Syndromes Myélodysplasiques: Symptômes, Causes, Traitement, Pronostic

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 11:16

Aperçu

Le terme syndromes myélodysplasiques (SMD) fait référence à un groupe d'affections apparentées qui interfèrent avec la capacité de votre corps à fabriquer des cellules sanguines saines. C'est un type de cancer du sang.

À l'intérieur de la plupart de vos os plus gros se trouve un tissu adipeux et spongieux appelé moelle osseuse. C'est ici que les cellules souches «vierges» se transforment en cellules sanguines immatures (appelées blastes).

Ils sont destinés à devenir soit un mature:

• globules rouges (RBC)
• plaquette
• globules blancs (WBC)

Ce processus s'appelle l'hématopoïèse.

Lorsque vous avez un SMD, votre moelle osseuse peut toujours produire des cellules souches qui deviennent des cellules sanguines immatures. Cependant, bon nombre de ces cellules ne se transforment pas en cellules sanguines saines et matures.

Certains meurent avant de quitter votre moelle osseuse. D'autres qui entrent dans votre circulation sanguine peuvent ne pas fonctionner normalement.

Le résultat est un faible nombre d'un ou plusieurs types de cellules sanguines (cytopénies) qui sont de forme anormale (dysplasique).

Symptômes de MDS

Les symptômes du SMD dépendent du stade de la maladie et des types de cellules sanguines touchés.

Le MDS est une maladie évolutive. À ses débuts, il n'y a généralement aucun symptôme. En fait, il est souvent découvert accidentellement lorsque le nombre de cellules sanguines est bas lorsque des tests sanguins sont effectués pour une autre raison.

Dans les stades ultérieurs, de faibles taux de cellules sanguines provoquent des symptômes différents selon le type de cellule impliquée. Vous pouvez présenter plusieurs types de symptômes si plusieurs types de cellules sont affectés.

Globules rouges (globules rouges)

Les globules rouges transportent l'oxygène dans tout votre corps. Un faible nombre de globules rouges est appelé anémie. C'est la cause la plus fréquente des symptômes du SMD, qui peuvent inclure:

• fatigue / sensation de fatigue
• la faiblesse
• peau pâle
• essoufflement
• douleur thoracique
• vertiges

Globules blancs (GB)

Les globules blancs aident votre corps à combattre les infections. Un faible nombre de globules blancs (neutropénie) est associé à des symptômes d'infections bactériennes qui varient selon l'endroit où l'infection se produit. Vous aurez souvent de la fièvre.

Les sites d'infection courants comprennent:

• poumon (pneumonie): toux et essoufflement
• voies urinaires: mictions douloureuses et présence de sang dans les urines
• sinus: nez bouché et douleur au niveau des sinus du visage
• peau (cellulite): zones rouges chaudes qui peuvent drainer le pus

Plaquettes

Les plaquettes aident votre corps à former des caillots et des saignements. Les symptômes d'une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) peuvent inclure:

• ecchymoses ou saignements faciles à arrêter
• pétéchies (taches plates sous la peau causées par des saignements)

Complications des syndromes myélodysplasiques

Lorsque le nombre de cellules sanguines est très bas, des complications peuvent survenir. Ils sont différents pour chaque type de cellule sanguine. Quelques exemples sont:

• anémie sévère: fatigue débilitante, difficulté à se concentrer, confusion, incapacité à se tenir debout en raison d'étourdissements
• neutropénie sévère: infections récurrentes et potentiellement mortelles
• thrombocytopénie sévère: saignements de nez qui ne s'arrêtent pas, saignement des gencives, saignement interne potentiellement mortel tel qu'un ulcère difficile à arrêter

Au fil du temps, le SMD peut se transformer en un autre cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë (LMA). Selon l'American Cancer Society, cela se produit chez environ un tiers des personnes atteintes de SMD.

