Plusieurs tests peuvent aider votre médecin à diagnostiquer le cancer du sein métastatique, à prédire son action et à trouver le traitement le plus efficace pour vous. Les tests génétiques recherchent des mutations dans les gènes, les segments d'ADN à l'intérieur de vos cellules qui contrôlent le fonctionnement de votre corps.
L'une des mutations génétiques que votre médecin peut tester est PIK3CA. Lisez la suite pour savoir comment cette mutation génétique pourrait affecter votre traitement et vos perspectives.
Qu'est-ce qu'une mutation PIK3CA?
Le gène PIK3CA contient les instructions pour fabriquer une protéine appelée p110α. Cette protéine est importante pour de nombreuses fonctions cellulaires, y compris pour indiquer à vos cellules quand se développer et se diviser.
Certaines personnes peuvent avoir des mutations dans ce gène. Les mutations du gène PIK3CA provoquent une croissance incontrôlable des cellules, ce qui peut conduire au cancer.
Les mutations du gène PIK3CA sont liées au cancer du sein, ainsi qu'aux cancers de l'ovaire, du poumon, de l'estomac et du cerveau. Le cancer du sein découle probablement d'une combinaison de modifications de PIK3CA et d'autres gènes.
Les mutations PIK3CA affectent environ 20 à 30 pour cent de tous les cancers du sein et 40 pour cent des personnes atteintes d'un cancer du sein négatif au récepteur 2 (HER2) du facteur de croissance épidermique humain positif aux récepteurs aux œstrogènes (ER).
ER-positif signifie que votre cancer du sein se développe en réponse à l'hormone œstrogène. HER2-négatif signifie que vous n'avez pas de protéines HER2 anormales à la surface de vos cellules cancéreuses du sein.
Comment trouvez-vous cette mutation?
Si vous avez un cancer du sein ER-positif, HER2-négatif, le médecin qui traite votre cancer peut vous tester pour la mutation du gène PIK3CA. En 2019, la FDA a approuvé un test appelé therascreen pour détecter des mutations dans le gène PIK3CA.
Ce test utilise un échantillon de votre sang ou tissu de votre sein. Le test sanguin se fait comme n'importe quel autre test sanguin. Une infirmière ou un technicien prélèvera du sang de votre bras avec une aiguille.
L'échantillon de sang va ensuite à un laboratoire pour analyse. Les cancers du sein répandent de petits morceaux de leur ADN dans le sang. Le laboratoire testera le gène PIK3CA dans votre échantillon sanguin.
Si vous obtenez un résultat négatif au test sanguin, vous devriez avoir une biopsie pour le confirmer. Votre médecin prélèvera un échantillon de tissu de votre sein lors d'une intervention chirurgicale mineure. L'échantillon de tissu va ensuite à un laboratoire, où les techniciens le testent pour la mutation du gène PIK3CA.
Comment ma mutation affecte-t-elle mon traitement?
La mutation PIK3CA peut également empêcher votre cancer de répondre à l'hormonothérapie utilisée pour traiter le cancer du sein métastatique. Cela signifie également que vous êtes candidat pour un nouveau médicament appelé alpelisib (Piqray).
Piqray est un inhibiteur de PI3K. C'est le tout premier médicament du genre. La FDA a approuvé Piqray en mai 2019 pour traiter les femmes et les hommes ménopausés dont les tumeurs du sein ont la mutation PIK3CA et sont HR-positives et HER2-négatives.
L'approbation était basée sur les résultats de l'étude SOLAR-1. L'essai a inclus 572 femmes et hommes atteints d'un cancer du sein HR-positif et HER2-négatif. Le cancer des participants a continué de croître et de se propager après avoir été traités avec un inhibiteur de l'aromatase comme l'anastrozole (Arimidex) ou le létrozole (Femara).
Les chercheurs ont constaté que la prise de Piqray améliorait la durée de vie des gens sans que leur cancer du sein ne s'aggrave. Pour les personnes qui ont pris le médicament, leur cancer n'a pas progressé pendant 11 mois, contre une moyenne de 5,7 mois chez les personnes qui n'ont pas pris Piqray.
Piqray est associé à l'hormonothérapie fulvestrant (Faslodex). Prendre les deux médicaments ensemble les aide à mieux fonctionner.
Comment ma mutation affecte-t-elle mes perspectives?
Si vous avez une mutation PIK3CA, vous pouvez ne pas répondre aussi bien aux médicaments généralement utilisés pour traiter le cancer du sein métastatique. Pourtant, l'introduction de Piqray signifie qu'il existe désormais un médicament qui cible spécifiquement votre mutation génétique.
Les personnes qui prennent Piqray plus Faslodex vivent plus longtemps sans que leur maladie progresse par rapport à celles qui ne prennent pas ce médicament.
À emporter
Connaître le statut de votre gène PIK3CA peut être utile si votre cancer ne s'est pas amélioré ou est réapparu après le traitement. Demandez à votre médecin si vous devriez vous faire tester pour ce gène. Si votre test est positif, un nouveau traitement pourrait vous aider à améliorer vos perspectives.
