Aperçu
Les neuropathies sont des troubles du système nerveux qui provoquent des lésions nerveuses. Ils affectent les nerfs périphériques, y compris les nerfs au-delà du cerveau et de la moelle épinière.
Les neuropathies héréditaires sont transmises génétiquement de parent à enfant. On les appelle parfois neuropathies héréditaires. Les neuropathies peuvent également être non héréditaires ou acquises. Les neuropathies acquises sont causées par d'autres conditions, telles que le diabète, une maladie thyroïdienne ou un trouble lié à la consommation d'alcool. Les neuropathies idiopathiques n'ont pas de cause apparente.
Les neuropathies héréditaires et non héréditaires présentent des symptômes similaires.
Symptômes
Les symptômes de la neuropathie héréditaire dépendent du groupe de nerfs touchés. Ils peuvent affecter les nerfs moteurs, sensoriels et autonomes. Parfois, ils affectent plus d'un groupe nerveux. Par exemple, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), l'un des types les plus courants de neuropathies héréditaires, affecte les nerfs moteurs et sensoriels.
Les neuropathies héréditaires peuvent avoir des symptômes similaires. Certains des symptômes les plus courants comprennent:
- Symptômes sensoriels: douleur, picotements ou engourdissement, souvent dans les mains et les pieds.
- Symptômes moteurs: faiblesse musculaire et perte de masse (atrophie musculaire), souvent au niveau des pieds et des jambes.
- Symptômes autonomes: transpiration altérée ou pression artérielle basse après s'être levé après s'être assis ou couché.
- Déformations physiques: voûtes hautes du pied, orteils en forme de marteau ou colonne vertébrale courbée (scoliose).
Les symptômes de neuropathie héréditaire peuvent varier d'intensité de légère à sévère. Dans certains cas, les symptômes sont si bénins que le trouble n'est ni diagnostiqué ni traité pendant une longue période.
Les symptômes n'apparaissent pas toujours à la naissance ou pendant l'enfance. Ils peuvent apparaître à l'âge mûr ou même plus tard dans la vie.
Les types
Il existe de nombreux types de neuropathies héréditaires. Parfois, la neuropathie est la caractéristique distinctive de la maladie. C'est le cas avec CMT. Dans d'autres cas, la neuropathie fait partie d'un trouble plus répandu.
Plus de 30 gènes ont été associés à des neuropathies héréditaires. Certains gènes n'ont pas encore été identifiés.
Les types les plus courants de neuropathie héréditaire sont décrits ci-dessous:
Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
La maladie CMT fait référence à un groupe de neuropathies héréditaires qui affectent les nerfs moteurs et sensoriels. Environ 1 personne sur 3 300 est touchée par la CMT.
Il existe de nombreux sous-types génétiques de CMT. Le CMT de type 1A (CMT1A) est le plus courant. Il affecte environ 20% des personnes qui recherchent un traitement médical pour des symptômes causés par une neuropathie périphérique non diagnostiquée.
Les symptômes de la CMT dépendent du sous-type génétique. Le trouble peut causer plusieurs des symptômes énumérés ci-dessus. D'autres symptômes peuvent inclure:
- difficulté à lever le pied ou à le tenir horizontalement
- démarche ou équilibre instable
- mauvaise coordination des mains
Au moins quatre gènes sont impliqués dans la transmission de la CMT de parent à enfant. Les enfants qui ont un parent atteint de CMT ont 50% de chances d'hériter de la maladie. Un enfant peut également développer une CMT si les deux parents ont des copies récessives du gène anormal.
Neuropathie héréditaire avec risque de paralysie de pression (HNPP)
Les personnes atteintes de HNPP sont extrêmement sensibles à la pression. Ils peuvent avoir de la difficulté à porter un sac à bandoulière lourd, à s'appuyer sur un coude ou à s'asseoir sur une chaise. Cette pression provoque des épisodes de picotements, d'engourdissements et de perte de sensation dans la zone touchée. Les zones fréquemment touchées comprennent:
- mains
- bras
- pieds
- jambes
Ces épisodes peuvent durer jusqu'à plusieurs mois.