Causes ou facteurs de risque

Souvent, la cause du MDS n'est pas connue. Cependant, certaines choses vous exposent à un risque plus élevé de l'obtenir, notamment:

• âge avancé: selon la Fondation MDS, les trois quarts des personnes atteintes de MDS ont 60 ans ou plus
• traitement antérieur par chimiothérapie
• traitement antérieur par radiothérapie

Le fait d'avoir été exposé à certains produits chimiques et substances pendant une longue période peut également augmenter votre risque. Certaines de ces substances sont:

• fumée de tabac
• pesticides
• les engrais
• solvants tels que le benzène
• les métaux lourds comme le mercure et le plomb

Types de syndromes myélodysplasiques

La classification des syndromes myélodysplasiques de l'Organisation mondiale de la santé est basée sur:

• type de cellules sanguines affectées
• pourcentage de cellules immatures (blastes)
• nombre de cellules dysplasiques (de forme anormale)
• présence de sidéroblastes en anneau (un RBC qui a du fer supplémentaire recueilli dans un anneau en son centre)
• modifications des chromosomes observées dans les cellules de la moelle osseuse

MDS avec dysplasie unilatérale (MDS-UD)

• faible nombre d'un type de cellules sanguines dans la circulation sanguine
• cellules dysplasiques de ce type de cellules sanguines dans la moelle osseuse
• la moelle osseuse contient moins de 5% de blastes

MDS avec sidéroblastes en anneau (MDS-RS)

• faible nombre de globules rouges dans la circulation sanguine
• hématies dysplasiques et 15 pour cent ou plus de sidéroblastes en anneau dans la moelle osseuse
• la moelle osseuse contient moins de 5% de blastes
• Les globules blancs et les plaquettes sont normaux en nombre et en forme

MDS avec dysplasie multiligne (MDS-MD)

• faible nombre d'au moins un type de cellules sanguines dans la circulation sanguine
• au moins 10 pour cent de deux ou plusieurs types de cellules sanguines sont dysplasiques dans la moelle osseuse
• la moelle osseuse contient moins de 5% de blastes

MDS avec des explosions excessives-1 (MDS-EB1)

• faible nombre d'au moins un type de cellules sanguines dans la circulation sanguine
• cellules dysplasiques de ces types de cellules sanguines dans la moelle osseuse
• la moelle osseuse contient 5 à 9 pour cent de blastes

MDS avec des explosions excessives-2 (MDS-EB2)

• faible nombre d'au moins un type de cellules sanguines dans la circulation sanguine
• cellules dysplasiques de ces types de cellules sanguines et 10 à 19 pour cent de blastes dans la moelle osseuse
• la circulation sanguine contient 5 à 19 pour cent de blastes

MDS, non classifié (MDS-U)

• faible nombre d'au moins un type de cellules sanguines dans la circulation sanguine
• moins de 10% de ces types de cellules sont dysplasiques dans la moelle osseuse

MDS associé à del isolé (5q)

• les cellules de la moelle osseuse ont un changement chromosomique appelé del (5q), ce qui signifie qu'une partie du chromosome 5 est supprimée
• faible nombre de globules rouges dans la circulation sanguine
• la numération plaquettaire est normale ou élevée dans la circulation sanguine
• la moelle osseuse contient moins de 5% de blastes

Lorsque la moelle osseuse a 20 pour cent ou plus de blastes, le diagnostic change en AML. Normalement, il y en a moins de 5%.

Comment MDS est traité

Trois types de traitement sont utilisés pour différentes raisons.

Soins de soutien

Ceci est utilisé pour vous aider à vous sentir mieux, à améliorer vos symptômes et à éviter les complications du SMD.

• transfusions: des globules rouges ou des plaquettes sont administrés dans vos veines pour améliorer les très faibles numérations globulaires ou plaquettaires
• antibiotiques: utilisés pour traiter ou réduire le risque d'infections pouvant survenir en raison d'un faible nombre de globules blancs
• facteurs de croissance: différents facteurs de croissance peuvent être administrés pour aider votre moelle osseuse à produire plus rapidement des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes afin d'accumuler une faible numération globulaire

Traitement pour ralentir la progression du SMD

Chimiothérapie de faible intensité

Ce sont des médicaments plus faibles administrés à des doses plus faibles, ce qui réduit le risque de provoquer des effets secondaires graves.

