Thrombocytémie Primaire: Causes, Symptômes Et Diagnostic

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16

Qu'est-ce que la thrombocytémie primaire?

La thrombocytémie primaire est un trouble rare de la coagulation sanguine qui provoque la production de trop de plaquettes par la moelle osseuse. Elle est également connue sous le nom de thrombocytémie essentielle.

La moelle osseuse est le tissu spongieux à l'intérieur de vos os. Il contient des cellules qui produisent:

globules rouges (globules rouges), qui transportent l'oxygène et les nutriments
globules blancs (WBC), qui aident à combattre les infections
plaquettes, qui permettent la coagulation du sang

Une numération plaquettaire élevée peut provoquer le développement spontané de caillots sanguins. Normalement, votre sang commence à coaguler pour éviter une perte massive de sang après une blessure. Cependant, chez les personnes atteintes de thrombocytémie primaire, des caillots sanguins peuvent se former soudainement et sans raison apparente.

Une coagulation sanguine anormale peut être dangereuse. Les caillots sanguins peuvent bloquer la circulation du sang vers le cerveau, le foie, le cœur et d'autres organes vitaux.

Quelles sont les causes de la thrombocytémie primaire?

Cette condition se produit lorsque votre corps produit trop de plaquettes, ce qui peut entraîner une coagulation anormale. Cependant, la cause exacte de cela est inconnue. Selon la MPN Research Foundation, environ la moitié des personnes atteintes de thrombocytémie primaire ont une mutation génique dans le gène Janus kinase 2 (JAK2). Ce gène est responsable de la fabrication d'une protéine qui favorise la croissance et la division des cellules.

Lorsque votre nombre de plaquettes est trop élevé en raison d'une maladie ou d'un état spécifique, on parle de thrombocytose secondaire ou réactive. La thrombocytémie primaire est moins fréquente que la thrombocytose secondaire. Une autre forme de thrombocytémie, la thrombocytémie héréditaire, est très rare.

La thrombocytémie primaire est plus fréquente chez les femmes et les personnes de plus de 50 ans. Cependant, la maladie peut également toucher les personnes plus jeunes.

Quels sont les symptômes de la thrombocytémie primaire?

La thrombocytémie primaire ne provoque généralement pas de symptômes. Un caillot sanguin peut être le premier signe que quelque chose ne va pas. Les caillots sanguins peuvent se développer n'importe où dans votre corps, mais ils sont plus susceptibles de se former dans vos pieds, vos mains ou votre cerveau. Les symptômes d'un caillot sanguin peuvent varier en fonction de l'emplacement du caillot. Les symptômes comprennent généralement:

mal de crâne
étourdissements ou étourdissements
la faiblesse
évanouissement
engourdissement ou picotements dans les pieds ou les mains
rougeur, douleur lancinante et brûlante dans les pieds ou les mains
changements de vision
douleur thoracique
une rate légèrement élargie

Dans de rares cas, la condition peut provoquer des saignements. Cela peut se produire sous la forme de:

ecchymoses faciles
saignement des gencives ou de la bouche
saignements de nez
urine sanglante
selles sanglantes

Quelles sont les complications de la thrombocytémie primaire?

Les femmes qui ont une thrombocytémie primaire et qui prennent également des pilules contraceptives ont un risque plus élevé de caillots sanguins. La condition est également particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes. Un caillot sanguin situé dans le placenta peut entraîner des problèmes de développement fœtal ou une fausse couche.

Un caillot sanguin peut provoquer un accident ischémique transitoire (AIT) ou un accident vasculaire cérébral. Les symptômes de l'AVC comprennent:

Vision floue
faiblesse ou engourdissement des membres ou du visage
confusion
essoufflement
difficulté à parler
saisies

Les personnes atteintes de thrombocytémie primaire sont également à risque de crise cardiaque. En effet, les caillots sanguins peuvent bloquer la circulation du sang vers le cœur. Les symptômes d'une crise cardiaque comprennent:

peau moite
douleur de compression dans la poitrine qui dure plus de quelques minutes
essoufflement
douleur qui s'étend à l'épaule, au bras, au dos ou à la mâchoire

Bien que moins fréquent, un nombre de plaquettes extrêmement élevé peut entraîner:

saignements de nez
ecchymose
saignement des gencives
sang dans les selles

Appelez votre médecin ou rendez-vous immédiatement à l'hôpital si vous présentez des symptômes de:

Un caillot sanguin
crise cardiaque
accident vasculaire cérébral
saignements abondants

Ces conditions sont considérées comme des urgences médicales et nécessitent un traitement immédiat.

