L'hémophilie A est le plus souvent un trouble de la coagulation génétique causé par une protéine de coagulation manquante ou défectueuse appelée facteur VIII. On l'appelle aussi hémophilie classique ou déficit en facteur VIII. Dans de rares cas, il n'est pas héréditaire, mais plutôt causé par une réaction immunitaire anormale dans votre corps.
Les personnes atteintes d'hémophilie A saignent et se font facilement des bleus, et leur sang met longtemps à former des caillots. L'hémophilie A est une maladie rare et grave qui ne guérit pas, mais qui peut être traitée.
Lisez la suite pour mieux comprendre ce trouble de la coagulation, y compris les causes, les facteurs de risque, les symptômes et les complications potentielles.
Qu'est-ce qui cause l'hémophilie A?
L'hémophilie A est le plus souvent une maladie génétique. Cela signifie qu'il est causé par des changements (mutations) d'un gène particulier. Lorsque cette mutation est héritée, elle est transmise des parents aux enfants.
La mutation génique spécifique qui cause l'hémophilie A entraîne une carence en un facteur de coagulation appelé facteur VIII. Votre corps utilise une variété de facteurs de coagulation pour aider à former des caillots au niveau d'une plaie ou d'une blessure.
Un caillot est une substance semblable à un gel composée d'éléments de votre corps appelés plaquettes et fibrine. Les caillots aident à arrêter le saignement d'une blessure ou d'une coupure et lui permettent de guérir. Sans suffisamment de facteur VIII, les saignements seront prolongés.
Moins souvent, l'hémophilie A survient au hasard chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie. C'est ce qu'on appelle l'hémophilie acquise A. Elle est généralement causée par le système immunitaire d'une personne qui fabrique incorrectement des anticorps qui attaquent le facteur VIII. L'hémophilie acquise est plus fréquente chez les personnes âgées de 60 à 80 ans et chez les femmes enceintes. L'hémophilie acquise est connue pour se résoudre, contrairement à la forme héréditaire.
En quoi l'hémophilie A diffère-t-elle de B et C?
Il existe trois types d'hémophilie: A, B (également appelée maladie de Noël) et C.
Les hémophilies A et B présentent des symptômes très similaires, mais sont causées par des mutations génétiques différentes. L'hémophilie A est causée par une carence en facteur VIII de coagulation. L'hémophilie B résulte d'une carence en facteur IX.
En revanche, l'hémophilie C est due à un déficit en facteur XI. La plupart des personnes atteintes de ce type d'hémophilie ne présentent aucun symptôme et souvent aucun saignement dans les articulations et les muscles. Les saignements prolongés ne surviennent généralement qu'après une blessure ou une intervention chirurgicale. Contrairement à l'hémophilie A et B, l'hémophilie C est la plus fréquente chez les Juifs ashkénazes et affecte autant les hommes que les femmes.
Les facteurs VIII et IX ne sont pas les seuls facteurs de coagulation dont votre corps a besoin pour former des caillots. D'autres troubles hémorragiques rares peuvent survenir en cas de carence en facteurs I, II, V, VII, X, XII ou XIII. Cependant, les carences en ces autres facteurs de coagulation sont extrêmement rares, donc on en sait peu sur ces troubles.
Les trois types d'hémophilie sont considérés comme des maladies rares, mais l'hémophilie A est la plus courante des trois.
Qui est à risque?
L'hémophilie est rare - elle survient dans seulement 1 naissance sur 5 000. L'hémophilie A se produit également dans tous les groupes raciaux et ethniques.
C'est ce qu'on appelle une maladie liée à l'X parce que la mutation qui cause l'hémophilie A se trouve sur le chromosome X. Les mâles déterminent les chromosomes sexuels d'un enfant, donnant un chromosome X aux filles et un chromosome Y aux fils. Les femmes sont donc XX et les hommes XY.
Lorsqu'un père est atteint d'hémophilie A, elle est localisée sur son chromosome X. En supposant que la mère n'est pas porteuse ou n'a pas la maladie, aucun de ses fils n'héritera de la maladie, parce que tous ses fils auront un chromosome Y de lui. Cependant, toutes ses filles seront porteuses parce qu'elles ont reçu de lui un chromosome X affecté par l'hémophilie et un chromosome X non affecté de la mère.
Les femmes porteuses ont 50% de chances de transmettre la mutation à leurs enfants, car un chromosome X est affecté et l'autre pas. Si ses fils héritent du chromosome X affecté, ils seront atteints de la maladie, car leur seul chromosome X provient de leur mère. Toutes les filles qui héritent du gène affecté de leur mère seront porteuses.
La seule façon pour une femme de développer l'hémophilie est si le père est atteint d'hémophilie et que la mère est porteuse ou est également atteinte de la maladie. Une femme a besoin de la mutation de l'hémophilie sur les deux chromosomes X pour montrer des signes de la maladie.
