Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?
La sclérose tubéreuse (TS), ou complexe de sclérose tubéreuse (TSC), est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses ou bénignes dans votre cerveau, d'autres organes vitaux et la peau.
La sclérose signifie «durcissement des tissus» et les tubercules sont des excroissances en forme de racine.
La TS peut être héréditaire ou causée par une mutation génique spontanée. Certaines personnes ne présentent que des symptômes légers, tandis que d'autres éprouvent:
- retard de développement
- autisme
- Déficience intellectuelle
- saisies
- tumeurs
- anomalies cutanées
Ce trouble peut être présent à la naissance, mais les symptômes peuvent être légers au début et prendre des années à se développer complètement.
Il n'y a pas de remède connu pour TS, mais la plupart des gens peuvent s'attendre à avoir une durée de vie normale. Les traitements sont ciblés sur les symptômes individuels et une surveillance étroite par votre médecin est conseillée.
Quelle est la prévalence de la sclérose tubéreuse?
Environ 1 million de personnes ont reçu un diagnostic de TS dans le monde, et selon la Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), il y a environ 50 000 cas aux États-Unis. La condition est très difficile à reconnaître et à diagnostiquer, de sorte que le nombre réel de cas pourrait être plus élevé.
La TSA rapporte également qu'environ un tiers des cas sont héréditaires et que les deux tiers seraient dus à une mutation génétique spontanée. Si un parent a TS, son enfant a 50 pour cent de chances d'en hériter.
Génétique de la sclérose tubéreuse
Les scientifiques ont identifié deux gènes appelés TSC1 et TSC2. Ces gènes peuvent causer le TS, mais le fait de n'en avoir qu'un seul peut entraîner la maladie. Les chercheurs s'efforcent de découvrir exactement ce que font chacun de ces gènes et comment ils affectent la TS, mais ils pensent que les gènes suppriment la croissance tumorale et sont importants dans le développement fœtal de la peau et du cerveau.
Un parent avec un cas bénin de TS peut même ne pas être au courant de la maladie jusqu'à ce que son enfant soit diagnostiqué. Les deux tiers des cas de TS sont le résultat d'une mutation spontanée, aucun des parents ne transmettant le gène. La raison de cette mutation est un mystère, et il n'y a aucun moyen connu de l'empêcher.
Un diagnostic de TS peut être confirmé par des tests génétiques. Lors de l'examen des tests génétiques pour la planification familiale, il est important de se rappeler que seulement un tiers des cas de TS sont héréditaires. Si vous avez des antécédents familiaux de TS, il est possible de passer des tests génétiques pour voir si vous êtes porteur du gène.
Signes et symptômes de la sclérose tubéreuse
Il existe un large éventail de symptômes de TS, qui varient considérablement d'une personne à l'autre. Les cas très bénins peuvent présenter peu de symptômes, voire aucun, et dans d'autres cas, les personnes souffrent de divers handicaps intellectuels et physiques.
Les symptômes du TS peuvent inclure:
- des retards de développement
- saisies
- les déficiences intellectuelles
- un rythme cardiaque anormal
- tumeurs non cancéreuses du cerveau
- dépôts de calcium sur le cerveau
- tumeurs non cancéreuses des reins ou du cœur
- excroissances autour ou sous les ongles et les ongles des pieds
- excroissances sur la rétine ou taches pâles sur l'œil
- excroissances sur les gencives ou la langue
- dents dénoyautées
- zones de la peau dont la pigmentation est réduite
- taches rouges de peau sur le visage
- peau surélevée avec une texture comme une peau d'orange, qui est généralement sur le dos
Diagnostic de la sclérose tubéreuse
Le TS est diagnostiqué par des tests génétiques ou une série de tests comprenant:
- une IRM du cerveau
- un scanner de la tête
- un électrocardiogramme
- un échocardiogramme
- une échographie rénale
- un examen de la vue
- regarder votre peau sous une lampe de Wood, qui émet une lumière ultraviolette
Les convulsions ou le développement retardé sont souvent le premier signe de TS. Il existe un large éventail de symptômes associés à cette maladie, et un diagnostic précis nécessitera un scanner et une IRM ainsi qu'un examen clinique complet.
Tumeurs de la sclérose tubéreuse
Les tumeurs de TS ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent devenir très dangereuses si elles ne sont pas traitées.
- Les tumeurs cérébrales peuvent bloquer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien.
- Les tumeurs cardiaques peuvent causer des problèmes à la naissance en bloquant la circulation sanguine ou en provoquant un rythme cardiaque irrégulier. Ces tumeurs sont généralement volumineuses à la naissance mais deviennent généralement plus petites à mesure que votre enfant vieillit.
- Les grosses tumeurs peuvent nuire à la fonction rénale normale et entraîner une insuffisance rénale.
- Si les tumeurs de l'œil deviennent trop volumineuses, elles peuvent bloquer la rétine, entraînant une perte de vision ou la cécité.
Options de traitement pour la sclérose tubéreuse
Parce que les symptômes peuvent tellement varier, il n'y a pas de traitement universel pour la TS et un traitement est prévu pour chaque individu. Un plan de traitement doit être adapté à vos besoins à mesure que les symptômes se développent. Votre médecin effectuera des examens réguliers et vous suivra tout au long de votre vie. La surveillance devrait également inclure des échographies rénales régulières pour rechercher des tumeurs.
Voici quelques traitements pour des symptômes spécifiques:
Saisies
Les crises sont très fréquentes chez les personnes atteintes de TS. Ils peuvent avoir un impact sur votre qualité de vie. Les médicaments peuvent parfois maîtriser les crises. Si vous avez trop de crises, la chirurgie du cerveau peut être une option.
Handicap mental et retard de développement
Les éléments suivants sont tous utilisés pour aider ceux qui ont des problèmes mentaux et de développement:
- programmes éducatifs spéciaux
- thérapie comportementale
- ergothérapie
- médicaments
Excroissances sur la peau
Votre médecin peut utiliser un laser pour éliminer les petites excroissances sur la peau et améliorer l'apparence de votre peau.
Les tumeurs
La chirurgie peut être pratiquée pour éliminer les tumeurs et améliorer la fonction des organes vitaux.
En avril 2012, la Food and Drug Administration des États-Unis a accordé une approbation accélérée pour l'utilisation d'un médicament appelé évérolimus. Ce médicament peut être utilisé chez les adultes atteints de TS qui ont des tumeurs bénignes du rein. À mesure que les soins médicaux progressent, le traitement des symptômes du TS s'améliore également. La recherche est en cours. Actuellement, il n'y a pas de remède.
Quelles sont les perspectives à long terme des personnes atteintes de sclérose tubéreuse?
Si votre enfant présente des signes de retard de développement, de problèmes de comportement ou de déficience mentale, une intervention précoce peut améliorer considérablement sa capacité à fonctionner.
Les complications graves du TS comprennent des convulsions incontrôlables et des tumeurs du cerveau, des reins et du cœur. Si ces complications ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner une mort prématurée.
Les personnes diagnostiquées avec TS devraient trouver un médecin qui sait comment surveiller et traiter leur maladie. Parce que les symptômes varient énormément d'une personne à l'autre, les perspectives à long terme varient également.
Il n'y a pas de remède connu pour TS, mais vous pouvez vous attendre à avoir une durée de vie normale si vous avez de bons soins médicaux.
