Le cancer du sein métastatique est un cancer qui s'est propagé à l'extérieur de votre sein à d'autres organes comme votre poumon, votre cerveau ou votre foie. Votre médecin peut qualifier ce cancer de cancer du sein de stade 4 ou de stade avancé.
Votre équipe de soins effectuera un certain nombre de tests pour diagnostiquer votre cancer du sein, voir dans quelle mesure il s'est propagé et trouver le bon traitement. Les tests génétiques font partie du processus de diagnostic. Ces tests peuvent indiquer à votre médecin si votre cancer est lié à une mutation génétique et quel traitement pourrait fonctionner le mieux.
Tout le monde n'a pas besoin de tests génétiques. Votre médecin et votre conseiller en génétique recommanderont ces tests en fonction de votre âge et de vos risques.
Qu'est-ce que le test génétique?
Les gènes sont des segments d'ADN. Ils vivent à l'intérieur du noyau de chaque cellule de votre corps. Les gènes portent les instructions pour fabriquer les protéines qui contrôlent toutes les activités de votre corps.
Le fait de subir certains changements génétiques, appelés mutations, peut augmenter vos chances de développer un cancer du sein. Les tests génétiques recherchent ces changements dans les gènes individuels. Les tests géniques analysent également les chromosomes - de grandes sections d'ADN - pour rechercher des changements liés au cancer du sein.
Types de tests génétiques pour le cancer du sein métastatique
Votre médecin peut demander des tests pour rechercher les mutations des gènes BRCA1, BRCA2 et HER2. D'autres tests génétiques sont disponibles, mais ils ne sont pas utilisés aussi souvent.
Tests génétiques BRCA
Les gènes BRCA1 et BRCA2 produisent un type de protéine connue sous le nom de protéines suppressives de tumeur. Lorsque ces gènes sont normaux, ils fixent l'ADN endommagé et aident à empêcher la croissance des cellules cancéreuses.
Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 déclenchent une croissance cellulaire excessive et augmentent votre risque de cancer du sein et de l'ovaire.
Un test du gène BRCA peut aider votre médecin à connaître votre risque de cancer du sein. Si vous avez déjà un cancer du sein, le dépistage de cette mutation génétique peut aider votre médecin à prédire si certains traitements contre le cancer du sein fonctionneront pour vous.
Tests du gène HER2
Le récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (HER2) code pour la production de la protéine réceptrice HER2. Cette protéine se trouve à la surface des cellules mammaires. Lorsque la protéine HER2 est activée, elle indique aux cellules mammaires de se développer et de se diviser.
Une mutation du gène HER2 place trop de récepteurs HER2 sur les cellules mammaires. Cela provoque une croissance incontrôlable des cellules mammaires et la formation de tumeurs.
Les cancers du sein testés positifs pour HER2 sont appelés cancers du sein HER2-positifs. Ils se développent plus rapidement et sont plus susceptibles de se propager que les cancers du sein HER2-négatifs.
Votre médecin utilisera l'un de ces deux tests pour vérifier votre statut HER2:
L'immunohistochimie (IHC) teste si vous avez trop de protéine HER2 sur vos cellules cancéreuses. Le test IHC donne au cancer un score de 0 à 3+ basé sur la quantité de HER2 que vous avez sur votre cancer. Un score de 0 à 1+ est HER2-négatif. Un score de 2+ est limite. Et un score de 3+ est HER2-positif
L'hybridation in situ par fluorescence (FISH) recherche des copies supplémentaires du gène HER2. Les résultats sont également signalés comme HER2-positifs ou HER2-négatifs
Ai-je besoin de tests génétiques si j'ai un cancer du sein métastatique?
Si vous avez reçu un diagnostic de cancer du sein métastatique, il peut être utile de savoir si une mutation héréditaire a causé votre cancer. Les tests génétiques peuvent vous aider à guider votre traitement. Certains médicaments anticancéreux ne fonctionnent ou sont plus efficaces que dans les cancers du sein avec des mutations génétiques spécifiques.
Par exemple, les inhibiteurs de PARP olaparib (Lynparza) et talazoparib (Talzenna) ne sont approuvés par la FDA que pour traiter le cancer du sein métastatique causé par une mutation du gène BRCA. Les personnes atteintes de ces mutations peuvent également mieux répondre au carboplatine que le docétaxel.
Votre statut génétique peut également aider à déterminer le type de chirurgie que vous subissez et si vous êtes éligible pour participer à certains essais cliniques. Cela peut également aider vos enfants ou d'autres parents proches à savoir s'ils risquent davantage de développer un cancer du sein et ont besoin d'un dépistage supplémentaire.
Les lignes directrices du National Comprehensive Cancer Network recommandent des tests génétiques pour les personnes atteintes d'un cancer du sein qui:
- ont été diagnostiqués à 50 ans ou avant
- avez un cancer du sein triple négatif diagnostiqué à 60 ans ou avant
- avez un parent proche atteint d'un cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate ou du pancréas
- avez un cancer des deux seins
- sont d'origine juive d'Europe de l'Est (ashkénaze)
Cependant, une directive de 2019 de l'American Society of Breast Surgeons recommande que toutes les personnes diagnostiquées d'un cancer du sein se voient proposer des tests génétiques. Demandez à votre médecin si vous devez vous faire tester.
Comment ces tests sont-ils effectués?
Pour les tests du gène BRCA, votre médecin ou votre infirmière prélèvera un échantillon de votre sang ou un tampon de salive à l'intérieur de votre joue. L'échantillon de sang ou de salive va ensuite à un laboratoire, où les techniciens le testent pour les mutations du gène BRCA.
Votre médecin effectue des tests du gène HER2 sur des cellules mammaires prélevées lors d'une biopsie. Il existe trois façons de faire une biopsie:
- La biopsie par aspiration à l'aiguille fine élimine les cellules et le liquide avec une aiguille très fine.
- La biopsie à l'aiguille de base prélève un petit échantillon de tissu mammaire avec une aiguille creuse plus grande.
- La biopsie chirurgicale fait une petite incision dans le sein lors d'une intervention chirurgicale et enlève un morceau de tissu.
Vous et votre médecin recevrez une copie des résultats, qui se présentent sous la forme d'un rapport de pathologie. Ce rapport comprend des informations sur le type, la taille, la forme et l'apparence de vos cellules cancéreuses, ainsi que sur la vitesse à laquelle elles sont susceptibles de se développer. Les résultats peuvent aider à guider votre traitement.
Dois-je consulter un conseiller en génétique?
Un conseiller en génétique est un spécialiste des tests génétiques. Ils peuvent vous aider à décider si vous avez besoin de tests génétiques et les avantages et les risques des tests.
Une fois que les résultats de votre test sont connus, le conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce qu'ils signifient et les étapes à suivre. Ils peuvent également aider à informer vos proches sur leurs risques de cancer.
À emporter
Si vous avez reçu un diagnostic de cancer du sein métastatique, parlez à votre médecin des tests génétiques. Il peut être utile de parler à un conseiller en génétique pour comprendre ce que signifient vos tests.
Les résultats de vos tests génétiques peuvent aider votre médecin à trouver le traitement qui vous convient. Vos résultats peuvent également informer d'autres membres de votre famille de leur risque et de la nécessité d'un dépistage supplémentaire du cancer du sein.
