Qu'est-ce que la maladie de Glanzmann?
La maladie de Glanzmann, également appelée thrombasthénie de Glanzmann, est une maladie rare dans laquelle votre sang ne coagule pas correctement. C'est un trouble hémorragique congénital, c'est-à-dire un trouble de la coagulation présent à la naissance.
La maladie de Glanzmann résulte d'un manque de glycoprotéine IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), une protéine généralement présente à la surface des plaquettes sanguines. Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui sont les premiers intervenants en cas de coupure ou autre hémorragie. Ils s'agglutinent normalement pour former un bouchon dans la plaie et arrêter le saignement.
Sans suffisamment de glycoprotéine IIb / IIIa, vos plaquettes ne pourront pas se coller ou coaguler correctement. Les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann ont du mal à faire coaguler leur sang. La maladie de Glanzmann peut être un problème grave lors de chirurgies ou en cas de blessures graves, car une personne pourrait perdre de grandes quantités de sang.
Quelles sont les causes de la maladie de Glanzmann?
Les gènes de la glycoprotéine IIb / IIIa sont transportés sur le chromosome 17 de votre ADN. Lorsqu'il y a des défauts dans ces gènes, cela peut conduire à celui de Glanzmann.
Cette condition est autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent être porteurs du ou des gènes défectueux de Glanzmann pour que vous héritiez de la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Glanzmann ou de troubles associés, vous présentez un risque accru d'hériter de la maladie ou de la transmettre à vos enfants.
Les médecins et les scientifiques recherchent toujours ce qui cause exactement la maladie de Glanzmann et la meilleure façon de la traiter.
Quels sont les symptômes de la maladie de Glanzmann?
La maladie de Glanzmann peut provoquer des saignements sévères ou continus, même à la suite d'une blessure mineure. Les personnes atteintes de la maladie peuvent également éprouver:
- saignements de nez fréquents
- ecchymose facilement
- saignement des gencives
- saignements menstruels abondants
- saignement pendant ou après la chirurgie
Diagnostiquer la maladie de Glanzmann
Votre médecin peut utiliser les tests sanguins simples suivants pour aider à diagnostiquer la maladie de Glanzmann:
- tests d'agrégation plaquettaire: pour voir dans quelle mesure vos plaquettes coagulent
- formule sanguine complète: pour déterminer le nombre de plaquettes sanguines que vous avez
- temps de prothrombine: pour déterminer combien de temps il faut à votre sang pour coaguler
- temps de thromboplastine partielle: un autre test pour voir combien de temps il faut à votre sang pour coaguler
Votre médecin peut également tester certains de vos proches parents pour vérifier s'ils sont atteints de la maladie de Glanzmann ou de l'un des gènes susceptibles de contribuer au trouble.
Traiter la maladie de Glanzmann
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie de Glanzmann. Les médecins peuvent suggérer des transfusions sanguines ou des injections de sang de donneur pour les patients qui ont des épisodes hémorragiques sévères. En remplaçant les plaquettes endommagées par des plaquettes normales, les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann ont souvent moins de saignements et d'ecchymoses.
Vous devez éviter les médicaments tels que l'ibuprofène, l'aspirine, les anticoagulants tels que la warfarine et les anti-inflammatoires. Ces médicaments sont connus pour empêcher la coagulation des plaquettes et peuvent provoquer d'autres saignements.
Si vous suivez un traitement pour la maladie de Glanzmann et que vous constatez que votre saignement ne s'arrête pas ou s'aggrave, vous devez en parler à votre médecin.
À quoi puis-je m'attendre si j'ai la maladie de Glanzmann?
La maladie de Glanzmann est une maladie à long terme incurable. Il existe de nombreux dangers de saignements continus tels que l'anémie chronique, des problèmes neurologiques ou psychiatriques, et peut-être la mort, si suffisamment de sang est perdu. Les personnes atteintes de Glanzmann doivent faire très attention lorsqu'elles sont blessées et qu'elles saignent. Les femmes atteintes de cette maladie peuvent développer une anémie ferriprive au cours de leurs cycles menstruels.
Si vous commencez à avoir des bleus facilement ou à saigner pour des raisons inconnues, vous devez en parler à votre médecin. Cela peut signifier que la maladie s'aggrave ou qu'il existe une autre affection sous-jacente que votre médecin doit diagnostiquer.
La maladie de Glanzmann peut-elle être prévenue?
Un test sanguin peut aider à détecter les gènes responsables de la maladie de Glanzmann. Si vous avez des antécédents familiaux de troubles plaquettaires, il peut être utile de consulter un conseil génétique si vous prévoyez d'avoir des enfants. Le conseil génétique peut vous aider à déterminer le risque potentiel que votre enfant hérite de la maladie de Glanzmann.
