Aperçu
Le syndrome de Pfeiffer survient lorsque les os du crâne, des mains et des pieds de votre enfant ont fusionné trop tôt dans l'utérus en raison d'une mutation génétique. Cela peut provoquer des symptômes physiques, mentaux et internes.
Le syndrome de Pfeiffer est extrêmement rare. Seul environ 1 enfant sur 100 000 en naît.
Le syndrome de Pfeiffer est souvent traité avec succès. Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de Pfeiffer, ses causes et comment votre enfant peut être traité.
Quels sont les types de cette condition?
Il existe trois types de syndrome de Pfeiffer.
Type 1
Le type 1 est le type le plus léger et de loin le plus courant de ce syndrome. Votre enfant présentera des symptômes physiques, mais n'aura généralement pas de problèmes de fonctionnement cérébral. Les enfants atteints de ce type peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte avec peu de complications.
Votre enfant peut naître avec certains des symptômes suivants:
- hypertélorisme oculaire ou yeux éloignés
- front qui semble haut sur la tête et se bombe en raison de la fusion précoce des os du crâne
- brachycéphalie ou planéité de l'arrière de la tête
- mâchoire inférieure qui dépasse
- maxillaire hypoplasique, ou une mâchoire supérieure qui n'est pas complètement développée
- pouces larges et larges et gros orteils qui s'éloignent des autres doigts et orteils
- difficulté à entendre
- avoir des problèmes de dents ou de gencives
Type 2
Les enfants de type 2 peuvent présenter une ou plusieurs formes graves ou potentiellement mortelles de symptômes de type 1. Votre enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour survivre jusqu'à l'âge adulte.
D'autres symptômes comprennent:
- les os de la tête et du visage ont fusionné tôt et forment une forme appelée «feuille de trèfle»
- proptose ou exophtalmie, qui survient lorsque les yeux de votre enfant dépassent de leurs orbites
- des retards de développement ou des troubles d'apprentissage parce que la fusion précoce des os du crâne peut avoir empêché le cerveau de votre enfant de se développer complètement
- fusion dans d'autres os, tels que les articulations du coude et des genoux, appelée ankylose
- être incapable de respirer correctement en raison de problèmes avec la trachée (trachée), la bouche ou le nez
- problèmes avec le système nerveux, tels que le liquide de la colonne vertébrale se rassemblant dans le cerveau, appelé hydrocéphalie
Type 3
Votre enfant peut présenter des formes sévères ou potentiellement mortelles des symptômes des types 1 et 2. Il n'aura pas de crâne de trèfle, mais peut avoir des problèmes avec ses organes, comme les poumons et les reins.
La fusion précoce des os du crâne peut entraîner des troubles d'apprentissage ou cognitifs. Votre enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale intensive tout au long de sa vie pour traiter ces symptômes et survivre jusqu'à l'âge adulte.
Qu'est-ce qui cause cette condition?
Le syndrome de Pfeiffer survient parce que les os qui forment le crâne, les mains ou les pieds de votre enfant fusionnent trop tôt pendant qu'ils sont dans l'utérus. C'est ce qui fait que votre enfant naît avec un crâne de forme anormale ou avec des doigts et des orteils plus écartés que d'habitude.
Cela peut laisser peu de place au cerveau ou à d'autres organes pour se développer complètement, ce qui peut entraîner des complications avec:
- Fonction cognitive
- respiration
- d'autres fonctions corporelles importantes, telles que la digestion ou le mouvement
Qui obtient cette condition?
Le syndrome de Pfeiffer de type 1 est causé par une mutation dans un ou plusieurs gènes qui font partie du développement osseux d'un enfant.
Un seul parent a besoin de porter le gène pour le transmettre à son enfant, de sorte que son enfant a 50% de chances d'hériter de la maladie. Ceci est connu comme un modèle autosomique dominant. Le syndrome de Pfeiffer de type 1 peut être hérité de cette manière ou provenir d'une nouvelle mutation génétique.
La recherche suggère que le type 1 est causé par une mutation dans l'un des deux gènes du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, FGFR1 ou FGFR2. Les types 2 et 3 sont presque toujours causés par une mutation du gène FGFR2 et sont de nouvelles mutations (spontanées) plutôt qu'héritées.
La recherche suggère également que les spermatozoïdes d'hommes plus âgés sont plus susceptibles de muter. Cela peut provoquer le syndrome de Pfeiffer, en particulier les types 2 et 3, sans avertissement.
Comment cette condition est-elle diagnostiquée?
Votre médecin peut parfois diagnostiquer le syndrome de Pfeiffer alors que votre enfant est encore dans l'utérus en utilisant des images échographiques pour voir la fusion précoce des os du crâne et les symptômes des doigts et des orteils de votre enfant.
S'il y a des symptômes visibles, votre médecin établira généralement un diagnostic à la naissance de votre enfant. Si les symptômes de votre enfant sont bénins, votre médecin peut ne diagnostiquer la maladie que quelques mois, voire des années, après la naissance de votre enfant et le début de sa croissance.
Votre médecin peut suggérer que vous, votre partenaire et votre enfant fassiez des tests génétiques pour rechercher des mutations sur les gènes FGFR qui causent le syndrome de Pfeiffer et pour voir qui est porteur du gène.
Comment cette condition est-elle traitée?
Environ trois mois après la naissance de votre enfant, votre médecin recommandera généralement une intervention chirurgicale en plusieurs étapes pour remodeler le crâne de votre enfant et relâcher la pression sur son cerveau.
Premièrement, les espaces entre les différents os du crâne de votre enfant, appelés sutures synostotiques, sont séparés. Ensuite, le crâne est reconstruit pour que le cerveau ait de la place pour se développer et que le crâne puisse prendre une forme plus symétrique. Votre médecin vous donnera également un plan de traitement à long terme pour vous assurer que les dents de votre enfant sont bien entretenues.
Une fois que votre enfant a guéri de ces chirurgies, votre médecin peut également suggérer une intervention chirurgicale à long terme pour traiter les symptômes de la mâchoire, du visage, des mains ou des pieds afin qu'il puisse respirer et utiliser ses mains et ses pieds pour se déplacer.
Votre médecin devra peut-être effectuer une intervention chirurgicale d'urgence peu de temps après la naissance de votre enfant pour permettre à votre enfant de respirer par le nez ou la bouche. Ils s'assureront également que le cœur, les poumons, l'estomac et les reins peuvent fonctionner normalement.
Vivre avec le syndrome de Pfeiffer
Il y a de fortes chances que votre enfant puisse jouer avec d'autres enfants, aller à l'école et survivre jusqu'à l'âge adulte avec le syndrome de Pfeiffer. Le syndrome de Pfeiffer de type 1 peut être traité avec une chirurgie précoce, une thérapie physique et une planification chirurgicale à long terme.
Les types 2 et 3 ne se produisent pas très souvent. Comme le type 1, ils peuvent souvent être traités par une chirurgie à long terme et une reconstruction du crâne, des mains, des pieds et d'autres os et organes de votre enfant qui peuvent être affectés.
Les perspectives des enfants de type 2 et 3 ne sont pas aussi bonnes que celles du type 1. Cela est dû aux effets que la fusion précoce des os de votre enfant peut avoir sur son cerveau, sa respiration et sa capacité à bouger.
Un traitement précoce, ainsi qu'une rééducation et une thérapie physiques et mentales tout au long de la vie, peuvent aider votre enfant à devenir adulte avec seulement quelques complications liées à sa fonction cognitive et à sa mobilité.