Comment diagnostique-t-on la thrombocytémie primaire?

Votre médecin procédera d'abord à un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. Assurez-vous de mentionner toutes les transfusions sanguines, infections et procédures médicales que vous avez eues dans le passé. Informez également votre médecin de tous les médicaments et suppléments sur ordonnance et en vente libre (OTC) que vous prenez.

Si une thrombocytémie primaire est suspectée, votre médecin effectuera certains tests sanguins pour confirmer le diagnostic. Les tests sanguins peuvent inclure:

Numération globulaire complète (CBC). Un CBC mesure le nombre de plaquettes dans votre sang.
Frottis de sang. Un frottis sanguin examine l'état de vos plaquettes.
Test génétique. Ce test vous aidera à déterminer si vous avez une maladie héréditaire qui entraîne une numération plaquettaire élevée.

D'autres tests de diagnostic peuvent inclure une aspiration de moelle osseuse pour examiner vos plaquettes au microscope. Cette procédure consiste à prélever un échantillon de tissu de moelle osseuse sous forme liquide. Il est généralement extrait du sternum ou du bassin.

Vous recevrez probablement un diagnostic de thrombocytémie primaire si votre médecin ne trouve pas la cause de votre numération plaquettaire élevée.

Comment la thrombocytémie primaire est-elle traitée?

Votre plan de traitement dépendra d'un certain nombre de facteurs, y compris votre risque de développer des caillots sanguins.

Vous n'aurez peut-être pas besoin de traitement si vous ne présentez aucun symptôme ou facteur de risque supplémentaire. Au lieu de cela, votre médecin peut choisir de surveiller attentivement votre état. Un traitement peut être recommandé si vous:

ont plus de 60 ans
êtes un fumeur
avez d'autres conditions médicales, telles que le diabète ou une maladie cardiovasculaire
avez des antécédents de saignement ou de caillots sanguins

Le traitement peut inclure les éléments suivants:

L'aspirine à faible dose en vente libre (Bayer) peut réduire la coagulation sanguine. Achetez de l'aspirine à faible dose en ligne.
Les médicaments sur ordonnance peuvent réduire le risque de coagulation ou réduire la production de plaquettes dans la moelle osseuse.
Phérèse plaquettaire. Cette procédure élimine les plaquettes directement du sang.

Quelles sont les perspectives à long terme des personnes atteintes de thrombocytémie primaire?

Vos perspectives dépendent de divers facteurs. La plupart des gens n'éprouvent aucune complication pendant une longue période. Cependant, de graves complications peuvent survenir. Ils peuvent inclure:

saignements abondants
accident vasculaire cérébral
crise cardiaque
complications de la grossesse, telles que la prééclampsie, l'accouchement prématuré et la fausse couche

Les problèmes de saignement sont rares, mais peuvent entraîner des complications telles que:

leucémie aiguë, un type de cancer du sang
myélofibrose, une maladie progressive de la moelle osseuse

Comment la thrombocytémie primaire est-elle prévenue et traitée?

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir la thrombocytémie primaire. Cependant, si vous avez récemment reçu un diagnostic de thrombocytémie primaire, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire votre risque de complications graves.

La première étape consiste à gérer les facteurs de risque de caillots sanguins. Le contrôle de votre tension artérielle, de votre cholestérol et de maladies telles que le diabète peut aider à réduire le risque de caillots sanguins. Vous pouvez le faire en faisant de l'exercice régulièrement et en suivant un régime alimentaire composé en grande partie de fruits, de légumes, de grains entiers et de protéines maigres.

Il est également important d'arrêter de fumer. Le tabagisme augmente votre risque de caillots sanguins.

Pour réduire davantage votre risque de complications graves, vous devez également:

Prenez tous les médicaments tels que prescrits.
Évitez les médicaments en vente libre ou contre le rhume qui augmentent le risque de saignement.
Évitez les sports de contact ou les activités qui augmentent le risque de saignement.
Signalez rapidement les saignements anormaux ou les symptômes de caillots sanguins à votre médecin.

Avant toute intervention dentaire ou chirurgicale, assurez-vous d'informer votre dentiste ou votre médecin de tout médicament que vous pourriez prendre pour abaisser votre nombre de plaquettes.

Les fumeurs et les personnes ayant des antécédents de caillots sanguins peuvent avoir besoin de médicaments pour réduire leur nombre de plaquettes. D'autres peuvent ne nécessiter aucun traitement.