Qu'est-ce que le syndrome de Goodpasture?
Le syndrome de Goodpasture est une maladie auto-immune rare et potentiellement mortelle. Il provoque une accumulation de protéines auto-immunes dans les reins et les poumons, ce qui entraîne des lésions de ces organes. Le trouble porte le nom du Dr Ernest Goodpasture, qui a identifié le syndrome pour la première fois en 1919. On estime qu'il survient chez 1 personne sur 1 million par an.
Sans diagnostic et traitement rapides, la maladie peut entraîner des saignements importants dans les poumons, une inflammation et une insuffisance rénales, voire la mort.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes peuvent être non spécifiques et liés à la fois à vos poumons et à vos reins. Les dommages peuvent progresser rapidement et devenir graves en quelques jours. Les premiers symptômes peuvent inclure:
- fatigue, faiblesse ou léthargie
- nausées ou vomissements
- perte d'appétit
- apparence malsaine et pâle
Lorsque la maladie affecte vos poumons, les symptômes suivants peuvent survenir:
- toux sèche
- crachats de sang (hémoptysie)
- essoufflement ou difficulté à respirer
Parfois, les symptômes affectant vos poumons peuvent mettre la vie en danger, entraînant une insuffisance respiratoire, en particulier s'il y a beaucoup de saignements.
Lorsque la maladie affecte vos reins, elle peut provoquer:
- sensation de brûlure pendant la miction
- sang dans votre urine ou urine mousseuse
- gonflement des mains et des pieds
- lectures de tension artérielle élevée
- mal de dos sous vos côtes
Quelles sont les causes du syndrome de Goodpasture?
Bien que la cause exacte du syndrome de Goodpasture soit inconnue, certains comportements et facteurs environnementaux sont censés exposer les personnes à un risque plus élevé. Certaines infections respiratoires peuvent déclencher le système immunitaire. L'exposition aux vapeurs d'hydrocarbures, à la poussière métallique, à la fumée de tabac ou à certaines drogues, comme la cocaïne, peut également augmenter le risque.
Les scientifiques pensent que le système immunitaire attaque les tissus pulmonaires et rénaux parce que les défenses de votre corps identifient les parties de ces organes comme étrangères au corps lui-même.
Certains individus semblent être plus sensibles à cette condition en raison de la génétique. Cela inclut les personnes qui ont hérité de protéines spécifiques de leurs parents, trouvées dans le cadre du système HLA (antigènes leucocytaires humains). Par exemple, un HLA spécifique, connu sous le nom de DR15, se trouve chez 88% des personnes atteintes du syndrome de Goodpasture.
Selon la National Kidney Foundation (NKF), le syndrome de Goodpasture affecte les hommes plus souvent que les femmes et survient le plus souvent au début de l'âge adulte ou après l'âge de 60 ans. La NFK rapporte également que la maladie est plus fréquente chez les Caucasiens que chez les autres races.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Goodpasture?
Votre médecin peut utiliser plusieurs tests pour diagnostiquer le syndrome de Goodpasture. Ils commenceront par un examen physique, vérifiant l'hypertension artérielle, les saignements et les bruits cardiaques et pulmonaires anormaux, y compris un examen abdominal. Votre médecin examinera également vos antécédents familiaux et médicaux. Il n'est pas rare d'avoir un souffle cardiaque, des bruits pulmonaires anormaux ou une hypertrophie du foie en raison de cette maladie.
D'autres tests peuvent aider à déterminer si vous êtes atteint ou non de la maladie. Un test sanguin peut montrer la présence d'anticorps (protéines produites par votre système immunitaire pour combattre tout ce qui a été identifié comme une menace) qui indiquent la présence de la maladie. Il peut également montrer une fonction rénale anormale.
La présence de sang et de protéines dans votre urine peut être détectée par des analyses d'urine. Ces symptômes peuvent également indiquer des problèmes rénaux.
Une radiographie pulmonaire ou une tomodensitométrie peut montrer des signes indiquant une lésion pulmonaire et des saignements dans les poumons.
Une biopsie rénale peut révéler des changements indiquant la présence du syndrome de Goodpasture. Au cours de ce test, un échantillon de tissu est prélevé sur votre rein en utilisant une échographie comme guide et envoyé à un laboratoire pour analyse. Les techniciens de laboratoire rechercheront la présence d'anticorps ou d'autres cellules anormales pour aider votre médecin à poser un diagnostic.
Comment le syndrome de Goodpasture est-il traité?
Une fois diagnostiqué, vous aurez besoin d'un traitement dès que possible pour diminuer votre risque de complications. Le syndrome de Goodpasture est une maladie potentiellement mortelle. Elle nécessite une hospitalisation, qui comprend souvent un traitement en unité de soins intensifs (USI).
Les traitements impliquent des médicaments qui ralentissent votre système immunitaire. Ceux-ci peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants:
- Les médicaments immunosuppresseurs ou cytoxiques empêchent votre système immunitaire de fabriquer les anticorps qui endommagent vos poumons et vos reins (un exemple est le cyclophosphamide).
- Les corticostéroïdes, tels que la prednisone (Rayos), qui diminuent l'inflammation et suppriment votre système immunitaire.
Un traitement appelé plasmaphérèse peut être nécessaire pour filtrer les anticorps nocifs dans votre sang. Au cours de cette procédure, le sang est prélevé et la partie liquide (plasma) est retirée et remplacée. Le sang filtré est renvoyé dans votre corps.
Les autres traitements dépendent de votre âge, de votre état de santé général et de la gravité de la maladie. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments supplémentaires pour contrôler l'accumulation de liquide et l'hypertension artérielle. En plus des médicaments, des changements alimentaires tels que la réduction de la consommation de sel peuvent aider à contrôler l'enflure et la pression artérielle.
Quelles sont les perspectives à long terme?
Plus la fonction pulmonaire et rénale peut être préservée, mieux c'est. Les perspectives semblent particulièrement dépendantes de l'état de vos reins. Les dommages aux reins sont souvent permanents, et une greffe de rein ou une dialyse (un processus qui utilise des machines spécialisées pour aider à filtrer les déchets et les toxines du sang) peut être nécessaire si vos reins commencent à tomber en panne.
Un diagnostic et un traitement précoces sont très importants pour survivre à la maladie et pour vos perspectives à long terme. Selon le NKF, le syndrome peut durer de quelques semaines à deux ans. Le taux de survie à cinq ans est de 80% avec des soins appropriés.
Moins de 30% des personnes atteintes du syndrome de Goodpasture souffriront de lésions rénales à long terme nécessitant une dialyse.
Cesser de fumer, si vous fumez, et éviter la fumée secondaire est une autre étape importante pour améliorer vos perspectives à long terme.
