L'hémophilie A est un type de trouble sanguin qui entraîne une coagulation sanguine moins efficace. Lorsque votre sang ne coagule pas correctement, des blessures ou des interventions mineures (comme des soins dentaires) peuvent entraîner des saignements excessifs chez votre proche. Dans certains cas, des saignements peuvent même survenir sans cause identifiable.
Ces 10 mots sur l'hémophilie A vous permettront de mieux comprendre la prévention et les traitements pour votre proche.
Facteur de coagulation VIII
Le facteur VIII de coagulation est à l'origine de l'hémophilie A. Si votre proche souffre de ce trouble de la coagulation, son sang contient moins ou manque d'une protéine appelée facteur VIII. Il est responsable d'aider le corps à développer des caillots naturels pour arrêter les saignements.
Hémophilie légère, modérée et sévère
L'hémophilie A est classée en trois types: légère, modérée et sévère.
- Léger: des saignements prolongés ou excessifs ne surviennent qu'occasionnellement, généralement après une intervention chirurgicale ou une blessure.
- Modéré: des saignements peuvent survenir après la plupart des blessures et parfois spontanément, mais pas souvent.
- Sévère: Le type le plus courant d'hémophilie A. L'hémophilie sévère est diagnostiquée pendant la petite enfance. Il peut provoquer des saignements spontanément plusieurs fois par semaine.
Connaître la gravité de son état peut vous aider à mieux prévenir et traiter les épisodes hémorragiques de votre proche.
Hémorragie interne
Lorsque vous pensez aux saignements, vous pensez probablement à des saignements externes. Mais l'hémorragie interne peut être un problème encore plus grave - car vous ne pouvez pas nécessairement le voir. Les saignements internes peuvent endommager les nerfs, les articulations et d'autres systèmes corporels. Certains signes et symptômes d'hémorragie interne comprennent:
- douleur ou gonflement autour d'une articulation
- Vomir du sang
- selles noires ou sanglantes
- maux de tête soudains ou sévères
- poitrine ou autre douleur importante, en particulier après un traumatisme
Avec l'hémophilie sévère, des saignements internes peuvent survenir même sans blessure.
Prophylaxie
Généralement, le traitement prophylactique est pris comme mesure préventive pour éviter de contracter une maladie. La prophylaxie de l'hémophilie est conçue pour arrêter les saignements avant qu'ils ne commencent. Il est administré en perfusion et comprend le facteur VIII de coagulation dont votre proche a besoin pour former des caillots par lui-même. Les cas plus graves nécessitent des traitements plus fréquents. Ces traitements peuvent même être administrés à domicile.
Facteurs de coagulation recombinants
Dans le passé, les traitements par perfusion utilisaient un facteur de coagulation dérivé du plasma. Maintenant, les médecins recommandent principalement les perfusions de facteurs de coagulation recombinants. Ces perfusions contiennent du facteur VIII de coagulation fabriqué par l'homme pour arrêter et prévenir les saignements spontanés. Selon la National Hemophilia Foundation, environ 75% des personnes atteintes d'hémophilie utilisent des facteurs de coagulation recombinants, par opposition au facteur dérivé du plasma, dans le cadre de leur plan de traitement global.
Port-à-cath
Un port-a-cath est un dispositif d'accès veineux (VAD) implanté dans la peau autour de la poitrine. Il est connecté à une veine avec un cathéter. Un port-a-cath peut être utile si votre proche reçoit des perfusions régulières, car il élimine les conjectures pour essayer de localiser une veine à chaque fois. L'inconvénient de cet appareil est un risque plus élevé d'infections.
DDAVP
L'acétate de desmopressine (DDAVP) est un traitement à la demande ou de secours pour l'hémophilie A. Il n'est utilisé que pour les cas légers à modérés. Le DDAVP est fabriqué à partir d'une hormone synthétique injectée dans votre circulation sanguine pour induire des facteurs de coagulation en cas de blessure soudaine ou d'épisode hémorragique. Il est parfois utilisé à titre prophylactique avant les chirurgies. Votre proche devra peut-être consulter un médecin pour recevoir ces injections. DDAVP vient également dans un spray nasal pour un usage domestique. La forme injectable et le produit de pulvérisation nasale doivent être utilisés avec parcimonie pour éviter de développer une immunité à l'effet du médicament.
Antifibrinolytiques
Les antifibrinolytiques sont des médicaments parfois utilisés parallèlement aux perfusions. Ils aident à prévenir la dégradation d'un caillot sanguin une fois formé. Ces médicaments sont disponibles sous forme de comprimés et peuvent être pris avant une intervention chirurgicale ou un travail dentaire. Ils sont également parfois utilisés en cas de légers saignements intestinaux ou buccaux.
Les inhibiteurs
Certaines personnes atteintes d'hémophilie A finissent par cesser de répondre au traitement. Le corps crée des anticorps qui attaquent le facteur VIII de coagulation pris par perfusion. Ces anticorps sont appelés inhibiteurs. Selon le National Heart, Lung, and Blood Institute, jusqu'à 30% des personnes recevant des facteurs de coagulation développent ces inhibiteurs. Il est plus fréquent dans l'hémophilie A sévère.
Thérapie génique
Ce traitement implique des modifications génétiques qui aident à traiter le manque de facteur de coagulation VIII qui conduit à l'hémophilie A. Bien que les premières recherches soient prometteuses, de nombreuses autres études doivent être effectuées sur la thérapie génique pour assurer l'innocuité et l'efficacité. Votre proche peut même envisager de participer à des essais cliniques. L'espoir est que la thérapie génique puisse conduire à un remède éventuel pour ce trouble sanguin.
