinq fois plus de chances d'obtenir un caillot sanguin qu'une personne avec deux copies normales du gène.

Rarement, les deux copies du gène de la prothrombine mutée, une de chaque parent, sont transmises. C'est ce qu'on appelle la mutation du gène de la prothrombine homozygote et c'est plus dangereux. Ces personnes ont un risque jusqu'à 50 fois plus élevé d'avoir un caillot sanguin.

Quelle est la fréquence d'une mutation du gène de la prothrombine?

Environ 2% de la population américaine et européenne du Caucase ont des mutations hétérozygotes de la prothrombine. Il est moins fréquent chez les Afro-Américains et les personnes d'origine asiatique, africaine et amérindienne (moins de 1%). La condition se produit également chez les hommes et les femmes.

Le type homozygote est très rare. Selon une étude publiée dans la revue Circulation, elle ne touche que 0,01% de la population.

Dois-je être testé pour une mutation du gène de la prothrombine?

Si vous avez déjà eu une TVP ou une embolie pulmonaire, vous devriez envisager de vous faire tester pour la mutation de la prothrombine. De plus, vous pouvez envisager de tester si:

vous avez eu un caillot de sang à un jeune âge
vous avez des antécédents de fausse couche ou de complications de grossesse
tout membre de votre famille immédiate, comme vos parents, vos frères et sœurs ou vos enfants, a des antécédents de caillots sanguins ou de mutation prothrombique connue

Comment diagnostique-t-on une mutation génique de la prothrombine?

La mutation du gène de la prothrombine est diagnostiquée par un test sanguin. Un échantillon de votre sang est envoyé à un laboratoire et l'ADN est analysé pour déterminer si la mutation est présente.

Comment la mutation génique de la prothrombine est-elle traitée pendant la grossesse?

Si une femme a une mutation de la prothrombine, elle peut envisager de suivre un traitement anticoagulant pendant et juste après sa grossesse. Dans ce type de thérapie, des médicaments sont utilisés au cours d'une grossesse pour aider à fluidifier le sang et empêcher la formation de caillots sanguins.

Ces médicaments sont appelés anticoagulants, mais sont parfois appelés anticoagulants. Ils diminuent la capacité de votre sang à coaguler. Ils gardent les caillots existants aussi petits que possible tout en diminuant le risque de développer plus de caillots.

Vous pouvez recevoir une injection d'un anticoagulant appelé héparine (ou héparine de faible poids moléculaire) pendant quelques jours, suivi d'un autre type d'anticoagulant injectable ou d'un anticoagulant disponible sous forme de pilule appelée warfarine (Coumadin).). La warfarine n'est généralement utilisée qu'après l'accouchement en raison d'effets négatifs potentiels sur le fœtus.

Votre médecin pourrait vous suggérer des médicaments alternatifs qui pourraient mieux fonctionner pour vous. Chacun offre des avantages et des risques différents, alors assurez-vous de suivre les recommandations et les instructions de votre médecin.

Que peut-on faire pour minimiser les risques associés à la mutation de la prothrombine pendant la grossesse?

Réduire ou éliminer les facteurs de risque de développement d'un caillot sanguin est le meilleur moyen de prévenir les complications. Bien que certains des facteurs de risque associés aux caillots sanguins, comme une mutation génique, ne soient pas contrôlables, il existe d'autres modifications du mode de vie qui peuvent aider à réduire votre risque.

Quelques exemples incluent:

Essayez de perdre du poids si vous êtes en surpoids et maintenez un poids santé.
Ne fumez pas et si vous fumez, parlez-en à votre médecin pour arrêter de fumer.
Levez-vous et marchez pendant quelques minutes lorsque vous voyagez pendant deux heures ou plus ou si vous vous asseyez à un bureau pendant de longues périodes au travail.
Assurez-vous de boire beaucoup d'eau.
Si vous devez subir une intervention chirurgicale quelconque, assurez-vous d'informer votre médecin de votre mutation prothrombique.
Connaissez les signes avant-coureurs de la TVP et de l'EP afin de pouvoir agir immédiatement.
Faites de l'exercice régulièrement; il est important de rester physiquement actif pendant votre grossesse. L'immobilité est un facteur majeur pouvant entraîner la formation de caillots sanguins dans les jambes.
Parlez à votre médecin de l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes avant ou après une grossesse. Les femmes ayant une mutation de la prothrombine ont un risque 16 fois plus élevé de développer une TVP lorsqu'elles utilisent des pilules contraceptives contenant des œstrogènes, selon une étude publiée dans la revue Circulation.

Parlez à votre médecin pour voir quelles activités et quels exercices vous pouvez faire en toute sécurité pendant la grossesse. Votre médecin peut également vous référer à un hématologue, un spécialiste qui traite les affections du sang.