Aperçu
Chaque corps humain possède le gène 5-méthyltétrahydrofolate. Il est également connu sous le nom de MTHFR.
MTHFR est responsable de la dégradation de l'acide folique, qui crée du folate. Certains problèmes de santé et troubles peuvent résulter d'un manque de folate ou d'un gène MTHFR défectueux.
Pendant la grossesse, les femmes dont le test est positif pour un gène MTHFR muté peuvent avoir un risque plus élevé de fausses couches, de prééclampsie ou d'un bébé né avec des malformations congénitales, telles que le spina bifida.
Voici ce que vous devez savoir pour vous faire tester pour ce gène et comment il pourrait affecter votre grossesse.
Que fait le gène MTHFR?
MTHFR gère la dégradation de la vitamine acide folique. Cette dégradation conduit à des niveaux élevés d'homocystéine. L'homocystéine est un produit chimique produit à partir d'un acide aminé dans notre corps lorsque l'acide folique se décompose. Si l'acide folique n'est pas décomposé, il bloquera la capacité du corps à avoir suffisamment de folate.
L'hyperhomocystéinémie est une condition dans laquelle les niveaux d'homocystéine sont élevés. L'hyperhomocystéinémie est souvent observée chez les personnes ayant un test génétique de mutation MTHFR positif. Des niveaux élevés d'homocystéine, en particulier avec de faibles taux d'acide folique, peuvent entraîner des complications de grossesse qui comprennent:
- fausse couche
- prééclampsie
- malformations congénitales
Le folate est responsable de:
- faire de l'ADN
- réparer l'ADN
- production de globules rouges (globules rouges)
Lorsque le gène MTHFR fonctionne mal, l'acide folique n'est pas décomposé. Ceci est connu comme un gène MTHFR muté. Il n'est pas rare d'avoir un gène muté. Aux États-Unis, on estime qu'environ 25% des personnes hispaniques et jusqu'à 15% des personnes de race blanche ont cette mutation, selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares.
Facteurs de risque du gène MTHFR positif
Le gène MTHFR positif est transmis des parents à l'enfant. Rien ne vous amène à avoir un gène MTHFR muté. Cela vous a simplement été transmis par votre mère et votre père.
Vous pourriez être à risque si vous avez eu:
- pertes de grossesse récurrentes
- un nourrisson avec une anomalie du tube neural comme le spina bifida ou l'anencéphalie
- une histoire de prééclampsie
Quelles sont les complications des mutations MTHFR?
Il existe différents types de mutations qui peuvent survenir avec ce gène. Certains d'entre eux peuvent affecter la grossesse plus que d'autres. Les mutations peuvent également affecter d'autres systèmes corporels comme le cœur. Il n'y a aucune preuve scientifique que les mutations du gène MTHFR provoquent des fausses couches récurrentes, mais les femmes qui ont eu plusieurs pertes de grossesse sont souvent testées positives pour la mutation du gène MTHFR.
Les femmes enceintes qui ont un gène muté MTHFR positif peuvent avoir des complications pendant la grossesse. Ceux-ci peuvent inclure:
- Spina bifida. Il s'agit d'une anomalie congénitale où la moelle épinière dépasse du dos du bébé, créant des lésions nerveuses. Selon la gravité du spina bifida, certains enfants continuent à mener une vie normale, tandis que d'autres ont besoin de soins à plein temps.
- Anencéphalie. Il s'agit d'une anomalie congénitale grave où un bébé naît sans parties de son cerveau ou de son crâne. La plupart des bébés ne vivent pas plus d'une semaine.
- Prééclampsie. Ceci est une condition impliquant une pression artérielle élevée pendant la grossesse.
Test de MTHFR
Ce n'est pas un protocole standard pour tester chaque femme enceinte pour l'existence d'un gène MTHFR muté. Cela peut être très coûteux, et l'assurance ne le couvre pas toujours. Mais votre médecin peut commander ce test si vous:
- a eu plusieurs fausses couches
- avez des antécédents familiaux de gène MTHFR muté
- eu des problèmes génétiques avec une autre grossesse
Les résultats sont généralement disponibles en une à deux semaines.
Pour rechercher une mutation du gène MTHFR, des variants du gène MTHFR sont testés. Les deux variantes de gènes les plus couramment testées sont appelées C677T et A1298C. Si une personne a deux des variantes du gène C677T, ou une variante du gène C6771 et une variante du gène A1298C, le test montre souvent des niveaux élevés d'homocystéine.
Mais deux variantes du gène A1298C ne sont généralement pas associées à des niveaux élevés d'homocystéine. Il est possible d'avoir un test du gène MTHFR négatif et d'avoir des niveaux élevés d'homocystéine.
Options de traitement du gène MTHFR muté positif
Le traitement de la mutation positive du gène MTHFR est toujours à l'étude. Cependant, de nombreux médecins prescrivent un traitement pour aider à prévenir la coagulation sanguine ou à augmenter les taux d'acide folique.
Votre médecin peut recommander les options suivantes:
- Injections de Lovenox ou d'héparine. Ces injections peuvent aider à empêcher la formation de caillots sanguins entre le placenta en développement et la paroi utérine. Les femmes auxquelles ce traitement a été prescrit commencent souvent tôt pendant la grossesse. Mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer combien de temps les femmes ont besoin pour continuer les injections.
- Aspirine quotidienne (81 milligrammes). Cela aide également à la formation de caillots sanguins, mais il n'y a aucune preuve scientifique que ce soit un traitement efficace.
- Vitamine prénatale avec L-méthylfolate. Votre médecin pourrait vous le prescrire à la place de l'acide folique. Certaines études ont montré que le L-méthylfolate peut réduire le risque d'anémie chez la femme enceinte.
Les plats à emporter
Le dépistage de la mutation MTHFR n'est pas recommandé pour toutes les femmes enceintes. De nombreuses femmes continuent à avoir des grossesses normales, même si elles sont testées positives pour la mutation génique. Mais vous devrez peut-être subir un test si vous avez un bébé né avec des anomalies du tube neural ou si vous avez fait plusieurs fausses couches. Parlez à votre médecin de vos inquiétudes.
