Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?
Le syndrome du X fragile (FXS) est une maladie génétique héréditaire transmise des parents aux enfants qui provoque des troubles intellectuels et développementaux. Il est également connu sous le nom de syndrome de Martin-Bell.
Le FXS est la cause héréditaire la plus courante de handicap mental chez les garçons. Elle affecte 1 garçon sur 4 000. Il est moins fréquent chez les filles, touchant environ 1 sur 8 000. Les garçons ont généralement des symptômes plus graves que les filles.
Les personnes atteintes de FXS éprouvent généralement une gamme de problèmes de développement et d'apprentissage.
La maladie est une maladie chronique ou permanente. Seules certaines personnes avec FXS sont capables de vivre de manière indépendante.
Quels sont les symptômes du syndrome du X fragile?
FXS peut entraîner des troubles d'apprentissage, des retards de développement et des problèmes sociaux ou comportementaux. Les handicaps varient en gravité. Les garçons avec FXS ont généralement un certain niveau de déficience intellectuelle. Les filles peuvent avoir une déficience intellectuelle ou des troubles d'apprentissage, ou les deux, mais beaucoup d'entre elles atteintes du syndrome du X fragile auront une intelligence normale. Ils pourraient seulement être diagnostiqués avec FXS si un autre membre de la famille est également diagnostiqué.
Les personnes atteintes de FXS peuvent présenter une combinaison des symptômes suivants pendant leur enfance et tout au long de leur vie:
- retards de développement, comme prendre plus de temps que la normale pour s'asseoir, marcher ou parler par rapport à d'autres enfants du même âge
- bégaiement
- troubles intellectuels et d'apprentissage, comme avoir du mal à acquérir de nouvelles compétences
- anxiété générale ou sociale
- autisme
- impulsivité
- difficultés d'attention
- problèmes sociaux, comme ne pas avoir de contact visuel avec d'autres personnes, ne pas aimer être touché et avoir de la difficulté à comprendre le langage corporel
- hyperactivité
- saisies
- dépression
- Difficulté à dormir
Certaines personnes atteintes de FXS ont des anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure:
- un grand front ou des oreilles, avec une mâchoire proéminente
- un visage allongé
- oreilles, front et menton saillants
- joints lâches ou flexibles
- pied plat
Qu'est-ce qui cause le syndrome du X fragile?
Le FXS est causé par un défaut du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Le chromosome X est l'un des deux types de chromosomes sexuels. L'autre est le chromosome Y. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
Le défaut, ou mutation, sur le gène FMR1 empêche le gène de fabriquer correctement une protéine appelée protéine de retard mental X fragile 1. Cette protéine joue un rôle dans le fonctionnement du système nerveux. La fonction exacte de la protéine n'est pas entièrement comprise. Un manque ou une pénurie de cette protéine provoque les symptômes caractéristiques du FXS.
Y a-t-il des risques pour la santé des porteurs?
Être un porteur de permutation X fragile peut augmenter votre risque de développer diverses conditions médicales. Informez votre médecin si vous pensez être porteur ou si vous avez un enfant atteint de FXS. Cela aidera votre médecin à gérer vos soins.
Les femmes porteuses courent un risque accru de ménopause prématurée ou de ménopause qui commence avant l'âge de 40 ans. Les hommes porteurs courent un risque accru de développer une affection connue sous le nom de syndrome d'ataxie par tremblement X fragile (FXTAS). FXTAS provoque un tremblement qui s'aggrave de plus en plus. Cela peut également entraîner des difficultés d'équilibre et de marche. Les hommes porteurs peuvent également présenter un risque accru de démence.
Comment diagnostique-t-on le syndrome du X fragile?
Les enfants qui présentent des signes de retards de développement ou d'autres symptômes extérieurs de FXS, tels qu'un grand tour de tête ou des différences subtiles dans les traits du visage à un jeune âge, peuvent être testés pour FXS. Votre enfant peut également être testé s'il a des antécédents familiaux de FXS.
L'âge moyen du diagnostic chez les garçons est de 35 à 37 mois. Chez les filles, l'âge moyen du diagnostic est de 41,6 mois.
Le FXS peut être diagnostiqué à l'aide d'un test sanguin ADN appelé test ADN FMR1. Le test recherche les modifications du gène FMR1 associées au FXS. En fonction des résultats, votre médecin peut choisir de faire des tests supplémentaires pour déterminer la gravité de la maladie.
Comment le syndrome du X fragile est-il traité?
FXS ne peut pas être guéri. Le traitement vise à aider les personnes atteintes de la maladie à acquérir des compétences linguistiques et sociales clés. Cela peut impliquer de recevoir une aide supplémentaire des enseignants, des thérapeutes, des membres de la famille, des médecins et des entraîneurs.
Il peut y avoir des services et d'autres ressources disponibles dans votre communauté pour aider les enfants à acquérir des compétences importantes pour un développement adéquat. Si vous êtes aux États-Unis, vous pouvez contacter la National Fragile X Foundation au 800-688-8765 pour plus d'informations sur la thérapie spécialisée et les plans éducatifs.
Les médicaments qui sont généralement prescrits pour les troubles du comportement, comme le trouble déficitaire de l'attention (TDA) ou l'anxiété, peuvent être prescrits pour traiter les symptômes du FXS. Les médicaments comprennent:
- méthylphénidate (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- clonidine (Catapres)
- inhibiteur sélectif du recaptage de la sérotonine (ISRS), comme la sertraline (Zoloft), l'escitalopram (Lexapro), la duloxétine (Cymbalta) et la paroxétine (Pail, Pexeva)
À quoi peut-on s'attendre à long terme?
FXS est une condition permanente et peut affecter tous les aspects de la vie, y compris la scolarité, le travail et la vie sociale d'une personne.
Les résultats d'une enquête nationale indiquent qu'environ 44% des femmes et 9% des hommes atteints de FXS atteignent un niveau élevé d'indépendance à l'âge adulte. La majorité des femmes ont obtenu au moins un diplôme d'études secondaires et environ la moitié ont réussi à occuper un emploi à temps plein. La majorité des hommes atteints du syndrome du X fragile avaient besoin d'aide pour leurs activités quotidiennes à l'âge adulte. Peu d'hommes interrogés ont obtenu un diplôme d'études secondaires ou ont réussi à trouver du travail à temps plein.
Si vous craignez d'être porteur d'une permutation X fragile, interrogez votre médecin sur les tests génétiques. Ils peuvent vous aider à comprendre vos risques et ce que signifie être transporteur pour vous.
