Aperçu
Étant donné que la polyglobulie vera (PV) est un type rare de cancer du sang, un diagnostic survient souvent lorsque vous consultez votre médecin pour d'autres raisons.
Pour diagnostiquer la PV, votre médecin effectuera un examen physique et une prise de sang. Ils peuvent également effectuer une biopsie de la moelle osseuse.
Examen physique
Un diagnostic de PV n'est généralement pas le résultat d'un examen physique. Mais votre médecin peut observer des symptômes de la maladie lors d'une visite de routine.
Certains symptômes physiques que votre médecin peut reconnaître sont des saignements des gencives et une teinte rougeâtre de votre peau. Si vous présentez des symptômes ou si votre médecin soupçonne une PV, il examinera et palpera probablement votre rate et votre foie pour déterminer s'ils sont hypertrophiés.
Des analyses de sang
Il existe trois principaux tests sanguins utilisés pour diagnostiquer la PV:
Numération globulaire complète (CBC)
Un CBC mesure le nombre de globules rouges et blancs et de plaquettes dans votre sang. Il indiquera également à votre médecin quel est votre taux d'hémoglobine dans votre circulation sanguine.
L'hémoglobine est une protéine riche en fer qui aide les globules rouges à transporter l'oxygène des poumons vers le reste du corps. Et si vous souffrez de PV, votre taux d'hémoglobine sera élevé. Habituellement, plus vous avez de globules rouges, plus votre taux d'hémoglobine est élevé.
Chez l'adulte, un taux d'hémoglobine supérieur à 16,0 grammes par décilitre (g / dL) chez la femme ou 16,5 g / dL chez l'homme peut indiquer une PV.
Un CBC mesurera également votre hématocrite. L'hématocrite est le volume de votre sang composé de globules rouges. Si vous souffrez de PV, un pourcentage supérieur à la normale de votre sang sera constitué de globules rouges. Chez les adultes, un hématocrite supérieur à 48% chez la femme ou supérieur à 49% chez l'homme peut indiquer une PV, selon l'Organisation mondiale de la santé.
Frottis de sang
Un frottis sanguin examine votre échantillon de sang au microscope. Cela peut montrer la taille, la forme et l'état de vos cellules sanguines. Il peut détecter des globules rouges et blancs anormaux, ainsi que des plaquettes, qui peuvent être liés à la myélofibrose et à d'autres problèmes de moelle osseuse. La myélofibrose est une cicatrisation grave de la moelle osseuse qui peut se développer comme une complication de la PV.
Test d'érythropoïétine
À l'aide d'un échantillon de sang, un test d'érythropoïétine mesure la quantité d'hormone érythropoïétine (EPO) dans votre sang. L'EPO est fabriquée par les cellules de vos reins et signale aux cellules souches de la moelle osseuse de produire plus de globules rouges. Si vous souffrez de PV, votre niveau d'EPO doit être bas. C'est parce que votre EPO ne stimule pas la production de cellules sanguines. Au lieu de cela, une mutation du gène JAK2 stimule la production de cellules sanguines.
Tests de moelle osseuse
Les tests de moelle osseuse peuvent déterminer si votre moelle osseuse produit des quantités normales de cellules sanguines. Si vous souffrez de PV, votre moelle osseuse produit trop de globules rouges et le signal pour les produire ne s'éteint pas.
Il existe deux principaux types de tests de moelle osseuse:
- aspiration de moelle osseuse
- biopsie de la moelle osseuse
Lors d'une aspiration de moelle osseuse, une petite quantité de la partie liquide de votre moelle osseuse est prélevée à l'aide d'une aiguille. Pour une biopsie de la moelle osseuse, une petite quantité de la partie solide de votre moelle osseuse est retirée à la place.
Ces échantillons de moelle osseuse sont envoyés à un laboratoire pour analyse par un hématologue ou un pathologiste. Ces spécialistes analyseront les biopsies et enverront à votre médecin les résultats dans quelques jours.
Gène JAK2
La découverte du gène JAK2 et de sa mutation JAK2 V617F en 2005 a été une percée dans l'apprentissage de la PV et la possibilité de la diagnostiquer.
Environ 95 pour cent des personnes atteintes de PV ont cette mutation génétique. Les chercheurs ont découvert que les mutations JAK2 jouent également un rôle important dans d'autres cancers du sang et problèmes plaquettaires. Ces maladies sont connues sous le nom de néoplasmes myéloprolifératifs (NPP).
L'anomalie génétique peut être détectée à la fois dans votre sang et dans votre moelle osseuse, nécessitant soit un échantillon de sang, soit un échantillon de moelle osseuse.
En raison de la découverte de la mutation du gène JAK2, les médecins peuvent plus facilement diagnostiquer la PV avec un CBC et un test génétique.
Les plats à emporter
Bien que la PV soit rare, faire un test sanguin est l'un des meilleurs moyens d'obtenir un diagnostic et un traitement précoces. Si votre médecin détermine que vous souffrez de PV, il existe des moyens de gérer la maladie. Votre médecin vous fera des recommandations en fonction de votre âge, de la progression de la maladie et de votre état de santé général.
