Qu'est-ce que le syndrome de Down en mosaïque?
Le syndrome de Down en mosaïque, ou mosaïcisme, est une forme rare de syndrome de Down. Le syndrome de Down est une maladie génétique qui entraîne une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de cellules. Certains ont deux copies du chromosome 21 et certains en ont trois.
Le syndrome de la mosaïque de Down survient dans environ 2 pour cent de tous les cas de syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque présentent souvent, mais pas toujours, moins de symptômes du syndrome de Down car certaines cellules sont normales.
Comprendre le syndrome de Down
Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle certaines ou toutes les cellules d'une personne ont un chromosome supplémentaire.
Toutes les cellules humaines normales ont 46 chromosomes, à l'exception de l'ovule et du sperme, qui en ont normalement 23. Ces cellules sexuelles sont formées par division (appelée méiose). Lorsqu'un ovule est fécondé, ces deux cellules se rejoignent, donnant normalement à l'embryon 23 chromosomes de chaque parent pour un total de 46 chromosomes.
Parfois, une erreur se produit dans ce processus, provoquant l'apparition d'un nombre incorrect de chromosomes dans le sperme ou l'ovule. Un bébé en bonne santé a deux copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Les personnes atteintes du syndrome de Down en ont trois. Toute cellule répliquée à partir de la cellule défectueuse aura également le mauvais nombre de chromosomes.
Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de cellules. Certaines cellules ont une paire normale de chromosome 21 et d'autres cellules en contiennent trois copies. Cela se produit généralement parce que le problème de division qui cause la copie supplémentaire du chromosome 21 se produit après la fécondation.
Symptômes du syndrome de Down en mosaïque
Des copies chromosomiques irrégulières modifient la constitution génétique d'un bébé, affectant finalement son développement mental et physique.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement:
- discours plus lent
- un QI plus bas
- un visage aplati
- petites oreilles
- hauteur plus courte
- yeux qui ont tendance à s'incliner
- taches blanches sur l'iris de l'œil
Le syndrome de Down s'accompagne parfois d'un certain nombre d'autres problèmes de santé, notamment:
- l'apnée du sommeil, un problème de santé qui vous oblige à arrêter temporairement de respirer pendant que vous dormez
- infections de l'oreille
- troubles immunitaires
- perte auditive
- malformations cardiaques
- déficiences visuelles
- carences en vitamines
Ces symptômes sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque. Cependant, ils peuvent avoir moins de ces symptômes. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont généralement un QI plus élevé que celles atteintes d'autres formes de syndrome de Down.
Diagnostic
Les médecins peuvent effectuer des tests pour dépister le syndrome de Down pendant la grossesse. Ces tests montrent la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down et peut identifier rapidement les problèmes de santé.
Tests de dépistage
Des tests de dépistage du syndrome de Down sont proposés en routine pendant la grossesse. Ils sont généralement fournis au cours des premier et deuxième trimestres. Ces écrans mesurent les niveaux d'hormones dans le sang pour détecter les anomalies et utilisent une échographie pour rechercher une accumulation irrégulière de liquide dans le cou du bébé.
Les tests de dépistage ne fournissent que la probabilité qu'un bébé développe le syndrome de Down. Il ne peut pas diagnostiquer le syndrome de Down. Ils peuvent cependant déterminer si d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Tests diagnostiques
Les tests diagnostiques peuvent confirmer si votre bébé est atteint du syndrome de Down avant sa naissance. Les deux tests diagnostiques les plus courants sont le prélèvement des villosités choriales et l'amniocentèse.
Les deux tests prélèvent des échantillons de l'utérus pour analyser les chromosomes. L'échantillonnage des villosités choriales utilise un échantillon du placenta pour ce faire. Ce test peut être effectué au cours du premier trimestre. L'amniocentèse analyse un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus en croissance. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre.
Le syndrome de Mosaic Down est généralement décrit par un pourcentage. Pour confirmer le syndrome de Down en mosaïque, les médecins analyseront les chromosomes de 20 cellules.
Si 5 cellules ont 46 chromosomes et 15 ont 47 chromosomes, un bébé a un diagnostic de syndrome de Down en mosaïque positif. Dans ce cas, le bébé aurait un niveau de mosaïcisme de 75%.
Perspective
Il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Down en mosaïque. Les parents peuvent détecter la maladie avant la naissance et se préparer à toute anomalie congénitale et complications de santé associées.
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est beaucoup plus élevée que par le passé. On peut désormais s'attendre à ce qu'ils vivent jusqu'à plus de 60 ans. De plus, des thérapies physiques, de la parole et de l'ergothérapie précoces peuvent offrir aux personnes atteintes du syndrome de Down une meilleure qualité de vie et améliorer leurs capacités intellectuelles.