Quels sont les symptômes de l'hémophilie A?
Les personnes atteintes d'hémophilie A saignent plus souvent et pendant plus longtemps que les personnes non atteintes de la maladie. Le saignement peut être interne, comme dans les articulations ou les muscles, ou externe et visible, comme des coupures. La gravité des saignements dépend de la quantité de facteur VIII qu'une personne a dans son plasma sanguin. Il existe trois niveaux de gravité:
Hémophilie sévère
Environ 60% des personnes atteintes d'hémophilie A présentent des symptômes sévères. Les symptômes de l'hémophilie sévère comprennent:
- saignement suite à une blessure
- saignement spontané
- articulations serrées, enflées ou douloureuses causées par des saignements dans les articulations
- saignements de nez
- saignement abondant suite à une coupure mineure
- sang dans les urines
- sang dans les selles
- grosses ecchymoses
- saignement des gencives
Hémophilie modérée
Environ 15% des personnes atteintes d'hémophilie A ont un cas modéré. Les symptômes de l'hémophilie A modérée sont similaires à ceux de l'hémophilie A sévère, mais sont moins graves et surviennent moins souvent. Les symptômes comprennent:
- saignement prolongé après des blessures
- saignement spontané sans cause évidente
- ecchymose facilement
- raideur ou douleur articulaire
Hémophilie légère
Environ 25% des cas d'hémophilie A sont considérés comme bénins. Souvent, un diagnostic n'est posé qu'après une blessure grave ou une intervention chirurgicale. Les symptômes comprennent:
- saignement prolongé après une blessure grave, un traumatisme ou une intervention chirurgicale, telle qu'une extraction dentaire
- ecchymoses et saignements faciles
- saignement inhabituel
Comment l'hémophilie A est-elle diagnostiquée?
Un médecin établit un diagnostic en mesurant le niveau d'activité du facteur VIII dans un échantillon de votre sang.
S'il y a des antécédents familiaux d'hémophilie ou si une mère est une porteuse connue, des tests diagnostiques peuvent être effectués pendant la grossesse. C'est ce qu'on appelle le diagnostic prénatal.
Quelles sont les complications de l'hémophilie A?
Des saignements répétitifs et excessifs peuvent entraîner des complications, surtout s'ils ne sont pas traités. Ceux-ci inclus:
- anémie sévère
- lésion articulaire
- saignement interne profond
- symptômes neurologiques dus à des saignements dans le cerveau
- une réaction immunitaire au traitement par facteur de coagulation
Recevoir des perfusions de sang donné augmente également votre risque d'infections, telles que l'hépatite. Cependant, de nos jours, le sang donné est testé de manière approfondie avant la transfusion.
Comment l'hémophilie A est-elle traitée?
Il n'y a pas de remède pour l'hémophilie A et les personnes atteintes de ce trouble nécessitent un traitement à vie. Il est recommandé que les personnes reçoivent un traitement dans un centre de traitement de l'hémophilie (CTH) spécialisé dans la mesure du possible. En plus du traitement, les CTH fournissent des ressources et un soutien.
Le traitement consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant par transfusion. Le facteur VIII peut être obtenu à partir de dons de sang, mais il est maintenant généralement créé artificiellement dans un laboratoire. C'est ce qu'on appelle le facteur VIII recombinant.
La fréquence du traitement dépend de la gravité du trouble:
Hémophilie légère A
Les personnes atteintes d'hémophilie A bénigne peuvent ne nécessiter un traitement de remplacement qu'après un épisode hémorragique. C'est ce qu'on appelle un traitement épisodique ou à la demande. Les perfusions d'une hormone connue sous le nom de desmopressine (DDAVP) peuvent aider le corps à libérer plus de facteur de coagulation pour arrêter un épisode hémorragique. Les médicaments connus sous le nom de scellants de fibrine peuvent également être appliqués sur un site de plaie pour aider à favoriser la guérison.
Hémophilie A sévère
Les personnes atteintes d'hémophilie A sévère peuvent recevoir des perfusions périodiques de facteur VIII pour aider à prévenir les épisodes hémorragiques et les complications. C'est ce qu'on appelle une thérapie prophylactique. Ces patients peuvent également être formés pour administrer des perfusions à domicile. Les cas graves peuvent nécessiter une thérapie physique pour soulager la douleur causée par un saignement dans les articulations. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est nécessaire.
Quelles sont les perspectives?
Les perspectives dépendent du fait qu'une personne reçoit ou non un traitement approprié. De nombreuses personnes atteintes d'hémophilie A mourront avant l'âge adulte si elles ne reçoivent pas de soins adéquats. Cependant, avec un traitement approprié, une espérance de vie proche de la normale est prévue.
