Aperçu
Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est important pour fournir force et flexibilité aux os, ligaments, muscles et vaisseaux sanguins.
Le syndrome de Loeys-Dietz a été décrit pour la première fois en 2005. Ses caractéristiques sont similaires au syndrome de Marfan et au syndrome d'Ehlers-Danlos, mais le syndrome de Loeys-Dietz est causé par différentes mutations génétiques. Les troubles du tissu conjonctif peuvent affecter tout le corps, y compris le système squelettique, la peau, le cœur, les yeux et le système immunitaire.
Les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz ont des caractéristiques faciales uniques, comme des yeux largement espacés, une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine) et des yeux qui ne pointent pas dans la même direction (strabisme) - mais pas deux personnes avec le le désordre est pareil.
Les types
Il existe cinq types de syndrome de Loeys-Dietz, étiquetés de I à V. Le type dépend de la mutation génétique responsable de la maladie:
- Le type I est causé par des mutations du gène du récepteur bêta du facteur de croissance transformant 1 (TGFBR1)
- Le type II est causé par des mutations du gène du récepteur bêta du facteur de croissance transformant 2 (TGFBR2)
- Le type III est causé par les mères contre les mutations du gène décapentaplegic homologue 3 (SMAD3)
- Le type IV est causé par des mutations du gène du ligand bêta 2 du facteur de croissance transformant (TGFB2)
- Le type V est causé par des mutations du gène du ligand bêta 3 du facteur de croissance transformant (TGFB3)
Étant donné que Loeys-Dietz est encore un trouble relativement nouvellement caractérisé, les scientifiques sont toujours en train d'apprendre les différences dans les caractéristiques cliniques entre les cinq types.
Quelles zones du corps sont touchées par le syndrome de Loeys-Dietz?
En tant que trouble du tissu conjonctif, le syndrome de Loeys-Dietz peut affecter presque toutes les parties du corps. Voici les domaines de préoccupation les plus courants chez les personnes atteintes de ce trouble:
- cœur
- vaisseaux sanguins, en particulier l'aorte
- yeux
- visage
- système squelettique, y compris le crâne et la colonne vertébrale
- les articulations
- peau
- système immunitaire
- système digestif
- organes creux, tels que la rate, l'utérus et les intestins
Le syndrome de Loeys-Dietz varie d'une personne à l'autre. Ainsi, toutes les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz n'auront pas de symptômes dans toutes ces parties du corps.
Espérance de vie et pronostic
En raison des nombreuses complications potentiellement mortelles liées au cœur, au squelette et au système immunitaire d'une personne, les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz courent un risque plus élevé d'avoir une durée de vie plus courte. Cependant, des progrès dans les soins médicaux sont constamment réalisés pour aider à réduire les complications chez les personnes touchées par le trouble.
Comme le syndrome n'a été reconnu que récemment, il est difficile d'estimer l'espérance de vie réelle d'une personne atteinte du syndrome de Loeys-Dietz. Souvent, seuls les cas les plus graves d'un nouveau syndrome seront portés à l'attention médicale. Ces cas ne reflètent pas le succès actuel du traitement. De nos jours, il est possible pour les personnes vivant avec Loeys-Dietz de mener une vie longue et bien remplie.
Symptômes du syndrome de Loeys-Dietz
Les symptômes du syndrome de Loeys-Dietz peuvent survenir à tout moment de l'enfance à l'âge adulte. La gravité varie considérablement d'une personne à l'autre.
Voici les symptômes les plus caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz. Cependant, il est important de noter que ces symptômes ne sont pas observés chez toutes les personnes et ne conduisent pas toujours à un diagnostic précis du trouble:
Problèmes cardiaques et vasculaires
- hypertrophie de l'aorte (le vaisseau sanguin qui achemine le sang du cœur au reste du corps)
- un anévrisme, un renflement dans la paroi du vaisseau sanguin
- dissection aortique, déchirure soudaine des couches de la paroi de l'aorte
- tortuosité artérielle, artères torsadées ou spiralées
- autres malformations cardiaques congénitales
Traits du visage distincts
- hypertélorisme, yeux largement espacés
- luette bifide (fendue) ou large (le petit morceau de chair qui pend à l'arrière de la bouche)
- pommettes plates
- légère inclinaison vers le bas des yeux
- craniosynostose, fusion précoce des os du crâne
- fente palatine, un trou dans le toit de la bouche
- sclères bleues, une teinte bleue au blanc des yeux
- micrognathie, un petit menton
- rétrognathie, menton fuyant
Symptômes du système squelettique
- longs doigts et orteils
- contractures des doigts
- pied bot
- scoliose, courbure de la colonne vertébrale
- instabilité cervicale
- laxité articulaire
- pectus excavatum (un coffre enfoncé) ou pectus carinatum (un coffre saillant)
- arthrose, inflammation articulaire
- pied plan, pieds plats
Symptômes cutanés
- peau translucide
- peau douce ou veloutée
- ecchymoses faciles
- saignement facile
- eczéma
- cicatrisation anormale
Problèmes oculaires
- myopie, myopie
- troubles musculaires oculaires
- strabisme, yeux qui ne pointent pas dans la même direction
- décollement de la rétine
Autres symptômes
- allergies alimentaires ou environnementales
- maladie inflammatoire gastro-intestinale
- asthme
Quelles sont les causes du syndrome de Loeys-Dietz?
Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique causée par une mutation génétique (erreur) dans l'un des cinq gènes. Ces cinq gènes sont responsables de la fabrication de récepteurs et d'autres molécules dans la voie du facteur de croissance transformant bêta (TGF-bêta). Cette voie est importante dans la croissance et le développement appropriés du tissu conjonctif du corps. Ces gènes sont:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Le trouble a un modèle de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu'une seule copie du gène muté suffit à provoquer le trouble. Si vous avez le syndrome de Loeys-Dietz, il y a 50 pour cent de chances que votre enfant souffre également du trouble. Cependant, environ 75% des cas de syndrome de Loeys-Dietz surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie. Au lieu de cela, le défaut génétique se produit spontanément dans l'utérus.
Syndrome de Loeys-Dietz et grossesse
Pour les femmes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz, il est recommandé de revoir vos risques avec un conseiller en génétique avant de tomber enceinte. Il existe des options de test effectuées pendant la grossesse pour déterminer si le fœtus sera atteint du trouble.
Une femme atteinte du syndrome de Loeys-Dietz aura également un risque plus élevé de dissection aortique et de rupture utérine pendant la grossesse et juste après l'accouchement. En effet, la grossesse exerce un stress accru sur le cœur et les vaisseaux sanguins.
Les femmes atteintes d'une maladie aortique ou de malformations cardiaques devraient discuter des risques avec un médecin ou un obstétricien avant d'envisager une grossesse. Votre grossesse sera considérée comme «à haut risque» et nécessitera probablement une surveillance spéciale. Certains des médicaments utilisés dans le traitement du syndrome de Loeys-Dietz ne doivent pas non plus être utilisés pendant la grossesse en raison d'un risque de malformations congénitales et de perte fœtale.
Comment le syndrome de Loeys-Dietz est-il traité?
Dans le passé, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz ont été diagnostiquées par erreur avec le syndrome de Marfan. On sait maintenant que le syndrome de Loeys-Dietz provient de différentes mutations génétiques et doit être géré différemment. Il est important de rencontrer un médecin familier avec le trouble afin de déterminer un plan de traitement.
Il n'y a pas de remède pour le trouble, donc le traitement vise à prévenir et à traiter les symptômes. En raison du risque élevé de rupture, une personne atteinte de cette maladie doit être suivie de près pour surveiller la formation d'anévrismes et d'autres complications. La surveillance peut inclure:
- échocardiogrammes annuels ou semestriels
- angiographie annuelle par tomodensitométrie (CTA) ou angiographie par résonance magnétique (ARM)
- radiographies de la colonne cervicale
En fonction de vos symptômes, d'autres traitements et mesures préventives peuvent inclure:
- médicaments pour réduire la pression exercée sur les artères principales du corps en réduisant la fréquence cardiaque et la pression artérielle, comme les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine ou les bêtabloquants
- chirurgie vasculaire telle que remplacement radiculaire aortique et réparations artérielles pour anévrismes
- restrictions d'exercice, comme éviter les sports de compétition, les sports de contact, l'exercice jusqu'à l'épuisement et les exercices qui sollicitent les muscles, comme les pompes, les tractions et les redressements assis
- activités cardiovasculaires légères comme la randonnée, le vélo, le jogging et la natation
- chirurgie orthopédique ou orthèse pour la scoliose, les déformations du pied ou les contractures
- médicaments contre les allergies et consultation d'un allergologue
- thérapie physique pour traiter l'instabilité de la colonne cervicale
- consulter un nutritionniste pour les problèmes gastro-intestinaux
À emporter
Aucune personne atteinte du syndrome de Loeys-Dietz n'aura les mêmes caractéristiques. Si vous ou votre médecin soupçonnez que vous êtes atteint du syndrome de Loeys-Dietz, il est recommandé de rencontrer un généticien familiarisé avec les troubles du tissu conjonctif. Parce que le syndrome vient d'être reconnu en 2005, de nombreux médecins peuvent ne pas en être conscients. Si une mutation génétique est trouvée, il est suggéré de tester également les membres de la famille pour la même mutation.
Au fur et à mesure que les scientifiques en apprendront davantage sur la maladie, on s'attend à ce que les diagnostics précoces puissent améliorer les résultats médicaux et conduire à de nouvelles options de traitement.
