Acanthocytes vs échinocytes
Un acanthocyte est similaire à un autre globule rouge anormal appelé échinocyte. Les échinocytes ont également des pointes sur la surface cellulaire, bien qu'elles soient plus petites, de forme régulière et espacées plus uniformément sur la surface cellulaire.
Le nom échinocyte vient des mots grecs «echinos» (qui signifie «oursin») et «kytos» (qui signifie «cellule»).
Les échinocytes, également appelés cellules de bavures, sont associés à une maladie rénale en phase terminale, une maladie du foie et une carence en enzyme pyruvate kinase.
Comment diagnostique-t-on l'acanthocytose?
L'acanthocytose fait référence à une présence anormale d'acanthocytes dans le sang. Ces globules rouges déformés peuvent être vus sur un frottis de sang périphérique.
Cela implique de mettre un échantillon de votre sang sur une lame de verre, de le colorer et de le regarder au microscope. Il est important d'utiliser un échantillon de sang frais; sinon, les acanthocytes et les échinocytes se ressembleront.
Pour diagnostiquer toute affection sous-jacente associée à l'acanthocytose, votre médecin examinera vos antécédents médicaux complets et vous posera des questions sur vos symptômes. Ils poseront également des questions sur d'éventuelles maladies héréditaires et feront un examen physique.
En plus d'un frottis sanguin, le médecin prescrira une formule sanguine complète et d'autres tests. S'ils soupçonnent une atteinte neurale, ils peuvent demander une IRM cérébrale.
Causes et symptômes de l'acanthocytose
Certains types d'acanthocytose sont héréditaires, tandis que d'autres sont acquis.
Acanthocytose héréditaire
L'acanthocytose héréditaire résulte de mutations génétiques spécifiques héritées. Le gène peut être hérité d'un parent ou des deux parents.
Voici quelques conditions héritées spécifiques:
Neuroacanthocytose
La neuroacanthocytose fait référence à l'acanthocytose associée à des problèmes neurologiques. Ceux-ci sont très rares, avec une prévalence estimée de un à cinq cas pour 1 000 000 d'habitants.
Ce sont des conditions progressivement dégénératives, notamment:
- Chorée-acanthocytose. Cela apparaît généralement dans la vingtaine.
- Syndrome de McLeod. Cela peut apparaître entre 25 et 60 ans.
- Maladie de Huntington 2 (HDL2). Cela apparaît généralement au jeune âge adulte.
- Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN). Cela apparaît généralement chez les enfants de moins de 10 ans et progresse rapidement.
Les symptômes et la progression de la maladie varient selon les individus. En général, les symptômes comprennent:
- mouvements involontaires anormaux
- déclin cognitif
- saisies
- dystonie
Certaines personnes peuvent également éprouver des symptômes psychiatriques.
Il n'existe pas encore de remède contre la neuroacanthocytose. Mais les symptômes peuvent être traités. Des essais cliniques et des organisations de soutien pour la neuroacanthocytose sont disponibles.
Abétalipoprotéinémie
L'abétalipoprotéinémie, également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig, résulte de l'héritage de la même mutation génétique des deux parents. Cela implique une incapacité à absorber les graisses alimentaires, le cholestérol et les vitamines liposolubles, telles que la vitamine E.
L'abétalipoprotéinémie survient généralement pendant l'enfance et peut être traitée avec des vitamines et d'autres suppléments.
Les symptômes peuvent inclure:
- incapacité à s'épanouir en tant que nourrisson
- difficultés neurologiques, telles qu'un mauvais contrôle musculaire
- développement intellectuel lent
- problèmes digestifs, tels que diarrhée et selles nauséabondes
- problèmes oculaires qui s'aggravent progressivement
Acanthocytose acquise
De nombreuses conditions cliniques sont associées à l'acanthocytose. Le mécanisme impliqué n'est pas toujours compris. Voici quelques-unes de ces conditions:
- Maladie hépatique sévère. On pense que l'acanthocytose résulte d'un déséquilibre du cholestérol et des phospholipides sur les membranes des cellules sanguines. Il peut être inversé par une transplantation hépatique.
- Élimination de la rate. La splénectomie est souvent associée à une acanthocytose.
- Anorexie nerveuse. L'acanthocytose survient chez certaines personnes souffrant d'anorexie. Il peut être inversé avec un traitement de l'anorexie.
- Hypothyroïdie. On estime que 20% des personnes atteintes d'hypothyroïdie développent une légère acanthocytose. L'acanthocytose est également associée à une hypothyroïdie sévèrement avancée (myxœdème).
- Myélodysplasie. Certaines personnes atteintes de ce type de cancer du sang développent une acanthocytose.
- Sphérocytose. Certaines personnes atteintes de cette maladie héréditaire du sang peuvent développer une acanthocytose.
D'autres conditions qui peuvent impliquer l'acanthocytose sont la fibrose kystique, la maladie cœliaque et la malnutrition sévère.
À emporter
Les acanthocytes sont des globules rouges anormaux qui présentent des pointes irrégulières à la surface des cellules. Ils sont associés à des maladies héréditaires rares ainsi qu'à des conditions acquises plus courantes.
Un médecin peut poser un diagnostic en fonction des symptômes et d'un frottis sanguin périphérique. Certains types d'acanthocytose héréditaire sont progressifs et ne peuvent pas être guéris. L'acanthocytose acquise est généralement traitable lorsque l'affection sous-jacente est traitée.
