Test des porphyrines pour diagnostiquer la porphyrie
Les porphyrines sont des produits chimiques naturels qui se trouvent dans votre corps. Ils sont une partie importante de nombreuses fonctions de votre corps.
Habituellement, votre corps produit une petite quantité de porphyrines lorsqu'il produit de l'hème. L'hème est un composant important de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. La production d'hème implique un processus en plusieurs étapes, et une enzyme différente contrôle chaque étape. Si l'une de ces enzymes est défectueuse, cela peut entraîner une accumulation de porphyrines dans votre corps et potentiellement atteindre des niveaux toxiques. Cela provoque la porphyrie de la maladie clinique.
La porphyrie est rare. La plupart des types de porphyrie sont transmis à une personne par l'intermédiaire de leurs gènes. Si votre médecin soupçonne que vous avez un type de porphyrie, il voudra faire des tests pour établir le niveau de porphyrines dans votre corps. Une façon de tester cela consiste à effectuer des tests d'urine.
Un type de test d'urine de porphyrine est avec un échantillon d'urine unique aléatoire, ou ils peuvent vous demander d'effectuer un test d'urine sur une période de 24 heures. La production et l'élimination des porphyrines peuvent varier au cours de la journée et entre les attaques, de sorte qu'un échantillon aléatoire peut manquer des niveaux élevés de porphyrine. Un test d'urine de 24 heures est indolore et ne nécessite qu'une simple collecte d'urine en trois étapes.
Types de porphyrie diagnostiqués avec un test urinaire de porphyrines
Les porphyries peuvent être regroupées en deux types principaux, les porphyries neurologiques et les porphyries cutanées.
Les porphyries neurologiques affectent votre système nerveux. Ils sont également connus sous le nom de porphyries aiguës, car elles apparaissent soudainement et provoquent des symptômes graves pendant une courte période.
Les porphyries cutanées entraînent une sensibilité au soleil, entraînant des problèmes de peau comme des cloques ou des démangeaisons.
Les médecins peuvent utiliser des tests urinaires de porphyrine dans le cadre de leur diagnostic des types suivants de porphyries neurologiques:
- porphyrie aiguë intermittente
- Porphyrie variegate
- coproporphyrie héréditaire
- Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Ils peuvent également l'utiliser s'ils soupçonnent que vous avez une porphyrie cutanée tardive, un type de porphyrie cutanée.
Comment se préparer à un test d'urine de porphyrines
Les parents de nourrissons qui passent un test d'urine peuvent souhaiter avoir des sacs de collecte supplémentaires disponibles au cas où un bébé actif délogerait le sac.
Si vous êtes un adulte qui passe le test, votre médecin peut vous demander d'arrêter de prendre des médicaments qui pourraient interférer avec la précision du test urinaire des porphyrines. Assurez-vous de suivre les conseils et les instructions de votre médecin lors de l'arrêt des médicaments.
Les médicaments suivants peuvent interférer avec une mesure précise des porphyrines dans votre urine:
- de l'alcool
- acide aminosalicylique, aspirine (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbituriques
- pilules contraceptives
- hydrate de chloral
- chlorpropamide
- griséofulvine (Gris-PEG)
- morphine
- phénazopyridine (Pyridium, Uristat)
- procaïne
- sulfamides
Procédure de test d'urine de 24 heures pour les adultes
Voici comment fonctionne la procédure de prélèvement pour un test d'urine de 24 heures:
- Le premier jour, vous urinez dans les toilettes en vous levant le matin. Rincez ce premier échantillon.
- Pour le reste de la journée, vous collectez toute votre urine dans un récipient spécial et la stockez dans un endroit frais.
- Le deuxième jour, vous urinez dans le récipient spécial en vous levant le matin.
- Après cela, vous retournez le conteneur au laboratoire dès que possible.
Procédure de test d'urine de 24 heures pour les bébés
Si vous êtes le parent d'un bébé qui passe le test d'urine, vous devez suivre cette procédure:
- Le premier jour, lavez la zone autour de l'urètre de votre bébé, puis attachez un sac de prélèvement à cette zone. Pour un garçon, vous placez le sac sur son pénis. Pour une fille, placez le sac sur ses lèvres. Vous pouvez ensuite mettre la couche de votre bébé sur le sac.
- Pendant le reste de la période de 24 heures, prélevez des échantillons selon le même calendrier que les adultes.
- Tout au long de la journée, vérifiez le sac. Changez le sac à chaque fois que votre bébé urine.
- Chaque fois que votre bébé urine, versez l'échantillon dans le récipient de prélèvement. Conservez ce contenant dans un endroit frais.
- Le deuxième jour, prélevez l'échantillon final au premier réveil de votre bébé.
- Renvoyez le contenant au laboratoire dès que possible.
Que signifient les résultats
La plage normale pour un test urinaire de porphyrines de 24 heures est d'environ 50 à 300 milligrammes, bien que les résultats varient selon les laboratoires.
Des résultats de test anormaux peuvent indiquer un cancer du foie, une hépatite, un empoisonnement au plomb ou l'une des différentes formes de porphyrie. Votre médecin sera en mesure d'interpréter les résultats pour un diagnostic et de recommander le meilleur traitement.
