1. Comment fonctionnent la plupart des traitements de la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie multi-organes qui affecte la qualité des sécrétions et des liquides corporels. La condition est particulièrement problématique dans les voies respiratoires. La fibrose kystique entraîne une accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires. Les personnes atteintes de cette maladie sont également plus sujettes aux infections.
Le principal objectif des schémas thérapeutiques était de garder les voies respiratoires dégagées des sécrétions et de prévenir les infections. La norme de soins pour le traitement de la fibrose kystique des maladies respiratoires nécessite des médicaments qui maintiennent les voies respiratoires ouvertes, rendent le mucus dans les poumons plus fluide, facilitent l'élimination du mucus et s'attaquent aux infections présentes dans les voies respiratoires. Cependant, pour la plupart, ces traitements ciblent principalement les symptômes et ralentissent la progression de la maladie.
Un deuxième problème courant chez les personnes atteintes de fibrose kystique concerne leur tube digestif. La condition provoque des blocages dans le pancréas. À son tour, cela peut entraîner une mauvaise digestion, ce qui signifie que les nutriments contenus dans les aliments ne sont pas complètement décomposés et absorbés. Il peut également causer des douleurs abdominales, des difficultés à prendre du poids et des obstructions intestinales potentielles. La thérapie de remplacement des enzymes pancréatiques (PERT) traite la plupart de ces problèmes en améliorant la capacité du corps à digérer les aliments. PERT favorise également une bonne croissance.
2. Existe-t-il de nouveaux traitements pour la fibrose kystique?
Des traitements récemment développés, appelés modulateurs en tant que classe, restaurent la capacité des cellules à faire fonctionner la protéine de fibrose kystique pour maintenir des niveaux normaux de liquide dans les sécrétions corporelles. Cela empêche l'accumulation de mucus.
Ces médicaments représentent une avancée significative dans le traitement de la fibrose kystique. Contrairement aux médicaments précédents, ces médicaments font plus que simplement traiter les symptômes de la maladie. Les modulateurs ciblent en fait le mécanisme pathologique sous-jacent de la fibrose kystique.
Un avantage significatif par rapport aux traitements précédents est que ces médicaments sont administrés par voie orale et agissent de manière systémique. Cela signifie que d'autres systèmes du corps, non seulement les voies respiratoire et digestive, peuvent bénéficier de leurs effets.
Bien que ces médicaments soient efficaces, ils ont des limites. Les modulateurs ne fonctionnent que pour des défauts spécifiques de la protéine de fibrose kystique. Cela signifie qu'ils fonctionnent bien pour certaines personnes atteintes de fibrose kystique, mais pas pour d'autres.
3. Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique? La cause de la fibrose kystique a-t-elle un impact sur les options de traitement disponibles?
La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Pour qu'un individu soit atteint, deux gènes de fibrose kystique défectueux ou «mutés» doivent être hérités, un de chaque parent. Le gène de la fibrose kystique fournit les instructions pour une protéine appelée régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La protéine CFTR est très importante pour les cellules de nombreux organes afin de contrôler la quantité de sel et de liquide qui recouvre leur surface.
Dans les voies respiratoires, le CFTR joue un rôle clé. Il aide à créer une barrière défensive efficace dans les poumons en rendant la surface humide et recouverte d'un mince mucus facile à nettoyer. Mais pour ceux qui ont la fibrose kystique, la barrière de défense dans leurs voies respiratoires est inefficace pour les protéger de l'infection, et leurs voies respiratoires sont obstruées par un mucus épais.
Il n'existe actuellement aucun remède contre la fibrose kystique. Cependant, de nouveaux traitements visant les différents défauts que le gène peut porter se révèlent bénéfiques.
4. Quels sont certains des effets secondaires les plus courants des traitements contre la fibrose kystique?
Les personnes atteintes de fibrose kystique prennent la plupart des traitements respiratoires sous forme d'inhalation. Ces médicaments peuvent provoquer la toux, l'essoufflement, une gêne thoracique, un goût désagréable et d'autres effets secondaires potentiels.
Les traitements digestifs de la fibrose kystique peuvent produire des douleurs et inconfort abdominaux et de la constipation.
Les médicaments modulateurs de la fibrose kystique peuvent affecter la fonction hépatique. Ils peuvent également interagir avec d'autres médicaments. Pour cette raison, les personnes prenant des modulateurs doivent faire contrôler leur fonction hépatique.
5. Quand une personne devrait-elle envisager de changer de médicament contre la fibrose kystique?
Les personnes de tout âge atteintes de fibrose kystique sont généralement surveillées de près pour détecter les premiers changements de leur état de santé. Cela permet à leur équipe de soins d'intervenir avant que des complications importantes ne surviennent.
Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent apprendre à surveiller les signes ou symptômes de complications. De cette façon, ils peuvent discuter immédiatement des changements potentiels à leur régime de traitement avec leur équipe de soins. De plus, si un traitement n'apporte pas les avantages escomptés ou s'il provoque des effets secondaires ou d'autres complications, il est peut-être temps d'envisager un changement.
