Qu'est-ce que la maladie du tissu conjonctif mixte?
La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune rare. On l'appelle parfois une maladie de chevauchement parce que bon nombre de ses symptômes chevauchent ceux d'autres troubles du tissu conjonctif, tels que le lupus, la sclérodermie et la polymyosite. Certains cas de MCTD partagent également des symptômes avec la polyarthrite rhumatoïde.
Il n'y a pas de remède pour le MCTD, mais il peut généralement être géré avec des médicaments et des changements de mode de vie. Cela ne devrait pas avoir beaucoup d'impact sur votre espérance de vie. Selon les National Institutes of Health, le taux de survie à 10 ans des personnes MCTD est d'environ 80%. Cela signifie que 80% des personnes atteintes de MCTD sont toujours en vie 10 ans après avoir été diagnostiquées.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes de la MCTD apparaissent généralement en séquence sur un certain nombre d'années, pas tous en même temps.
Environ 90 pour cent des personnes atteintes de MCTD ont le phénomène de Raynaud. Il s'agit d'une affection caractérisée par de graves attaques de doigts froids et engourdis qui deviennent bleus, blancs ou violets. Il survient parfois des mois ou des années avant d'autres symptômes.
Les symptômes supplémentaires de MCTD varient d'une personne à l'autre, mais certains des plus courants comprennent:
- fatigue
- fièvre
- douleur dans plusieurs articulations
- téméraire
- gonflement des articulations
- faiblesse musculaire
D'autres symptômes possibles comprennent:
- douleur thoracique
- inflammation de l'estomac
- reflux d'acide
- difficulté à respirer
- plaques de peau qui durcissent ou resserrent
- mains enflées
Quelles sont les causes?
La cause exacte du MCTD est inconnue. C'est une maladie auto-immune, ce qui signifie qu'elle implique que votre système immunitaire attaque par erreur les tissus sains. La MCTD se produit lorsque votre système immunitaire attaque les fibres qui constituent le cadre de votre corps.
Y a-t-il des facteurs de risque?
Certaines personnes atteintes de MCTD ont des antécédents familiaux, mais les chercheurs n'ont pas trouvé de lien génétique clair.
Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), les femmes sont trois fois plus susceptibles que les hommes de développer la maladie. Il peut frapper à tout âge, mais l'âge typique d'apparition se situe entre 15 et 25 ans.
Comment est-il diagnostiqué?
Le MCTD peut être difficile à diagnostiquer car il peut ressembler à plusieurs conditions. Cela peut ressembler à une sclérodermie un an et à une polyarthrite rhumatoïde l’autre.
Pour poser un diagnostic, votre médecin vous fera passer un examen physique. Ils vous demanderont également un historique détaillé de vos symptômes. Si possible, gardez un journal de vos symptômes, en notant quand ils surviennent et combien de temps ils durent. Ces informations seront utiles à votre médecin.
Si votre médecin reconnaît des signes de MCTD, tels qu'un gonflement autour des articulations, il peut effectuer un test sanguin pour rechercher certains anticorps associés à la MCTD, tels que les anti-RNP, ainsi que la présence de marqueurs inflammatoires. Ils peuvent également tester le sang pour la présence d'anticorps plus étroitement associés à d'autres maladies auto-immunes pour assurer un diagnostic précis.
Comment est-il traité?
Les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes de la MCTD. Certaines personnes ne nécessitent un traitement que lorsque leur maladie éclate, mais d'autres peuvent avoir besoin d'un traitement à long terme.
Les médicaments utilisés pour traiter la MCTD comprennent:
- Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Les AINS en vente libre, tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin) et le naproxène (Aleve), peuvent traiter les douleurs articulaires et l'inflammation.
- Corticostéroïdes. Les médicaments stéroïdiens, tels que la prednisone, peuvent traiter l'inflammation et empêcher votre système immunitaire d'attaquer les tissus sains. Parce qu'ils peuvent entraîner de nombreux effets secondaires, tels que l'hypertension artérielle, la cataracte, les sautes d'humeur et la prise de poids, ils ne sont généralement utilisés que pendant de brèves périodes pour éviter les risques à long terme.
- Médicaments antipaludiques. L'hydroxychloroquine (Plaquenil) peut aider avec la MCTD légère et probablement prévenir les poussées.
- Bloqueurs de canaux calciques. Des médicaments tels que la nifédipine (Procardia) et l'amlodipine (Norvasc) aident à gérer le phénomène de Raynaud.
- Immunosuppresseurs. Les personnes atteintes de MCTD sévère peuvent nécessiter un traitement à long terme avec des immunosuppresseurs, qui sont des médicaments qui suppriment votre système immunitaire. Des exemples courants comprennent l'azathioprine (Imuran, Azasan) et le mycophénolate mofétil (CellCept). Ces médicaments peuvent être limités pendant la grossesse en raison du potentiel de malformations fœtales ou de toxicité.
- Médicaments contre l'hypertension pulmonaire. L'hypertension pulmonaire est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de MCTD. Les médecins peuvent prescrire des médicaments comme le bosentan (Tracleer) ou le sildénafil (Revatio, Viagra) pour éviter que l'hypertension pulmonaire ne s'aggrave.
En plus des médicaments, plusieurs changements de mode de vie peuvent également aider:
- Faites de l'exercice régulièrement. Un niveau modéré d'activité physique quatre à cinq fois par semaine aidera à améliorer la force musculaire, à réduire la tension artérielle et à diminuer votre risque de maladie cardiaque.
- Arrêter de fumer. Le tabagisme provoque un rétrécissement de vos vaisseaux sanguins, ce qui peut aggraver les symptômes du phénomène de Raynaud. Cela augmente également la pression artérielle.
- Obtenez suffisamment de fer. Environ 75% des personnes atteintes de MCTD souffrent d'anémie ferriprive.
- Ayez une alimentation riche en fibres. Une alimentation saine riche en grains entiers, en fruits et en légumes peut aider à garder votre tube digestif en bonne santé.
- Protégez vos mains. Protéger vos mains du froid peut réduire vos chances d'avoir une poussée du phénomène de Raynaud.
- Limitez votre consommation de sel. Le sel peut contribuer à l'hypertension artérielle, ce qui est risqué pour les personnes atteintes de MCTD.
Quelles sont les perspectives?
Malgré sa gamme complexe de symptômes, la MCTD n'est généralement pas trop grave. La plupart des gens sont capables de gérer leurs symptômes grâce à une combinaison de médicaments et de changements de mode de vie. Discutez avec votre médecin de l'établissement d'un plan de traitement à long terme qui convient le mieux à vos symptômes.
