Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies héréditaires qui endommagent et affaiblissent vos muscles au fil du temps. Ces dommages et cette faiblesse sont dus au manque d'une protéine appelée dystrophine, nécessaire au fonctionnement normal des muscles. L'absence de cette protéine peut entraîner des problèmes de marche, de déglutition et de coordination musculaire.
La dystrophie musculaire peut survenir à tout âge, mais la plupart des diagnostics surviennent dans l'enfance. Les jeunes garçons sont plus susceptibles d'avoir cette maladie que les filles.
Le pronostic de la dystrophie musculaire dépend du type et de la gravité des symptômes. Cependant, la plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent la capacité de marcher et ont éventuellement besoin d'un fauteuil roulant. Il n'y a pas de remède connu pour la dystrophie musculaire, mais certains traitements peuvent aider.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire?
Il existe plus de 30 types différents de dystrophie musculaire, dont les symptômes et la gravité varient. Il existe neuf catégories différentes utilisées pour le diagnostic.
Dystrophie musculaire de Duchenne
Ce type de dystrophie musculaire est le plus fréquent chez les enfants. La majorité des personnes touchées sont des garçons. Il est rare que les filles le développent. Les symptômes comprennent:
- difficulté à marcher
- perte de réflexes
- difficulté à se lever
- mauvaise position
- amincissement des os
- scoliose, qui est une courbure anormale de votre colonne vertébrale
- déficience intellectuelle légère
- difficultés respiratoires
- problèmes de déglutition
- faiblesse pulmonaire et cardiaque
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ont généralement besoin d'un fauteuil roulant avant leur adolescence. L'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est la fin de l'adolescence ou la vingtaine.
Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais elle est moins sévère. Ce type de dystrophie musculaire affecte également plus fréquemment les garçons. La faiblesse musculaire survient principalement dans les bras et les jambes, avec des symptômes apparaissant entre 11 et 25 ans.
Les autres symptômes de la dystrophie musculaire de Becker comprennent:
- marcher sur les orteils
- chutes fréquentes
- crampes musculaires
- difficulté à se lever du sol
Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin de fauteuil roulant avant d'avoir la trentaine ou plus, et un petit pourcentage de personnes atteintes de cette maladie n'en ont jamais besoin. La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker vivent jusqu'à l'âge mûr ou plus tard.
Dystrophie musculaire congénitale
Les dystrophies musculaires congénitales sont souvent apparentes entre la naissance et l'âge de 2 ans. C'est alors que les parents commencent à remarquer que les fonctions motrices et le contrôle musculaire de leur enfant ne se développent pas comme ils le devraient. Les symptômes varient et peuvent inclure:
- faiblesse musculaire
- mauvais contrôle du moteur
- incapacité de s'asseoir ou de se tenir debout sans soutien
- scoliose
- déformations du pied
- difficulté à avaler
- problèmes respiratoires
- problèmes de vue
- problèmes d'élocution
- déficience intellectuelle
Bien que les symptômes varient de légers à graves, la majorité des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale sont incapables de s'asseoir ou de se tenir debout sans aide. La durée de vie d'une personne atteinte de ce type varie également en fonction des symptômes. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale meurent en bas âge tandis que d'autres vivent jusqu'à l'âge adulte.
Dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique est également appelée maladie de Steinert ou dystrophie myotonique. Cette forme de dystrophie musculaire provoque une myotonie, qui est une incapacité à détendre vos muscles après leur contraction. La myotonie est exclusive à ce type de dystrophie musculaire.
La dystrophie myotonique peut affecter votre:
- muscles du visage
- système nerveux central
- glandes surrénales
- cœur
- thyroïde
- yeux
- tube digestif
Les symptômes apparaissent le plus souvent en premier sur votre visage et votre cou. Ils comprennent:
- les muscles tombants de votre visage, produisant un aspect mince et hagard
- difficulté à soulever votre cou en raison de la faiblesse des muscles du cou
- difficulté à avaler
- paupières tombantes ou ptosis
- calvitie précoce à l'avant de votre cuir chevelu
- mauvaise vision, y compris cataractes
- perte de poids
- augmentation de la transpiration
Ce type de dystrophie peut également provoquer une impuissance et une atrophie testiculaire chez les hommes. Chez les femmes, cela peut provoquer des règles irrégulières et une infertilité.
