Qu'est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down (parfois appelé syndrome de Down) est une condition dans laquelle un enfant naît avec une copie supplémentaire de son 21e chromosome - d'où son autre nom, la trisomie 21. Cela entraîne des retards de développement physique et mental et des handicaps.
Bon nombre de ces handicaps durent toute la vie et peuvent également réduire l'espérance de vie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine et épanouissante. Les progrès médicaux récents, ainsi que le soutien culturel et institutionnel aux personnes atteintes du syndrome de Down et à leurs familles, offrent de nombreuses opportunités pour aider à surmonter les défis de cette maladie.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?
Dans tous les cas de reproduction, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. Ces gènes sont transportés dans les chromosomes. Lorsque les cellules du bébé se développent, chaque cellule est censée recevoir 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. La moitié des chromosomes proviennent de la mère et la moitié du père.
Chez les enfants atteints du syndrome de Down, l'un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Le bébé se retrouve avec trois copies, ou une copie partielle supplémentaire, du chromosome 21, au lieu de deux. Ce chromosome supplémentaire cause des problèmes à mesure que le cerveau et les caractéristiques physiques se développent.
Selon la National Down Syndrome Society (NDSS), environ 1 bébé sur 700 aux États-Unis naît avec le syndrome de Down. C'est la maladie génétique la plus courante aux États-Unis.
Types de syndrome de Down
Il existe trois types de syndrome de Down:
Trisomie 21
La trisomie 21 signifie qu'il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. C'est la forme la plus courante de syndrome de Down.
Mosaïcisme
Le mosaïcisme se produit lorsqu'un enfant naît avec un chromosome supplémentaire dans certaines de ses cellules, mais pas toutes. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont tendance à présenter moins de symptômes que celles atteintes de trisomie 21.
Translocation
Dans ce type de syndrome de Down, les enfants n'ont qu'une partie supplémentaire du chromosome 21. Il y a 46 chromosomes au total. Cependant, l'un d'eux a un morceau supplémentaire de chromosome 21 attaché.
Mon enfant sera-t-il atteint du syndrome de Down?
Certains parents ont plus de chances de donner naissance à un enfant trisomique. Selon les Centers for Disease and Prevention, les mères âgées de 35 ans et plus sont plus susceptibles d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down que les mères plus jeunes. La probabilité augmente avec l'âge de la mère.
La recherche montre que l'âge paternel a également un effet. Une étude de 2003 a révélé que les pères de plus de 40 ans avaient deux fois plus de chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.
Les autres parents qui sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down comprennent:
- les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
- les personnes porteuses de la translocation génétique
Il est important de se rappeler qu'aucun de ces facteurs ne signifie que vous aurez définitivement un bébé atteint du syndrome de Down. Cependant, statistiquement et sur une grande population, ils peuvent augmenter vos chances.
Quels sont les symptômes du syndrome de Down?
Bien que la probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down puisse être estimée par un dépistage pendant la grossesse, vous ne ressentirez aucun symptôme de porter un enfant atteint du syndrome de Down.
À la naissance, les bébés atteints du syndrome de Down présentent généralement certains signes caractéristiques, notamment:
- traits du visage plats
- petite tête et oreilles
- cou court
- langue bombée
- yeux qui penchent vers le haut
- oreilles de forme atypique
- mauvais tonus musculaire
Un bébé trisomique peut naître d'une taille moyenne, mais se développera plus lentement qu'un enfant sans la maladie.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un certain degré de troubles du développement, mais ils sont souvent légers à modérés. Des retards de développement mental et social peuvent signifier que l'enfant pourrait avoir:
- comportement impulsif
- jugement pauvre
- Capacité d'attention limittée
- capacités d'apprentissage lentes
Des complications médicales accompagnent souvent le syndrome de Down. Ceux-ci peuvent inclure:
- malformations cardiaques congénitales
- perte auditive
- mauvaise vue
- cataractes (yeux opacifiés)
- problèmes de hanche, tels que luxations
- leucémie
- constipation chronique
- apnée du sommeil (respiration interrompue pendant le sommeil)
- démence (problèmes de pensée et de mémoire)
- hypothyroïdie (fonction thyroïdienne faible)
- obésité
- croissance dentaire tardive, causant des problèmes de mastication
- La maladie d'Alzheimer plus tard dans la vie
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également plus sujettes aux infections. Ils peuvent lutter contre des infections respiratoires, des infections des voies urinaires et des infections cutanées.
Dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse
Le dépistage du syndrome de Down est proposé dans le cadre des soins prénatals aux États-Unis. Si vous êtes une femme de plus de 35 ans, que le père de votre bébé a plus de 40 ans ou si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Down, vous voudrez peut-être faire une évaluation.
Premier trimestre
Une évaluation échographique et des tests sanguins peuvent rechercher le syndrome de Down chez votre fœtus. Ces tests ont un taux de faux positifs plus élevé que les tests effectués à des stades ultérieurs de la grossesse. Si les résultats ne sont pas normaux, votre médecin peut effectuer un suivi avec une amniocentèse après votre 15e semaine de grossesse.
Deuxième trimestre
Une échographie et un test de quadruple marqueur (QMS) peuvent aider à identifier le syndrome de Down et d'autres défauts dans le cerveau et la moelle épinière. Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse.
Si l'un de ces tests n'est pas normal, vous serez considéré à risque élevé de malformations congénitales.
Tests prénataux supplémentaires
Votre médecin peut demander des tests supplémentaires pour détecter le syndrome de Down chez votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure:
- Amniocentèse. Votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes de votre bébé. Le test est généralement effectué après 15 semaines.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Votre médecin prélèvera des cellules de votre placenta pour analyser les chromosomes fœtaux. Ce test est effectué entre la 9e et la 14e semaine de grossesse. Cela peut augmenter votre risque de fausse couche, mais selon la clinique Mayo, seulement de moins de 1%.
- Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS ou cordocentèse). Votre médecin prélèvera du sang sur le cordon ombilical et l'examinera à la recherche de défauts chromosomiques. C'est fait après la 18e semaine de grossesse. Il présente un risque plus élevé de fausse couche, donc il n'est effectué que si tous les autres tests sont incertains.
Certaines femmes choisissent de ne pas subir ces tests en raison du risque de fausse couche. Ils préfèrent avoir un enfant trisomique plutôt que de perdre leur grossesse.
Tests à la naissance
À la naissance, votre médecin:
- effectuer un examen physique de votre bébé
- commander un test sanguin appelé caryotype pour confirmer le syndrome de Down
Traiter le syndrome de Down
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down, mais il existe une grande variété de programmes de soutien et d'éducation qui peuvent aider à la fois les personnes atteintes de la maladie et leurs familles. Le NDSS n'est qu'un endroit où rechercher des programmes à l'échelle nationale.
Les programmes disponibles commencent par des interventions dans la petite enfance. La loi fédérale exige que les États offrent des programmes de thérapie pour les familles admissibles. Dans ces programmes, des enseignants et des thérapeutes en éducation spécialisée aideront votre enfant à apprendre:
- compétences sensorielles
- compétences sociales
- compétences d'auto-assistance
- motricité
- capacités langagières et cognitives
Les enfants atteints du syndrome de Down rencontrent souvent des jalons liés à l'âge. Cependant, ils peuvent apprendre plus lentement que les autres enfants.
L'école est une partie importante de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Down, indépendamment de ses capacités intellectuelles. Les écoles publiques et privées soutiennent les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles avec des salles de classe intégrées et des possibilités d'éducation spéciale. La scolarité permet une socialisation précieuse et aide les élèves atteints du syndrome de Down à acquérir d'importantes compétences de vie.
Vivre avec le syndrome de Down
La durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies. En 1960, un bébé né avec le syndrome de Down ne voyait souvent pas son 10e anniversaire. Aujourd'hui, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down atteint en moyenne 50 à 60 ans.
Si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Down, vous aurez besoin d'une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les défis uniques de la maladie. En plus de problèmes plus importants - comme les malformations cardiaques et la leucémie - les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin d'être protégées contre des infections courantes telles que le rhume.
Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps et plus riches que jamais. Bien qu'ils puissent souvent faire face à un ensemble unique de défis, ils peuvent également surmonter ces obstacles et prospérer. Construire un solide réseau de soutien de professionnels expérimentés et comprendre la famille et les amis est essentiel pour le succès des personnes atteintes du syndrome de Down et de leur famille.
Consultez la National Down Syndrome Society et la National Association for Down Syndrome pour obtenir de l'aide et du soutien.