Au fil du temps, des épisodes répétés peuvent entraîner des lésions nerveuses permanentes et des symptômes, tels qu'une faiblesse musculaire et une perte de sensation. Les personnes atteintes de HNPP peuvent ressentir des douleurs chroniques, en particulier dans les mains.
On estime que 2 à 5 personnes sur 100 000 sont touchées par la HNPP. Un enfant né d'un parent atteint de HNPP a 50 pour cent de chances de développer la HNPP.
Facteurs de risque
Avoir un membre de la famille, et en particulier un parent, qui a reçu un diagnostic de neuropathie héréditaire est le facteur de risque le plus important.
Certaines études suggèrent que des problèmes de santé, tels que le diabète de type 2 et l'obésité, peuvent augmenter le risque de certaines neuropathies héréditaires. Des recherches supplémentaires doivent être menées pour comprendre le lien entre les problèmes de santé et les neuropathies héréditaires.
Diagnostic
Votre médecin pourrait vous référer à un spécialiste des nerfs, également connu sous le nom de neurologue, pour vous aider à diagnostiquer cette maladie. Vous devrez peut-être plusieurs tests avant que votre médecin puisse établir un diagnostic de neuropathie héréditaire, notamment:
- Test génétique. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les anomalies génétiques liées aux neuropathies héréditaires.
- Biopsies. Une biopsie est une procédure peu invasive qui consiste à prélever un échantillon de tissu et à le regarder au microscope. Ce test peut aider à identifier les lésions nerveuses.
- Tests de conduction nerveuse. L'électromyographie est utilisée pour aider les médecins à comprendre la capacité de vos nerfs à transporter un signal électrique. Cela peut aider à identifier les neuropathies. Les tests de conduction nerveuse peuvent aider à identifier la présence d'une neuropathie, mais ils ne peuvent pas être utilisés pour déterminer si la neuropathie est héréditaire ou acquise.
- Évaluations neurologiques. Ces tests évaluent vos réflexes, votre force, votre posture, votre coordination et votre tonus musculaire, ainsi que votre capacité à ressentir des sensations.
Des tests supplémentaires peuvent être utilisés pour exclure d'autres problèmes de santé ou identifier des blessures liées à la neuropathie.
La neuropathie héréditaire peut être diagnostiquée à tout âge. Cependant, les symptômes de certains types sont plus susceptibles d'apparaître pendant la petite enfance, l'enfance ou le début de l'âge adulte.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la neuropathie héréditaire. Au lieu de cela, vous aurez besoin d'un traitement continu pour gérer vos symptômes. Les traitements courants comprennent:
- analgésique
- thérapie physique
- chirurgie corrective
- chaussures thérapeutiques, orthèses et supports
Une alimentation équilibrée et une activité physique régulière sont également recommandées.
Si vous avez une perte de sensation, votre médecin peut vous suggérer certaines mesures de sécurité pour vous éviter de vous blesser.
La prévention
Les neuropathies héréditaires ne peuvent être évitées. Le conseil génétique est offert aux parents qui pourraient être à risque d'avoir un enfant atteint d'une neuropathie héréditaire.
Si vous présentez des symptômes d'une neuropathie héréditaire, vous devez prendre rendez-vous avec votre médecin immédiatement. Un diagnostic précoce peut améliorer les perspectives à long terme. Gardez une trace de vos symptômes à montrer à votre médecin. Si possible, identifiez si la neuropathie affecte d'autres membres de votre famille.
Perspective
Les perspectives à long terme des personnes chez qui on a diagnostiqué une neuropathie héréditaire dépendent des gènes affectés, ainsi que du type de neuropathie. Certains types de neuropathie héréditaire progressent plus rapidement que d'autres.
De plus, les symptômes de neuropathie héréditaire peuvent être suffisamment légers pour ne pas être diagnostiqués pendant longtemps. Les symptômes peuvent également être graves et invalidants.
Si vous avez une neuropathie héréditaire, parlez à votre médecin de ce à quoi vous attendre à long terme.