Il est également important d'envisager de nouveaux traitements au fur et à mesure qu'ils deviennent disponibles. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent être éligibles à des traitements modulateurs plus récents, même si les médicaments antérieurs n'étaient pas une option. Cela doit toujours être discuté en détail avec une équipe de soins. Lorsqu'une personne change de médicament contre la fibrose kystique, elle doit être étroitement surveillée pour déceler tout changement d'état de santé.
6. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles avec l'âge?
Aujourd'hui, la plupart des nouveaux cas de fibrose kystique sont identifiés précocement grâce au dépistage néonatal. Les besoins des personnes atteintes de fibrose kystique changent à mesure qu'elles passent de la période du nouveau-né à la petite enfance, à l'enfance, à la puberté et finalement à l'âge adulte. Bien que les locataires de base des soins de la fibrose kystique soient les mêmes, il existe certaines variations selon l'âge de l'individu.
De plus, la fibrose kystique est une maladie qui évolue avec l'âge. La maladie progresse à un rythme différent d'une personne à l'autre. Cela signifie que les exigences de traitement changent à mesure que les gens vieillissent.
7. Les options de traitement de la fibrose kystique changent-elles en fonction de la gravité des symptômes?
Les options de traitement changent et doivent être adaptées en fonction du degré de progression et de la gravité de la maladie chez une personne. Il n'y a pas de régime fixe qui s'applique à tous les niveaux. Pour certaines personnes atteintes d'une maladie respiratoire plus avancée, le régime de traitement sera plus intensif qu'il ne le serait pour les personnes atteintes de formes moins graves de la maladie.
Un régime de traitement plus intensif peut inclure plus de médicaments et de traitements, avec des doses plus fréquentes. En outre, les personnes atteintes d'une maladie plus avancée ont tendance à avoir des difficultés avec d'autres conditions, telles que le diabète. Cela peut rendre leurs schémas thérapeutiques plus complexes et plus difficiles.
8. Y a-t-il des aliments qui aident à soulager les symptômes de la fibrose kystique? Y a-t-il des aliments à éviter?
En général, les personnes atteintes de fibrose kystique sont invitées à suivre un régime riche en calories et en protéines. En effet, la fibrose kystique peut provoquer une malabsorption des nutriments et une augmentation des demandes métaboliques. Il existe un lien bien connu entre l'état nutritionnel et la progression de la maladie respiratoire. C'est pourquoi les personnes atteintes de fibrose kystique sont étroitement surveillées pour s'assurer qu'elles mangent suffisamment et grandissent.
Il n'y a pas de bons et de mauvais aliments clairs pour les personnes atteintes de fibrose kystique. Ce qui est clair, c'est qu'une alimentation saine - riche en calories, en protéines, en vitamines et en micronutriments - est importante pour une bonne santé. Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent souvent ajouter des préparations et des suppléments nutritionnels spécifiques à leur alimentation, en fonction de leurs besoins et problèmes individuels. C'est pourquoi le régime nutritionnel développé par un nutritionniste et adapté aux besoins et aux préférences de l'individu et de la famille fait partie intégrante du traitement de la fibrose kystique.
9. Le type de médicament qu'une personne prend pour la fibrose kystique a-t-il un impact sur son espérance de vie?
L'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique aux États-Unis atteint désormais 50 ans. De grandes avancées dans l'espérance de vie ont été réalisées grâce à des décennies de recherche et de travail acharné à tous les niveaux.
Nous comprenons maintenant que l'application constante des meilleures pratiques entraîne des avantages substantiels pour les personnes atteintes de fibrose kystique. Il est également très important pour les personnes de travailler en étroite collaboration avec leur équipe de soins et de suivre leur schéma thérapeutique de manière cohérente. Cela maximise le potentiel de bénéfice. Cela aide également l'individu à mieux comprendre l'effet de chaque intervention.
10. Que doivent savoir les soignants pour soutenir un enfant ou un autre membre de la famille atteint de fibrose kystique?
D'un point de vue individuel, la fibrose kystique doit être considérée comme un parcours de vie. Cela nécessite le soutien et la compréhension de tous ceux qui l'entourent. Cela commence par une bonne formation des soignants sur la maladie et ses effets. Il est important de pouvoir reconnaître les premiers signes de complications et d'autres problèmes.
Les soignants trouvent souvent difficile de s'adapter aux changements quotidiens qui doivent être apportés pour qu'une personne suive son régime de traitement. L'une des clés du succès est de trouver le bon équilibre afin que le régime de traitement fasse partie de la routine quotidienne. Cela permet une cohérence.
Un deuxième aspect important est que les soignants soient toujours préparés aux changements qui pourraient accompagner une maladie aiguë ou une progression de la maladie. Ces problèmes entraînent une augmentation des demandes de traitement. C'est une période difficile et probablement celle où une personne atteinte de fibrose kystique a le plus besoin de soutien et de compréhension.
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Le Dr Carlos Milla est un pneumologue pédiatrique reconnu internationalement en tant qu'expert des maladies respiratoires de l'enfant, et en particulier de la fibrose kystique. Le Dr Milla est membre du corps professoral de l'École de médecine de l'Université Stanford, où il a été nommé professeur de pédiatrie. Il a également été nommé chercheur doté de Crandall en médecine pulmonaire pédiatrique et est l'actuel directeur associé de la recherche translationnelle au Centre d'excellence en biologie pulmonaire (CEPB) de l'Université de Stanford.
