Qu'est-ce qu'un déficit en G6PD?
Le déficit en G6PD est une anomalie génétique qui entraîne une quantité insuffisante de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) dans le sang. C'est une enzyme (ou protéine) très importante qui régule diverses réactions biochimiques dans le corps.
Le G6PD est également responsable du maintien des globules rouges en bonne santé afin qu'ils puissent fonctionner correctement et vivre une durée de vie normale. Sans en avoir suffisamment, les globules rouges se décomposent prématurément. Cette destruction précoce des globules rouges est connue sous le nom d' hémolyse et peut éventuellement conduire à une anémie hémolytique.
L'anémie hémolytique se développe lorsque les globules rouges sont détruits plus rapidement que le corps ne peut les remplacer, ce qui réduit le flux d'oxygène vers les organes et les tissus. Cela peut provoquer de la fatigue, un jaunissement de la peau et des yeux et un essoufflement.
Chez les personnes présentant un déficit en G6PD, une anémie hémolytique peut survenir après la consommation de fèves ou de certaines légumineuses. Elle peut également être déclenchée par des infections ou par certains médicaments, tels que:
- antipaludiques, un type de médicament utilisé pour prévenir et traiter le paludisme
- sulfamides, un médicament utilisé pour traiter diverses infections
- l'aspirine, un médicament utilisé pour soulager la fièvre, la douleur et l'enflure
- certains anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
Le déficit en G6PD est le plus répandu en Afrique, où il peut affecter jusqu'à 20 pour cent de la population. La condition est également plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
La plupart des personnes présentant un déficit en G6PD ne présentent généralement aucun symptôme. Cependant, certains peuvent développer des symptômes lorsqu'ils sont exposés à des médicaments, à des aliments ou à une infection qui déclenchent la destruction précoce des globules rouges. Une fois la cause sous-jacente traitée ou résolue, les symptômes du déficit en G6PD disparaissent généralement en quelques semaines.
Quels sont les symptômes d'un déficit en G6PD?
Les symptômes d'un déficit en G6PD peuvent inclure:
- rythme cardiaque rapide
- essoufflement
- urine foncée ou jaune-orange
- fièvre
- fatigue
- vertiges
- pâleur
- jaunisse ou jaunissement de la peau et du blanc des yeux
Qu'est-ce qui cause une carence en G6PD?
Le déficit en G6PD est une maladie génétique qui se transmet d'un ou des deux parents à leur enfant. Le gène défectueux à l'origine de cette carence se trouve sur le chromosome X, qui est l'un des deux chromosomes sexuels. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chez les hommes, une copie modifiée du gène suffit à provoquer un déficit en G6PD.
Chez les femmes, cependant, une mutation devrait être présente dans les deux copies du gène. Comme il est moins probable que les femmes aient deux copies modifiées de ce gène, les hommes sont beaucoup plus fréquemment affectés par un déficit en G6PD que les femmes.
Quels sont les facteurs de risque de déficit en G6PD?
Vous pouvez avoir un risque plus élevé d'avoir un déficit en G6PD si vous:
- sont des hommes
- sont afro-américains
- sont d'origine moyen-orientale
- avoir des antécédents familiaux de la maladie
Avoir un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas nécessairement que vous aurez un déficit en G6PD. Parlez à votre médecin si vous êtes préoccupé par votre risque de maladie.
Comment le déficit en G6PD est-il diagnostiqué?
Votre médecin peut diagnostiquer une carence en G6PD en effectuant un simple test sanguin pour vérifier les niveaux d'enzymes G6PD.
D'autres tests diagnostiques qui peuvent être effectués comprennent une formule sanguine complète, un test d'hémoglobine sérique et une numération des réticulocytes. Tous ces tests donnent des informations sur les globules rouges dans le corps. Ils peuvent également aider votre médecin à diagnostiquer l'anémie hémolytique.
Lors de votre rendez-vous, il est important d'informer votre médecin de votre alimentation et des médicaments que vous prenez actuellement. Ces détails peuvent aider votre médecin à poser le diagnostic.
Comment le déficit en G6PD est-il traité?
Le traitement du déficit en G6PD consiste à supprimer le déclencheur à l'origine des symptômes.
Si la condition a été déclenchée par une infection, l'infection sous-jacente est traitée en conséquence. Tous les médicaments actuels susceptibles de détruire les globules rouges sont également arrêtés. Dans ces cas, la plupart des gens peuvent se remettre seuls d'un épisode.
Une fois que le déficit en G6PD a évolué vers une anémie hémolytique, un traitement plus agressif peut être nécessaire. Cela comprend parfois une oxygénothérapie et une transfusion sanguine pour reconstituer les niveaux d'oxygène et de globules rouges.
Vous devrez rester à l'hôpital tout en recevant ces traitements, car une surveillance étroite de l'anémie hémolytique sévère est essentielle pour assurer un rétablissement complet sans complications.
Quelles sont les perspectives pour une personne déficiente en G6PD?
De nombreuses personnes atteintes d'un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme. Ceux qui guérissent complètement de leurs symptômes une fois le traitement reçu pour le déclencheur sous-jacent de la maladie. Cependant, il est important d'apprendre comment gérer la maladie et éviter que les symptômes ne se développent.
La gestion d'une carence en G6PD implique d'éviter les aliments et les médicaments qui peuvent déclencher la maladie. Réduire les niveaux de stress peut également aider à contrôler les symptômes. Demandez à votre médecin une liste imprimée des médicaments et des aliments à éviter.
