Le syndrome de Down survient lorsqu'un bébé développe une copie supplémentaire du 21e chromosome pendant la grossesse, ce qui entraîne des symptômes révélateurs. Ces signes et symptômes distinctifs peuvent inclure des traits du visage reconnaissables, en plus des difficultés de développement et intellectuelles.
Vous souhaitez en savoir plus? Nous avons rassemblé ci-dessous quelques faits et statistiques sur le syndrome de Down.
Démographie
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Chaque année, environ 6000 bébés naissent atteints du syndrome de Down aux États-Unis
On estime qu'un bébé sur 700 né aux États-Unis en est atteint.
L'incidence estimée du syndrome de Down se situe entre 1 sur 1 000 et 1 sur 1 100 naissances vivantes dans le monde, selon l'Organisation mondiale de la santé.
Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus courant aux États-Unis
Bien que le syndrome de Down soit la maladie chromosomique génétique la plus fréquente, la façon dont la maladie se présente chez chaque personne sera différente.
Certaines personnes auront des problèmes intellectuels et de développement légers à modérés, tandis que d'autres pourraient avoir des complications plus graves.
Il en va de même pour la santé, où certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être en bonne santé, tandis que d'autres peuvent avoir diverses complications liées à la santé, telles que des malformations cardiaques.
Il existe trois types différents de syndrome de Down
Bien que la condition puisse être considérée comme un syndrome singulier, il existe en fait trois types différents.
La trisomie 21, ou non-disjonction, est la plus courante. Il représente 95% de tous les cas.
Les deux autres types sont appelés translocation et mosaïcisme. Quel que soit le type d'une personne, toute personne atteinte du syndrome de Down a une paire supplémentaire de chromosome 21.
Les bébés de toutes races peuvent avoir le syndrome de Down
Le syndrome de Down ne survient pas plus dans une race qu'une autre.
Aux États-Unis, cependant, les nourrissons noirs ou afro-américains atteints du syndrome de Down ont moins de chances de survivre au-delà de leur première année de vie par rapport aux nourrissons blancs atteints de la maladie, selon le CDC. Les raisons ne sont pas claires.
Les causes
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Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire
Le noyau d'une cellule typique contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Chacun de ces chromosomes détermine quelque chose sur vous, de la couleur de vos cheveux à votre sexe.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire ou une copie partielle du chromosome 21.
L'âge maternel est le seul facteur de risque certain du syndrome de Down
Quatre-vingt pour cent des enfants atteints de trisomie 21 ou de mosaïcisme du syndrome de Down sont nés de mères de moins de 35 ans. Les femmes plus jeunes ont des bébés plus fréquemment, de sorte que le nombre de bébés atteints du syndrome de Down est plus élevé dans ce groupe.
Cependant, les mères de plus de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un bébé affecté par la maladie.
Selon la National Down Syndrome Society, une femme de 35 ans a environ 1 chance sur 350 de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down. Cette chance augmente progressivement jusqu'à 1 sur 100 à 40 ans et environ 1 sur 30 à 45 ans.
Le syndrome de Down est une maladie génétique, mais ce n'est pas héréditaire
Ni la trisomie 21 ni le mosaïcisme ne sont hérités d'un parent. Ces cas de syndrome de Down sont le résultat d'un événement de division cellulaire aléatoire au cours du développement du bébé.
Mais un tiers des cas de translocation sont héréditaires, ce qui représente environ 1% de tous les cas de trisomie 21. Cela signifie que le matériel génétique qui peut conduire au syndrome de Down est transmis de parent à enfant.
Les deux parents peuvent être porteurs des gènes de translocation du syndrome de Down sans montrer aucun signe ou symptôme du syndrome de Down.
Les femmes qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque accru d'avoir un autre enfant atteint de la maladie
Si une femme a un enfant atteint de la maladie, son risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome est d'environ 1 sur 100 jusqu'à l'âge de 40 ans.
Le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down par translocation est d'environ 10 à 15 pour cent si la mère est porteuse des gènes. Si le père est le porteur, cependant, le risque est d'environ 3 pour cent.
Vivre avec le syndrome de Down
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Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir diverses complications
Les nourrissons trisomiques qui avaient également une malformation cardiaque congénitale étaient cinq fois plus susceptibles de mourir au cours de la première année de vie que les nourrissons trisomiques qui n'avaient pas de malformation cardiaque.