Les diagnostics de dystrophie myotonique sont les plus courants chez les adultes dans la vingtaine et la trentaine. La gravité des symptômes peut varier considérablement. Certaines personnes présentent des symptômes bénins, tandis que d'autres présentent des symptômes potentiellement mortels impliquant le cœur et les poumons.
Facioscapulohuméral (FSHD)
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) est également connue sous le nom de maladie de Landouzy-Dejerine. Ce type de dystrophie musculaire affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. FSHD peut provoquer:
- difficulté à mâcher ou à avaler
- épaules inclinées
- une apparence tordue de la bouche
- une apparence en forme d'aile des omoplates
Un plus petit nombre de personnes atteintes de FSHD peuvent développer des problèmes auditifs et respiratoires.
FSHD a tendance à progresser lentement. Les symptômes apparaissent généralement à l'adolescence, mais parfois ils n'apparaissent pas avant la quarantaine. La plupart des personnes atteintes de cette maladie vivent une vie entière.
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures entraîne un affaiblissement des muscles et une perte de masse musculaire. Ce type de dystrophie musculaire commence généralement dans vos épaules et vos hanches, mais il peut également survenir dans vos jambes et votre cou. Vous aurez peut-être du mal à vous lever d'une chaise, à monter et descendre des escaliers et à transporter des objets lourds si vous souffrez de dystrophie musculaire des ceintures. Vous pouvez également trébucher et tomber plus facilement.
La dystrophie musculaire des ceintures affecte à la fois les hommes et les femmes. La plupart des personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire sont handicapées à 20 ans. Cependant, nombre d'entre elles ont une espérance de vie normale.
Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD)
La dystrophie musculaire oculopharyngée provoque une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules. D'autres symptômes comprennent:
- paupières tombantes
- difficulté à avaler
- changements de voix
- problèmes de vue
- problèmes cardiaques
- difficulté à marcher
OPMD survient chez les hommes et les femmes. Les personnes reçoivent généralement des diagnostics dans la quarantaine ou la cinquantaine.
Dystrophie musculaire distale
La dystrophie musculaire distale est également appelée myopathie distale. Il affecte les muscles de votre:
- les avant-bras
- mains
- veaux
- pieds
Cela peut également affecter votre système respiratoire et vos muscles cardiaques. Les symptômes ont tendance à progresser lentement et comprennent une perte de motricité fine et des difficultés à marcher. La plupart des personnes, hommes et femmes, reçoivent un diagnostic de dystrophie musculaire distale entre 40 et 60 ans.
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a tendance à toucher plus de garçons que de filles. Ce type de dystrophie musculaire commence généralement dans l'enfance. Les symptômes comprennent:
- faiblesse des muscles du haut du bras et du bas de la jambe
- problèmes de respiration
- problèmes cardiaques
- raccourcissement des muscles de la colonne vertébrale, du cou, des chevilles, des genoux et des coudes
La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss meurent au milieu de l'âge adulte d'une insuffisance cardiaque ou pulmonaire.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire?
Un certain nombre de tests différents peuvent aider votre médecin à diagnostiquer une dystrophie musculaire. Votre médecin peut:
- tester votre sang pour les enzymes libérées par les muscles endommagés
- tester votre sang pour les marqueurs génétiques de la dystrophie musculaire
- effectuez un test d'électromyographie sur l'activité électrique de votre muscle à l'aide d'une aiguille d'électrode qui pénètre dans votre muscle
- effectuer une biopsie musculaire pour tester un échantillon de votre muscle pour la dystrophie musculaire
Comment la dystrophie musculaire est-elle traitée?
Il n'existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire, mais les traitements peuvent aider à gérer vos symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Les traitements dépendent de vos symptômes.
Les options de traitement comprennent:
- les corticostéroïdes, qui aident à renforcer vos muscles et à ralentir la détérioration musculaire
- ventilation assistée si les muscles respiratoires sont affectés
- médicaments pour les problèmes cardiaques
- chirurgie pour aider à corriger le raccourcissement de vos muscles
- chirurgie pour réparer les cataractes
- chirurgie pour traiter la scoliose
- chirurgie pour traiter les problèmes cardiaques
La thérapie s'est avérée efficace. Vous pouvez renforcer vos muscles et maintenir votre amplitude de mouvement grâce à la physiothérapie. L'ergothérapie peut vous aider:
- Devenir plus indépendant
- améliorer vos capacités d'adaptation
- améliorer vos compétences sociales
- accéder aux services communautaires
