Aperçu
Les maladies du tissu conjonctif comprennent un grand nombre de troubles différents qui peuvent affecter la peau, la graisse, les muscles, les articulations, les tendons, les ligaments, les os, le cartilage et même les yeux, le sang et les vaisseaux sanguins. Le tissu conjonctif maintient les cellules de notre corps ensemble. Il permet un étirement des tissus suivi d'un retour à sa tension d'origine (comme un élastique). Il est composé de protéines, telles que le collagène et l'élastine. Les éléments sanguins, tels que les globules blancs et les mastocytes, sont également inclus dans sa composition.
Types de maladie du tissu conjonctif
Il existe plusieurs types de maladies du tissu conjonctif. Il est utile de penser à deux grandes catégories. La première catégorie comprend ceux qui sont héréditaires, généralement en raison d'un défaut d'un seul gène appelé mutation. La deuxième catégorie comprend ceux où le tissu conjonctif est la cible d'anticorps dirigés contre lui. Cette condition provoque une rougeur, un gonflement et une douleur (également appelée inflammation).
Maladies du tissu conjonctif dues à des anomalies monogéniques
Les maladies du tissu conjonctif dues à des défauts monogéniques posent un problème dans la structure et la résistance du tissu conjonctif. Des exemples de ces conditions comprennent:
- Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)
- Épidermolyse bulleuse (EB)
- Le syndrome de Marfan
- Ostéogenèse imparfaite
Maladies du tissu conjonctif caractérisées par une inflammation des tissus
Les maladies du tissu conjonctif caractérisées par une inflammation des tissus sont causées par des anticorps (appelés auto-anticorps) que le corps fabrique à tort contre ses propres tissus. Ces conditions sont appelées maladies auto-immunes. Cette catégorie comprend les conditions suivantes, qui sont souvent traitées par un médecin spécialiste appelé rhumatologue:
- Polymyosite
- Dermatomyosite
- Polyarthrite rhumatoïde (PR)
- Sclérodermie
- le syndrome de Sjogren
- Lupus érythémateux systémique
- Vasculite
Les personnes atteintes de maladies du tissu conjonctif peuvent présenter des symptômes de plus d'une maladie auto-immune. Dans ces cas, les médecins qualifient souvent le diagnostic de maladie mixte du tissu conjonctif.
Causes et symptômes de la maladie génétique du tissu conjonctif
Les causes et les symptômes de la maladie du tissu conjonctif causée par des défauts d'un seul gène varient en fonction de la protéine produite anormalement par ce gène défectueux.
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est causé par un problème de formation de collagène. EDS est en fait un groupe de plus de 10 troubles, tous caractérisés par une peau extensible, une croissance anormale du tissu cicatriciel et des articulations trop flexibles. Selon le type particulier de SED, les personnes peuvent également avoir des vaisseaux sanguins faibles, une colonne vertébrale courbée, des saignements des gencives ou des problèmes avec les valves cardiaques, les poumons ou la digestion. Les symptômes vont de légers à extrêmement graves.
Épidermolyse bulleuse
Plus d'un type d'épidermolyse bulleuse (EB) se produit. Les protéines du tissu conjonctif telles que la kératine, la laminine et le collagène peuvent être anormales. L'EB se caractérise par une peau exceptionnellement fragile. La peau des personnes atteintes d'EB présente souvent des cloques ou des déchirures à la moindre bosse ou parfois même simplement à cause des vêtements frottant contre elle. Certains types d'EB affectent les voies respiratoires, le tube digestif, la vessie ou les muscles.
Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est causé par un défaut de la fibrilline, une protéine du tissu conjonctif. Il affecte les ligaments, les os, les yeux, les vaisseaux sanguins et le cœur. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent inhabituellement grandes et minces, ont des os très longs et des doigts et des orteils minces. Abraham Lincoln l'a peut-être eu. Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent une hypertrophie du segment de l'aorte (anévrisme de l'aorte) qui peut entraîner un éclatement fatal (rupture).
Ostéogenèse imparfaite
Les personnes atteintes de différents problèmes monogéniques placés sous cette rubrique présentent toutes des anomalies du collagène ainsi qu'une masse musculaire généralement faible, des os fragiles et des ligaments et des articulations relâchés. D'autres symptômes de l'ostéogenèse imparfaite dépendent de la souche spécifique d'ostéogenèse imparfaite qu'ils présentent. Ceux-ci peuvent inclure une peau fine, une colonne vertébrale courbée, une perte auditive, des problèmes respiratoires, des dents qui se cassent facilement et une teinte gris bleuâtre du blanc des yeux.
Causes et symptômes de la maladie auto-immune du tissu conjonctif
Les maladies du tissu conjonctif dues à une maladie auto-immune sont plus fréquentes chez les personnes qui ont une combinaison de gènes qui augmentent le risque de contracter la maladie (généralement à l'âge adulte). Ils surviennent également plus souvent chez les femmes que chez les hommes.
Polymyosite et dermatomyosite
Ces deux maladies sont liées. La polymyosite provoque une inflammation des muscles. La dermatomyosite provoque une inflammation de la peau. Les symptômes des deux maladies sont similaires et peuvent inclure fatigue, faiblesse musculaire, essoufflement, difficulté à avaler, perte de poids et fièvre. Le cancer peut être une affection associée chez certains de ces patients.
