L'amylose à transthyrétine (ATTR) est une affection dans laquelle une protéine appelée amyloïde se dépose dans votre cœur, ainsi que dans vos nerfs et d'autres organes. Cela peut entraîner une maladie cardiaque appelée cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM).
La transthyrétine est le type spécifique de protéine amyloïde qui se dépose dans votre cœur si vous avez ATTR-CM. Il transporte normalement de la vitamine A et des hormones thyroïdiennes dans tout le corps.
Il existe deux types d'amylose transthyrétine: de type sauvage et héréditaire.
L'ATTR de type sauvage (également connu sous le nom d'amylose sénile) n'est pas causé par une mutation génétique. La protéine déposée est sous sa forme non mutée.
Dans ATTR héréditaire, la protéine est mal formée (mal repliée). Il s'agglutine ensuite et est plus susceptible de se retrouver dans les tissus de votre corps.
Quels sont les symptômes d'ATTR-CM?
Le ventricule gauche de votre cœur pompe le sang dans votre corps. ATTR-CM peut affecter les parois de cette chambre du cœur.
Les dépôts amyloïdes rendent les parois rigides, de sorte qu'elles ne peuvent pas se détendre ou se serrer normalement.
Cela signifie que votre cœur ne peut pas se remplir efficacement (fonction diastolique réduite) de sang ou pomper le sang dans votre corps (fonction systolique réduite). C'est ce qu'on appelle la cardiomyopathie restrictive, qui est un type d'insuffisance cardiaque.
Les symptômes de ce type d'insuffisance cardiaque comprennent:
- essoufflement (dyspnée), surtout en position couchée ou à l'effort
- gonflement des jambes (œdème périphérique)
- douleur thoracique
- pouls irrégulier (arythmie)
- palpitations
- fatigue
- hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
- liquide dans votre abdomen (ascite)
- petit appétit
- étourdissements, surtout en position debout
- évanouissement (syncope)
Un symptôme unique qui se produit parfois est l'hypertension artérielle qui s'améliore lentement. Cela se produit parce que, à mesure que votre cœur devient moins efficace, il ne peut pas pomper assez fort pour rendre votre tension artérielle élevée.
Les autres symptômes que vous pourriez avoir des dépôts amyloïdes dans d'autres parties du corps en plus de votre cœur comprennent:
- syndrome du canal carpien
- brûlure et engourdissement dans les bras et les jambes (neuropathie périphérique)
- maux de dos dus à une sténose vertébrale
Qu'est-ce qui cause ATTR-CM?
Il existe deux types d'ATTR, et chacun a une cause unique.
ATTR héréditaire (familiale)
Dans ce type, la transthyrétine se replie mal en raison d'une mutation génétique. Il peut être transmis de parent à enfant par les gènes.
Les symptômes commencent généralement dans la cinquantaine, mais ils peuvent commencer dès la vingtaine.
ATTR de type sauvage
Le mauvais repliement des protéines est un phénomène courant. Votre corps dispose de mécanismes pour éliminer ces protéines avant qu'elles ne causent un problème.
En vieillissant, ces mécanismes deviennent moins efficaces et les protéines mal repliées peuvent s'agglutiner et former des dépôts. C'est ce qui se passe dans ATTR de type sauvage.
L'ATTR de type sauvage n'est pas une mutation génétique, elle ne peut donc pas être transmise par les gènes.
Les symptômes commencent généralement entre 60 et 70 ans.
Comment ATTR-CM est-il diagnostiqué?
Le diagnostic peut être difficile car les symptômes sont les mêmes que ceux des autres types d'insuffisance cardiaque. Les tests couramment utilisés pour le diagnostic comprennent:
- électrocardiogramme pour déterminer si les parois du cœur sont épaisses à cause des dépôts (généralement la tension électrique est inférieure)
- échocardiogramme pour rechercher des parois épaisses et évaluer la fonction cardiaque et rechercher des schémas de relaxation anormaux ou des signes d'augmentation de la pression dans le cœur
- IRM cardiaque pour rechercher l'amyloïde dans la paroi cardiaque
- biopsie du muscle cardiaque pour rechercher des dépôts amyloïdes au microscope
- études génétiques à la recherche d'ATTR héréditaire
Comment ATTR-CM est-il traité?
La transthyrétine est principalement produite par votre foie. Pour cette raison, ATTR-CM héréditaire est traité par une transplantation hépatique lorsque cela est possible. Parce que le cœur est souvent endommagé de manière irréversible lorsque la maladie est diagnostiquée, une transplantation cardiaque est généralement effectuée en même temps.
En 2019, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé deux médicaments pour le traitement d'ATTR_CM: les capsules de tafamidis méglumine (Vyndaqel) et de tafamidis (Vyndamax).
Certains des symptômes de la cardiomyopathie peuvent être traités avec des diurétiques pour éliminer l'excès de liquide.
D'autres médicaments habituellement utilisés pour traiter l'insuffisance cardiaque, tels que les bêtabloquants et la digoxine (lanoxine), peuvent être nocifs dans cette condition et ne doivent pas être utilisés systématiquement.
Quels sont les facteurs de risque?
Les facteurs de risque d'ATTR-CM héréditaire comprennent:
- une histoire familiale de la maladie
- sexe masculin
- plus de 50 ans
- Descendance africaine
Les facteurs de risque d'ATTR-CM de type sauvage comprennent:
- plus de 65 ans
- sexe masculin
Quelles sont les perspectives si vous avez ATTR-CM?
Sans transplantation hépatique et cardiaque, ATTR-CM s'aggravera avec le temps. En moyenne, les personnes atteintes d'ATTR-CM vivent 2,5 à 4 ans après le diagnostic.
La maladie peut avoir un effet croissant sur votre qualité de vie, mais le traitement de vos symptômes avec des médicaments peut aider considérablement.
La ligne du bas
ATTR-CM est causé par une mutation génétique ou est lié à l'âge. Cela conduit à des symptômes d'insuffisance cardiaque.
Le diagnostic est difficile en raison de sa similitude avec d'autres types d'insuffisance cardiaque. Il s'aggrave progressivement avec le temps, mais peut être traité par une greffe du foie et du cœur et des médicaments pour aider à contrôler les symptômes.
Si vous présentez l'un des symptômes d'ATTR-CM mentionnés précédemment, contactez votre médecin.