De même, une malformation cardiaque congénitale est l'un des plus grands prédicteurs de décès avant l'âge de 20 ans. Cependant, les nouveaux développements en chirurgie cardiaque aident les personnes atteintes de cette maladie à vivre plus longtemps.
Par rapport aux enfants non trisomiques, les enfants trisomiques courent un risque plus élevé de complications qui incluent une perte auditive - jusqu'à 75 pour cent peuvent être affectés - et des maladies oculaires, comme la cataracte - jusqu'à 60 pour cent.
Les symptômes du syndrome de Down ne sont pas les mêmes pour chaque personne
Le syndrome de Down entraîne de nombreuses caractéristiques distinctes, telles que:
- une petite stature
- yeux inclinés vers le haut
- un pont aplati du nez
- un cou court
Cependant, chaque personne aura des degrés différents de caractéristiques, et certaines des caractéristiques peuvent ne pas apparaître du tout.
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler mais occupent souvent des emplois qui sous-utilisent leurs compétences
Selon une enquête nationale réalisée en 2015, seulement 57% des adultes atteints du syndrome de Down avaient un emploi, et seulement 3% étaient des employés rémunérés à temps plein.
Plus de 25 pour cent des répondants étaient des bénévoles, près de 3 pour cent étaient des travailleurs indépendants et 30 pour cent étaient au chômage.
De plus, le pourcentage le plus élevé de personnes travaillait dans la restauration ou l'industrie alimentaire et dans les services de conciergerie et de nettoyage, même si une grande majorité d'adultes ont déclaré utiliser des ordinateurs.
Prendre soin d'une personne trisomique
Le nombre de nourrissons nés avec le syndrome de Down qui meurent avant leur premier anniversaire est en baisse <
De 1979 à 2003, le taux de mortalité d'une personne née avec le syndrome de Down au cours de sa première année de vie a diminué d'environ 41%.
Cela signifie qu'environ 5% seulement des bébés nés avec le syndrome de Down mourront à l'âge d'un an.
L'âge moyen de survie continue d'augmenter
Au tournant du 20e siècle, les enfants trisomiques vivaient rarement au-delà de 9 ans. Maintenant, grâce aux progrès du traitement, la majorité des personnes atteintes de cette maladie vivront jusqu'à 60 ans. Certaines peuvent vivre encore plus longtemps.
Une intervention précoce est vitale
Bien que le syndrome de Down ne puisse pas être guéri, le traitement et l'enseignement des compétences de vie peuvent grandement améliorer la qualité de vie de l'enfant - et éventuellement de l'adulte.
Les programmes de traitement comprennent souvent des thérapies physiques, de la parole et de l'ergothérapie, des cours de compétences pratiques et des possibilités d'éducation. De nombreuses écoles et fondations proposent des cours et des programmes hautement spécialisés pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down.
La moitié des personnes âgées atteintes du syndrome de Down développeront une perte de mémoire
Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent beaucoup plus âgées, mais en vieillissant, il n'est pas rare qu'elles développent des problèmes de réflexion et de mémoire.
Selon l'Association du syndrome de Down, vers la cinquantaine, environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down présenteront des signes de perte de mémoire et d'autres problèmes - tels que la perte de compétences - associés à la maladie d'Alzheimer.
À emporter
Alors que le syndrome de Down reste la maladie chromosomique la plus courante avec laquelle les enfants naissent aux États-Unis aujourd'hui, l'avenir s'annonce plus radieux pour eux.
Les personnes atteintes de cette maladie prospèrent et leur durée de vie augmente grâce à l'amélioration des traitements et des thérapies.
De plus, une meilleure compréhension des mesures préventives et des complications associées à la maladie permet aux soignants, aux éducateurs et aux médecins d'anticiper et de planifier un avenir plus long.
Jen Thomas est journaliste et stratège médiatique basée à San Francisco. Quand elle ne rêve pas de nouveaux endroits à visiter et à photographier, elle peut être trouvée dans la région de la baie, luttant pour lutter contre son Jack Russell terrier aveugle ou ayant l'air perdue parce qu'elle insiste pour marcher partout. Jen est également un joueur compétitif de Ultimate Frisbee, un grimpeur décent, un coureur décédé et un aspirant artiste aérien.