Polyarthrite rhumatoïde
Dans la polyarthrite rhumatoïde (PR), le système immunitaire attaque la fine membrane qui tapisse les articulations. Cela provoque une raideur, une douleur, une chaleur, un gonflement et une inflammation dans tout le corps. D'autres symptômes peuvent inclure l'anémie, la fatigue, la perte d'appétit et la fièvre. La RA peut endommager les articulations de façon permanente et entraîner des déformations. Il existe des formes infantiles adultes et moins courantes de cette maladie.
Sclérodermie
La sclérodermie provoque une peau serrée et épaisse, une accumulation de tissu cicatriciel et des dommages aux organes. Les types de cette condition se divisent en deux groupes: la sclérodermie localisée ou systémique. Dans les cas localisés, la condition est confinée à la peau. Les cas systémiques touchent également les principaux organes et vaisseaux sanguins.
le syndrome de Sjogren
Les principaux symptômes du syndrome de Sjögren sont la sécheresse de la bouche et des yeux. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également ressentir une fatigue extrême et des douleurs articulaires. La maladie augmente le risque de lymphome et peut affecter les poumons, les reins, les vaisseaux sanguins, le système digestif et le système nerveux.
Lupus érythémateux disséminé (LED ou lupus)
Le lupus provoque une inflammation de la peau, des articulations et des organes. D'autres symptômes peuvent inclure une éruption cutanée sur les joues et le nez, des ulcères buccaux, une sensibilité au soleil, du liquide sur le cœur et les poumons, la perte de cheveux, des problèmes rénaux, de l'anémie, des problèmes de mémoire et une maladie mentale.
Vasculite
La vascularite est un autre groupe de conditions qui affectent les vaisseaux sanguins dans n'importe quelle zone du corps. Les symptômes courants comprennent la perte d'appétit, la perte de poids, la douleur, la fièvre et la fatigue. Un accident vasculaire cérébral peut survenir si les vaisseaux sanguins du cerveau deviennent enflammés.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun remède pour aucune des maladies du tissu conjonctif. Les percées dans les thérapies génétiques, où certains gènes problématiques sont réduits au silence, sont prometteuses pour les maladies monogéniques du tissu conjonctif.
Pour les maladies auto-immunes du tissu conjonctif, le traitement vise à aider à réduire les symptômes. Des thérapies plus récentes pour des conditions telles que le psoriasis et l'arthrite peuvent supprimer le trouble immunitaire qui cause l'inflammation.
Les médicaments couramment utilisés dans le traitement des maladies auto-immunes du tissu conjonctif sont:
- Corticostéroïdes. Ces médicaments aident à empêcher le système immunitaire d'attaquer vos cellules et à prévenir l'inflammation.
- Immunomodulateurs. Ces médicaments sont bénéfiques pour le système immunitaire.
- Médicaments antipaludiques. Les antipaludiques peuvent aider lorsque les symptômes sont bénins, ils peuvent également prévenir les poussées.
- Bloqueurs de canaux calciques. Ces médicaments aident à détendre les muscles des parois des vaisseaux sanguins.
- Méthotrexate. Ce médicament aide à contrôler les symptômes de la polyarthrite rhumatoïde.
- Médicaments contre l'hypertension pulmonaire. Ces médicaments ouvrent les vaisseaux sanguins des poumons affectés par l'inflammation auto-immune, permettant au sang de circuler plus facilement.
Sur le plan chirurgical, une opération sur un anévrisme de l'aorte chez un patient atteint de syndromes d'Ehlers Danlos ou de Marfan peut sauver des vies. Ces chirurgies sont particulièrement réussies si elles sont effectuées avant la rupture.
Complications
Les infections peuvent souvent compliquer les maladies auto-immunes.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir un anévrisme aortique éclaté ou rompu.
Les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite peuvent développer des difficultés respiratoires en raison de problèmes de colonne vertébrale et de cage thoracique.
Les patients atteints de lupus ont souvent une accumulation de liquide autour du cœur qui peut être fatale. Ces patients peuvent également avoir des convulsions dues à une vascularite ou une inflammation du lupus.
L'insuffisance rénale est une complication courante du lupus et de la sclérodermie. Ces deux troubles et d'autres maladies auto-immunes du tissu conjonctif peuvent entraîner des complications pulmonaires. Cela peut entraîner un essoufflement, une toux, des difficultés respiratoires et une fatigue extrême. Dans les cas graves, les complications pulmonaires d'une maladie du tissu conjonctif peuvent être mortelles.
Perspective
Il existe une grande variabilité dans la façon dont les patients atteints d'une maladie du tissu conjonctif à un seul gène ou auto-immune évoluent à long terme. Même avec un traitement, les maladies du tissu conjonctif s'aggravent souvent. Cependant, certaines personnes atteintes de formes bénignes du syndrome d'Ehlers Danlos ou du syndrome de Marfan n'ont besoin d'aucun traitement et peuvent vivre jusqu'à un âge avancé.
Grâce aux nouveaux traitements immunitaires pour les maladies auto-immunes, les gens peuvent profiter de nombreuses années d'activité minime de la maladie et peuvent en bénéficier lorsque l'inflammation «brûle» avec l'âge.
Dans l'ensemble, la majorité des personnes atteintes de maladies du tissu conjonctif survivront au moins 10 ans après leur diagnostic. Mais toute maladie individuelle du tissu conjonctif, qu'elle soit monogénique ou auto-immune, peut avoir un pronostic bien pire.