• azacytidine
• décitabine

Chimiothérapie à haute intensité

Ce sont des médicaments puissants administrés à des doses élevées, ils sont donc plus toxiques. Il y a de fortes chances qu'ils provoquent des effets secondaires graves. Ces médicaments sont utilisés pour traiter le SMD qui se transforme en AML ou avant une greffe de cellules souches.

• cytarabine
• daunorubicine
• idarubicine

Immunothérapie

Aussi appelée thérapie biologique, l'immunothérapie aide les systèmes de défense de votre corps à combattre la maladie. Il existe un certain nombre de types différents.

Traitement de la rémission à long terme

Une greffe de cellules souches (anciennement appelée greffe de moelle osseuse) est la seule option disponible qui peut entraîner une rémission à long terme du SMD.

Une chimiothérapie à haute dose est d'abord administrée pour détruire les cellules souches de votre moelle osseuse. Elles sont ensuite remplacées par des cellules souches saines de donneurs.

Pronostic

Des systèmes de notation compliqués sont utilisés pour classer une personne atteinte de SMD dans un groupe à risque plus faible ou plus élevé en fonction:

• Sous-type MDS
• nombre de types de cellules sanguines à faible numération et leur gravité
• pourcentage de blastes dans la moelle osseuse
• présence de modifications chromosomiques

Les groupes indiquent comment MDS pourrait progresser chez cette personne si elle n'est pas traitée. Ils ne vous disent pas comment il pourrait réagir au traitement.

Le SMD à faible risque a tendance à progresser lentement. Il peut s'écouler des années avant qu'il ne provoque des symptômes graves, donc il n'est pas traité de manière agressive.

Le SMD à haut risque a tendance à progresser rapidement et à provoquer des symptômes graves plus tôt. Il est également plus susceptible de se transformer en AML, il est donc traité de manière plus agressive.

Votre professionnel de la santé examinera votre groupe de risque ainsi que divers autres facteurs spécifiques à vous et à votre SMD afin de déterminer les options de traitement qui vous conviennent le mieux.

Comment le MDS est diagnostiqué

Plusieurs tests sont utilisés pour diagnostiquer et déterminer le sous-type de MDS.

• Numération globulaire complète (CBC). Ce test sanguin montre le nombre de chaque type de cellule sanguine. Un ou plusieurs types seront faibles si vous avez MDS.
• Frottis de sang périphérique. Pour ce test, une goutte de votre sang est déposée sur une lame et examinée au microscope. Il est vérifié pour déterminer le pourcentage de chaque type de cellule sanguine et si des cellules sont dysplasiques.
• Aspiration et biopsie de la moelle osseuse. Ce test consiste à insérer une aiguille creuse au centre de votre hanche ou de votre sternum. Le liquide dans la moelle osseuse est aspiré (aspiré) et un échantillon de tissu est prélevé. L'échantillon de tissu est analysé pour déterminer le pourcentage de chaque type de cellule sanguine, le pourcentage de blastes et pour voir si votre moelle osseuse contient un nombre anormalement élevé de cellules. Une biopsie de la moelle osseuse est nécessaire pour confirmer le diagnostic de SMD.
• Analyse cytogénétique. Ces tests utilisent des échantillons de sang ou de moelle osseuse pour rechercher des changements ou des suppressions dans vos chromosomes.

Les plats à emporter

Le SMD est un type de cancer du sang dans lequel votre moelle osseuse ne parvient pas à produire un nombre suffisant de cellules sanguines fonctionnelles. Il existe plusieurs sous-types différents et la maladie peut progresser rapidement ou lentement.

La chimiothérapie peut être utilisée pour ralentir la progression du SMD, mais une greffe de cellules souches est nécessaire pour obtenir une rémission à long terme.

Une variété de traitements sont disponibles pour les soins de soutien lorsque des symptômes tels que l'anémie, les saignements et les infections récurrentes surviennent.