En 2014, plus de 64% des personnes diagnostiquées avec la fibrose kystique ont été diagnostiquées par dépistage néonatal.
La fibrose kystique est l'une des maladies génétiques potentiellement mortelles les plus courantes au Royaume-Uni. Environ 1 personne sur 10 est diagnostiquée avant ou peu après la naissance.
Au Canada, 50 pour cent des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées à l'âge de 6 mois; 73 pour cent à l'âge de 2 ans.
En Australie, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant l'âge de 3 mois.
Qui est à risque de fibrose kystique?
La fibrose kystique peut toucher des personnes de toute origine ethnique et de toute région du monde. Les seuls facteurs de risque connus sont la race et la génétique. Chez les Caucasiens, c'est le trouble autosomique récessif le plus courant. Le modèle d'héritage génétique autosomique récessif signifie que les deux parents doivent être au moins porteurs du gène. Un enfant ne développera le trouble que s'il hérite du gène des deux parents.
Selon John Hopkins, le risque de certaines ethnies porteuses du gène défectueux est:
- 1 sur 29 pour les Caucasiens
- 1 sur 46 pour les Hispaniques
- 1 sur 65 pour les Afro-Américains
- 1 sur 90 pour les Asiatiques
Le risque d'avoir un enfant né avec la fibrose kystique est:
- 1 sur 2500 à 3500 pour les Caucasiens
- 1 sur 4 000 à 10 000 pour les Hispaniques
- 1 sur 15 000 à 20 000 pour les Afro-Américains
- 1 sur 100000 pour les Asiatiques
Il n'y a aucun risque à moins que les deux parents ne soient porteurs du gène défectueux. Lorsque cela se produit, la Cystic Fibrosis Foundation rapporte le modèle d'héritage pour les enfants comme suit:
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Aux États-Unis, environ 1 personne sur 31 est porteuse du gène. La plupart des gens ne le savent même pas.
Quelles mutations génétiques sont possibles?
La fibrose kystique est causée par des anomalies du gène CFTR. Il existe plus de 2 000 mutations connues pour la fibrose kystique. La plupart sont rares. Voici les mutations les plus courantes:
| Mutation génétique | Prévalence |
| F508del | affecte jusqu'à 88% des personnes atteintes de fibrose kystique dans le monde |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | représente moins de 1% des cas aux États-Unis, au Canada, en Europe et en Australie |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | survient dans plus de 1% des cas au Canada, en Europe et en Australie |
Le gène CFTR fabrique des protéines qui aident à évacuer le sel et l'eau de vos cellules. Si vous souffrez de fibrose kystique, la protéine ne fait pas son travail. Le résultat est une accumulation de mucus épais qui bloque les canaux et les voies respiratoires. C'est aussi la raison pour laquelle les personnes atteintes de fibrose kystique ont une transpiration salée. Cela peut également affecter le fonctionnement du pancréas.
Vous pouvez être porteur du gène sans avoir la fibrose kystique. Les médecins peuvent rechercher les mutations génétiques les plus courantes après avoir prélevé un échantillon de sang ou un prélèvement sur la joue.
Combien coûte le traitement?
Il est difficile d'estimer le coût du traitement de la fibrose kystique. Cela varie en fonction de la gravité de la maladie, de l'endroit où vous vivez, de la couverture d'assurance et des traitements disponibles.
En 1996, les coûts des soins de santé pour les personnes atteintes de fibrose kystique étaient estimés à 314 millions de dollars par an aux États-Unis. Selon la gravité de la maladie, les dépenses individuelles variaient de 6 200 $ à 43 300 $.
En 2012, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé un médicament spécialisé appelé ivacaftor (Kalydeco). Il est conçu pour être utilisé par les 4% de personnes atteintes de fibrose kystique qui ont la mutation G551D. Il coûte environ 300 000 dollars par an.
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Le coût d'une transplantation pulmonaire varie d'un état à l'autre, mais il peut atteindre plusieurs centaines de milliers de dollars. Les médicaments de transplantation doivent être pris à vie. Les dépenses liées à la transplantation pulmonaire peuvent atteindre 1 million de dollars la première année seulement.
Les dépenses varient également en fonction de la couverture santé. Selon la Cystic Fibrosis Foundation, en 2014:
- 49% des personnes atteintes de fibrose kystique de moins de 10 ans étaient couvertes par Medicaid
- 57 pour cent âgés de 18 à 25 ans étaient couverts par le régime d'assurance maladie d'un parent
- 17% des 18 à 64 ans étaient couverts par Medicare
Une étude australienne de 2013 a estimé le coût annuel moyen des soins de santé pour le traitement de la fibrose kystique à 15 571 dollars américains. Les coûts variaient de 10 151 $ à 33 691 $ selon la gravité de la maladie.
Que signifie vivre avec la fibrose kystique?
Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent éviter d'être très proches des autres qui en sont atteintes. C'est parce que chaque personne a des bactéries différentes dans ses poumons. Les bactéries qui ne sont pas nocives pour une personne atteinte de fibrose kystique peuvent être très dangereuses pour une autre.
Autres faits importants sur la fibrose kystique:
- L'évaluation diagnostique et le traitement doivent commencer immédiatement après le diagnostic.
- 2014 a été la première année où le registre des patients atteints de fibrose kystique comprenait plus de personnes âgées de plus de 18 ans que de moins.
- 28 pour cent des adultes font état d'anxiété ou de dépression.
- 35% des adultes souffrent de diabète lié à la fibrose kystique.
- 1 personne sur 6 de plus de 40 ans a subi une transplantation pulmonaire.
- 97 à 98% des hommes atteints de fibrose kystique sont stériles, mais la production de spermatozoïdes est normale dans 90%. Ils peuvent avoir des enfants biologiques avec une technologie de procréation assistée.
Quelles sont les perspectives des personnes atteintes de fibrose kystique?
Jusqu'à récemment, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique n'atteignaient jamais l'âge adulte. En 1962, la survie médiane prévue était d'environ 10 ans.
Avec les soins médicaux d'aujourd'hui, la maladie peut être gérée beaucoup plus longtemps. Maintenant, il n'est pas inhabituel pour les personnes atteintes de fibrose kystique de vivre dans la quarantaine, la cinquantaine ou au-delà.
Les perspectives d'un individu dépendent de la gravité des symptômes et de l'efficacité du traitement. Le mode de vie et les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans la progression de la maladie.
